Jesteś chora? Masz szansę urodzić zdrowe dziecko

Wiele chorób genetycznych dziedziczymy po rodzicach, dlatego osoby dotknięte takimi schorzeniami często rezygnowały z rodzicielstwa w obawie, że swoją chorobę przekażą dzieciom w genach. Teraz pojawiła się dla nich szansa na narodziny zdrowego dziecka, prześwietlonego przed urodzeniem pod kątem niepożądanej choroby.

Nadzieja dla chorych rodziców

O pierwszym takim przypadku w Wielkiej Brytanii napisał dziennik "Daily Mail". 31-letnia Brytyjka Natalie Glascott-Tull sądziła, że nigdy nie będzie mieć dzieci. Nie chciała narażać malucha na ogromne cierpienia, bo choruje na rzadką chorobę genetyczną kości, która sprawia, że żyje w ciągłym bólu. Natalie została uprzedzona przez lekarzy, że ma 50 proc. szans przekazania choroby swojemu dziecku. Z obawy o jego komfort życia zdecydowała z mężem Nickiem, że nie będą posiadali biologicznego potomka. Sądzili, że to koniec ich marzeń o własnym dziecku.

Izolacja wadliwego genu

Jednak z pomocą przyszli im naukowcy - po pionierskim screeningu i specjalnej procedurze zapłodnienia Natalie, mieszkanka Wallasey na północy Anglii, została pierwszą matką w Wielkiej Brytanii, której dziecko prześwietlono genetycznie pod kątem jej choroby. Tego zadania podjęli się belgijscy naukowcy we współpracy z brytyjskimi lekarzami, którzy najpierw wyizolowali wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę matki a potem stworzyli specjalny test, który prześwietlił zarodki pary. Następnie wszczepiono matce zarodki pozbawione genu wywołującego chorobę. W wyniku takiej skomplikowanej procedury in vitro latem ubiegłego roku Natalie urodziła zdrowego synka Nathaniela.

Szansa na zdrowe dziecko

Jednak procedura selekcjonowania zarodków wzbudza protesty części społeczeństwa i etyków jako forma zabawy w Pana Boga i decydowania o tym, kto ma prawo żyć. Zdaniem przeciwników tej metody, genetyczna selekcja może być wykorzystywania w negatywnym celu - na przykład po to by stworzyć dziecko określonej płci, koloru oczu czy mające inne pożądane przez rodziców cechy. Natalie Glascott-Tull tłumaczy, że nie użyła kontrowersyjnej procedury po to by stworzyć perfekcyjne dziecko, ale chciała oszczędzić maluchowi choroby, która powoduje straszny ból. Sama od urodzenia cierpi na Hereditary Multiple Exostoses, HME, rzadką chorobę polegającą na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich. To nieuleczalne schorzenie, w wyniku którego na kościach chorego tworzą się guzy i narośla wywołujące potworne cierpienie. W wyniku HME kobieta przeszła 30 operacji i aby się poruszać, czasem jest zmuszona korzystać z wózka.

Trudno leczyć rzadką chorobę

Natalie jest szczęśliwa nie tylko dlatego, że urodziła upragnione dziecko i jej synek nie będzie cierpiał tak jak ona. Daje nadzieję wielu parom, które marzą o dziecku, ale noszą w sobie gen poważnej i nieuleczalnej choroby. Bo rzadkie choroby genetyczne są często trudne do rozpoznania i drogie w leczeniu albo nieuleczalne. Choroba Natalie to mnogie kostniako-chrzęstniaki, choroba ultrarzadka, czyli występująca z częstością mniejszą niż raz na 50 tysięcy urodzeń. Choroby rzadkie występują z częstotliwością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami. W efekcie roczna terapia jednego małego pacjenta może kosztować nawet 2 miliony złotych. Unikatowość tych chorób symbolizuje także ich międzynarodowy dzień, obchodzony tylko raz na cztery lata, 29 dnia lutego.