Akromegalia (łac. acromegalia) to choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, który jest produkowany przez komórki przysadki, gruczołu położonego w środkowym dole czaszkowym. U dzieci hormon wzrostu jest niezbędny do prawidłowego wzrastania, u dorosłych wpływa na metabolizm w organizmie, a także czynność kości i mięśni. Jako pierwszy zespół objawów opisał i nazwał akromegalią Pierre Marie.
Akromegalia charakteryzuje się postępującą zmianą wyglądu zewnętrznego, a także powikłaniami narządowymi. Zbyt duża produkcja somatotropiny (hormonu wzrostu) jest efektem czynności gruczolaka komórek kwasochłonnych przedniego płata przysadki mózgowej.
Chorobę diagnozuje się u dorosłych, u których zakończył się proces wzrastania kości. U dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu skutkuje gigantyzmem, czyli nadmiernym wzrostem ciała. Gigantyzm różni się od akromegalii wzmożonym wzrostem kości długich. Akromegalia występuje rzadko. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 2000 osób. Chorobę obserwuje się dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Akromegalia - objawy i przebieg
Alarmującym objawem akromegalii są powiększone dłonie i stopy. Z tego powodu osoba nią dotknięta w ciągu kilku lat zmienia rozmiar noszonych butów czy biżuterii typu pierścionek czy obrączka. Inne objawy akromegalii to:
- przerost i deformacja kości. Zmiany rozrostowe i zniekształcające obejmują też kręgosłup, prowadząc do wady postawy,
- rozrost tkanek miękkich: żuchwy, małżowin usznych, wałów nadoczodołowych, serca czy języka (co zniekształca mowę). Chory ma charakterystyczny szeroki i gruby nos, powiększoną żuchwę, wydatne łuki brwiowe,
- deformacje stawów,
- bóle głowy, bóle kości i stawów,
- zespół cieśni kanału nadgarstka, niedowłady,
- powiększenie narządów wewnętrznych (serca, tarczycy, wątroby i jelit),
- pogrubienie skóry, nadmierne owłosienie, wzmożona potliwość,
- cukrzyca z insulinoopornością,
- nadciśnienie i choroby układu sercowo-naczyniowego (kardiomegalia),
- ograniczone pola widzenia,
- zaburzenia miesiączkowania, brak miesiączki, zaburzenia potencji, obniżone libido,
- kamica nerkowa,
- zaparcia, polipy jelita grubego.
Akromegalia - rozpoznanie
Diagnozowanie akromegalii odbywa się na podstawie podwyższonego poziomu hormonu wzrostu we krwi - w warunkach normalnie oraz po obciążeniu glukozą oraz hormonu wytwarzanego w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu (IGF-1). Po podaniu glukozy stężenie hormonu wzrostu nie spada, jak dzieje się w przypadku osób zdrowych (glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu). Aby określić przyczynę akromegalii wykonuje się rezonans magnetyczny z kontrastem.
Jeśli akromegalia zostanie zdiagnozowana wcześnie, istnieje szansa na skuteczne leczenie i zapobieganie powikłaniom. Im dłużej trwa choroba, im później jest rozpoznana, tym większy rozrost guza przysadki i rozwój powikłań.
Akromegalia - leczenie
Akromegalia powinna być leczona możliwie jak najwcześniej, ponieważ zmiany, jakie zachodzą w organizmie pod wpływem działania oraz nadmiaru hormonu wzrostu są niebezpieczne dla zdrowia i życia.
Metodami leczenia akromegalii są:
- podstawowy zabieg to operacyjne usunięcie guza przysadki,
- stosowanie rentgenoterapii w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej,
- leczenie farmakologiczne analogami somatostatyny o przedłużonym działaniu. Wdraża się je, gdy chory nie zgadza się na operację, istnieją przeciwwskazania do zabiegu lub gdy leczenie chirurgiczne nie przyniosło oczekiwanych rezultatów.
- radioterapia, stosowana jako leczenie uzupełniające w przypadku leczenia chirurgicznego i farmakologicznego.
Akromegalia - powikłania
Akromegalia rozwija się wolno, dlatego rozpoznawana bywa późno - w efekcie choroba prowadzi do nieodwracalnych zmian.
Umieralność u chorych z nieleczonymi guzami przysadki produkującymi hormon wzrostu jest ponad dwukrotnie większa, głównie z powodu sercowych i chorób mózgowonaczyniowych. Powikłania dotyczą wielu układów: oddechowego (pojawia się chrapanie i obturacyjny bezdech senny), pokarmowego (dokuczają zaparcia i polipy jelita grubego), wewnątrzwydzielniczego (występuje cukrzyca, powiększenie tarczycy i nadczynność tarczycy), jak również kostno-stawowego (postępuje choroba zwyrodnieniowa stawów).
