1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Hemofilia - co warto o niej wiedzieć?

Hemofilia to genetyczna skaza krwotoczna, której objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Oznacza to, że u chorych krew nie krzepnie prawidłowo, a krwawienia przedłużają się. Hemofilię można leczyć, a pacjenci nią dotknięci mogą prowadzić normalne życie. Co jeszcze warto wiedzieć o tym tajemniczym schorzeniu?

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dotyczy głównie mężczyzn - kobiety są nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się skazy krwotocznej. Na hemofilię choruje jedna na 10 tysięcy osób. Nie można się nią zarazić, choć mówi się o hemofilii nabytej. To niezwykle rzadka choroba, która dotyka obie płcie. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII. Niekiedy wiąże się ją z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, choć może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Choroba ta nie zawsze też wynika z tzw. historii rodzinnej. Może pojawić się w każdej rodzinie, nawet takiej, w której nikt na hemofilię nie cierpiał. Wówczas odpowiada za to mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Dotyczy to około 30 procent wszystkich przypadków hemofilii.

Hemofilia - typy

Hemofilia związana jest z niedoborem czynnika krzepnięcia. Wyróżnia się:

  • hemofilię A - wiąże się z niedoborem VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego). To klasyczna hemofilia,
  • hemofilię B - wiąże się z niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa),
  • hemofilię C - wiąże się z niedoborem XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala).

Hemofilia A i B są sprzężone z płcią - dotyczą mężczyzn. Typ C może wystąpić zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Kobieta może mieć hemofilię wówczas, gdy jej ojciec jest chory, a matka jest nosicielką.

Hemofilia A

Hemofilia A jest wrodzoną skazą wywołaną przez zmniejszenie aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu krwi. Wiążą się z nią trudności w tworzeniu skrzepu. Krwawienia trwają dłużej niż u ludzi zdrowych. Nosicielką jest matka, chorują zaś jej męscy potomkowie. Dzieje się tak, ponieważ gen powodujący tę chorobę zawiera chromosom X, odpowiedzialny za płeć.

Hemofilia B

Hemofilia B wywołana jest zmniejszeniem aktywności lub niedoborem czynnika krzepnięcia IX w osoczu. W związku ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia zarówno w przypadku hemofilii A, jak i hemofilii B, wyróżnia się postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Stopień dziedziczenia choroby oraz jej objawy są takie same jak w przypadku hemofilii A.

Hemofilia C

Hemofilia C wiąże się z niedoborem XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). Ten typ choroby dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich, zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Objawy hemofilii

U chorych na hemofilię mogą pojawiać się:

  • krwawienia wewnętrzne - krwawienia podskórne, samoistne krwawienia do stawów (głównie kolanowych, skokowych i łokciowych) czy mięśni, krwiomocz. Krwawienia powodują u chorego ból, obrzęk i zesztywnienie okolicy wylewu, a nawet trudność w poruszaniu stawem lub mięśniem.
  • krwawienia zewnętrzne - krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa,
  • krwawienia, które mogą zagrażać życiu - krwawienie pozaotrzewnowe, do ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie w okolicach szyi.

Hemofilia utrudnia życie. Oznacza długotrwałe krwawienia w przypadku zranienia, urazu lub ingerencji chirurgicznej. Brak leczenia hemofilii może doprowadzić nawet do śmierci w młodym wieku.

Hemofilia - leczenie

Hemofilia trwa przez całe życie chorego. Choć można ją kontrolować terapią, całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest podanie brakującego czynnika krzepnięcia krwi w postaci dożylnych zastrzyków. Preparaty uzyskuje się metodami inżynierii genetycznej.

W hemofilii A chorym podaje się liofilizowane koncentraty czynnika VIII uzyskiwane z ludzkiego osocza bądź metodami inżynierii genetycznej. W leczeniu hemofilii B stosuje się dożylnie koncentraty osoczopochodne i rekombinowane koncentraty czynnika IX.

Możliwe jest zarówno podawanie czynnika krzepnięcia po wystąpieniu krwawienia, jak i leczenie profilaktyczne - wówczas lek poddawany jest regularnie, by zapobiec krwawieniom.

Więcej o: