Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dotyczy głównie mężczyzn - kobiety są nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się skazy krwotocznej. Na hemofilię choruje jedna na 10 tysięcy osób. Nie można się nią zarazić, choć mówi się o hemofilii nabytej. To niezwykle rzadka choroba, która dotyka obie płcie. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII. Niekiedy wiąże się ją z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, choć może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Choroba ta nie zawsze też wynika z tzw. historii rodzinnej. Może pojawić się w każdej rodzinie, nawet takiej, w której nikt na hemofilię nie cierpiał. Wówczas odpowiada za to mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Dotyczy to około 30 procent wszystkich przypadków hemofilii.
Hemofilia związana jest z niedoborem czynnika krzepnięcia. Wyróżnia się:
Hemofilia A i B są sprzężone z płcią - dotyczą mężczyzn. Typ C może wystąpić zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Kobieta może mieć hemofilię wówczas, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką.
Hemofilia A jest wrodzoną skazą wywołaną przez zmniejszenie aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Wiążą się z nią trudności w tworzeniu skrzepu. Krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych. Nosicielką jest matka, chorują zaś jej męscy potomkowie. Dzieje się tak, ponieważ gen powodujący tę chorobę zawiera chromosom X, odpowiedzialny za płeć.
Hemofilia B wywołana jest zmniejszeniem aktywności lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. W związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia zarówno w przypadku hemofilii A, jak i hemofilii B, wyróżnia się postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Stopień dziedziczenia choroby oraz jej objawy są takie same jak w przypadku hemofilii A.
Hemofilia C wiąże się z niedoborem XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Ten typ choroby dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich, zarówno kobiet, jak i mężczyzn.
U chorych na hemofilię mogą pojawiać się:
Hemofilia utrudnia życie. Oznacza długotrwałe krwawienia w przypadku zranienia, urazu lub ingerencji chirurgicznej. Brak leczenia hemofilii może doprowadzić nawet do śmierci w młodym wieku.
Hemofilia trwa przez całe życie chorego. Choć można ją kontrolować terapią, całkowite wyleczenie nie jest możliwe.
Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi w postaci dożylnych zastrzyków. Preparaty uzyskuje się metodami inżynierii genetycznej.
W hemofilii A chorym podaje się liofilizowane koncentraty czynnika VIII uzyskiwane z ludzkiego osocza bądź metodami inżynierii genetycznej. W leczeniu hemofilii B stosuje się dożylnie koncentraty osoczopochodne i rekombinowane koncentraty czynnika IX.
Możliwe jest zarówno podawanie czynnika krzepnięcia po wystąpieniu krwawienia, jak i leczenie profilaktyczne - wówczas lek poddawany jest regularnie, by zapobiec krwawieniom.