BRCA1 i BRCA2 należą do tzw. genów supresorowych. Odpowiadają za podział komórki i blokowanie dodatkowych podziałów. Jeżeli gen zostanie zmutowany, czyli zmieniony, komórka zaczyna nadmiernie się dzielić, co prowadzi do wzrostu liczby komórek, które również są zmutowane. Ponieważ one także dzielą się w sposób niekontrolowany, ich namnożenie może doprowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zmutowany gen BRCA może też wywołać raka krtani, prostaty czy jelita grubego.
BRCA 1 i BRCA 2 a nowotwór piersi i jajnika
Nowotwory sutka i jajnika są nowotworami agresywnymi, trudnymi do zdiagnozowania i leczenia, a mutacje BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za 90 proc. przypadków dziedzicznych nowotworów tych narządów.
Choć mutacja BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika, warto pamiętać, że na ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową mają wpływ nie tylko czynniki genetyczne, ale także styl życia, aktywność fizyczna czy masa ciała, wiek pierwszej donoszonej ciąży, długość karmienia dziecka piersią, jak i stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych oraz hormonalnej terapii zastępczej.
BRCA 1 i BRCA 2 - testy genetyczne
Aby stwierdzić, czy geny BRCA1 i BRCA2 działają poprawnie, można wykonać test genetyczny. Badanie polega na pobraniu i analizie próbki krwi. Testy genetyczne powinny wykonać przede wszystkim osoby, które znajdują się w grupie ryzyka, czyli u których:
- w rodzinie występują przypadki zachorowania na raka przed 50. rokiem życia,
- w najbliższej rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika,
- w rodzinie występuje mnogie zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, obustronny rak piersi, rak piersi u mężczyzny.
Ponieważ potwierdzenie mutacji BRCA1 czy BRCA2 w teście genetycznym może nieść ze sobą obciążenia psychiczne (obawa przed zachorowaniem na raka w każdej chwili), decyzja o przeprowadzeniu badania genetycznego powinna być nie tylko przemyślana i świadoma, ale i skonsultowana ze specjalistą.
Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2 jest bezpłatne, ale wyłącznie dla osób znajdujących się w grupie ryzyka. Jeżeli wynik testu genetycznego jest dodatni, badanie genetyczne powinno być przeprowadzone u bliskich kobiety, także mężczyzn.
Wyniki testów BRCA 1 i BRCA 2. O czym trzeba pamiętać?
Stwierdzona obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest wyrokiem i diagnozą - nie oznacza, że kobieta na pewno zachoruje na raka piersi czy jajnika. Informacja o występowaniu mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 ma wartość informacyjną. Jej celem jest zwiększenie czujności kobiety - zmotywowanie jej do częstych wizyt u onkologa i wykonywania badań przesiewowych.
Jednocześnie trzeba pamiętać, że negatywny wynik nie daje gwarancji, że rak piersi czy jajnika nie pojawi się przyszłości. Tym samym nie zwalnia nikogo z wykonywania okresowych badań profilaktycznych, a kobiet z obowiązku cyklicznych wizyt u ginekologa.
BRCA 1 i BRCA 2 - potwierdzone nosicielstwo mutacji
Osoby, które są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 kieruje się do poradni onkologicznych. Tam są objęte opieką i nadzorem, polegającym głównie na wykonywaniu częstych badań kontrolnych. Najczęściej jest to ultrasonografia piersi, mammografia i rezonans magnetyczny. Celem działań jest wykrycie raka w możliwie najwcześniejszym stadium zaawansowania i jak najszybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia.
BRCA 1 i BRCA 2 - profilaktyka raka piersi i jajnika
Niektórym kobietom proponuje się profilaktykę. Niestety ma ona charakter radykalny i okaleczający, ponieważ polega na prewencyjnej mastektomii lub usunięciu przydatków, czyli jajników i jajowodów. To jedyna możliwa opcja, minimalizująca ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe u kobiet z mutacją genu BRCA1 czy BRCA2. Należy jednak pamiętać, że profilaktyczne operacje nie eliminują zachorowania na raka piersi w 100 proc.
Przeczytaj także:
