Jesteś chora? Masz szansę urodzić zdrowe dziecko
Dzieci mogą być przed urodzeniem prześwietlone pod kątem chorób genetycznych. To nadzieja dla osób chorych na poważne schorzenia, które mogą przekazać potomstwu.
Wiele chorób genetycznych dziedziczymy po rodzicach, dlatego osoby dotknięte takimi schorzeniami często rezygnowały z rodzicielstwa w obawie, że swoją chorobę przekażą dzieciom w genach. Teraz pojawiła się dla nich szansa na narodziny zdrowego dziecka, prześwietlonego przed urodzeniem pod kątem niepożądanej choroby.
Nadzieja dla chorych rodziców
O pierwszym takim przypadku w Wielkiej Brytanii napisał dziennik "Daily Mail". 31-letnia Brytyjka Natalie Glascott-Tull sądziła, że nigdy nie będzie mieć dzieci. Nie chciała narażać malucha na ogromne cierpienia, bo choruje na rzadką chorobę genetyczną kości, która sprawia, że żyje w ciągłym bólu. Natalie została uprzedzona przez lekarzy, że ma 50 proc. szans przekazania choroby swojemu dziecku. Z obawy o jego komfort życia zdecydowała z mężem Nickiem, że nie będą posiadali biologicznego potomka. Sądzili, że to koniec ich marzeń o własnym dziecku.
Izolacja wadliwego genu
Jednak z pomocą przyszli im naukowcy - po pionierskim screeningu i specjalnej procedurze zapłodnienia Natalie, mieszkanka Wallasey na północy Anglii, została pierwszą matką w Wielkiej Brytanii, której dziecko prześwietlono genetycznie pod kątem jej choroby. Tego zadania podjęli się belgijscy naukowcy we współpracy z brytyjskimi lekarzami, którzy najpierw wyizolowali wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę matki a potem stworzyli specjalny test, który prześwietlił zarodki pary. Następnie wszczepiono matce zarodki pozbawione genu wywołującego chorobę. W wyniku takiej skomplikowanej procedury in vitro latem ubiegłego roku Natalie urodziła zdrowego synka Nathaniela.
Szansa na zdrowe dziecko
Jednak procedura selekcjonowania zarodków wzbudza protesty części społeczeństwa i etyków jako forma zabawy w Pana Boga i decydowania o tym, kto ma prawo żyć. Zdaniem przeciwników tej metody, genetyczna selekcja może być wykorzystywania w negatywnym celu - na przykład po to by stworzyć dziecko określonej płci, koloru oczu czy mające inne pożądane przez rodziców cechy. Natalie Glascott-Tull tłumaczy, że nie użyła kontrowersyjnej procedury po to by stworzyć perfekcyjne dziecko, ale chciała oszczędzić maluchowi choroby, która powoduje straszny ból. Sama od urodzenia cierpi na Hereditary Multiple Exostoses, HME, rzadką chorobę polegającą na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich. To nieuleczalne schorzenie, w wyniku którego na kościach chorego tworzą się guzy i narośla wywołujące potworne cierpienie. W wyniku HME kobieta przeszła 30 operacji i aby się poruszać, czasem jest zmuszona korzystać z wózka.
Trudno leczyć rzadką chorobę
Natalie jest szczęśliwa nie tylko dlatego, że urodziła upragnione dziecko i jej synek nie będzie cierpiał tak jak ona. Daje nadzieję wielu parom, które marzą o dziecku, ale noszą w sobie gen poważnej i nieuleczalnej choroby. Bo rzadkie choroby genetyczne są często trudne do rozpoznania i drogie w leczeniu albo nieuleczalne. Choroba Natalie to mnogie kostniako-chrzęstniaki, choroba ultrarzadka, czyli występująca z częstością mniejszą niż raz na 50 tysięcy urodzeń. Choroby rzadkie występują z częstotliwością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami. W efekcie roczna terapia jednego małego pacjenta może kosztować nawet 2 miliony złotych. Unikatowość tych chorób symbolizuje także ich międzynarodowy dzień, obchodzony tylko raz na cztery lata, 29 dnia lutego.
Nadzieja dla chorych rodziców
O pierwszym takim przypadku w Wielkiej Brytanii napisał dziennik "Daily Mail". 31-letnia Brytyjka Natalie Glascott-Tull sądziła, że nigdy nie będzie mieć dzieci. Nie chciała narażać malucha na ogromne cierpienia, bo choruje na rzadką chorobę genetyczną kości, która sprawia, że żyje w ciągłym bólu. Natalie została uprzedzona przez lekarzy, że ma 50 proc. szans przekazania choroby swojemu dziecku. Z obawy o jego komfort życia zdecydowała z mężem Nickiem, że nie będą posiadali biologicznego potomka. Sądzili, że to koniec ich marzeń o własnym dziecku.
Izolacja wadliwego genu
Jednak z pomocą przyszli im naukowcy - po pionierskim screeningu i specjalnej procedurze zapłodnienia Natalie, mieszkanka Wallasey na północy Anglii, została pierwszą matką w Wielkiej Brytanii, której dziecko prześwietlono genetycznie pod kątem jej choroby. Tego zadania podjęli się belgijscy naukowcy we współpracy z brytyjskimi lekarzami, którzy najpierw wyizolowali wadliwy gen odpowiedzialny za chorobę matki a potem stworzyli specjalny test, który prześwietlił zarodki pary. Następnie wszczepiono matce zarodki pozbawione genu wywołującego chorobę. W wyniku takiej skomplikowanej procedury in vitro latem ubiegłego roku Natalie urodziła zdrowego synka Nathaniela.
Szansa na zdrowe dziecko
Jednak procedura selekcjonowania zarodków wzbudza protesty części społeczeństwa i etyków jako forma zabawy w Pana Boga i decydowania o tym, kto ma prawo żyć. Zdaniem przeciwników tej metody, genetyczna selekcja może być wykorzystywania w negatywnym celu - na przykład po to by stworzyć dziecko określonej płci, koloru oczu czy mające inne pożądane przez rodziców cechy. Natalie Glascott-Tull tłumaczy, że nie użyła kontrowersyjnej procedury po to by stworzyć perfekcyjne dziecko, ale chciała oszczędzić maluchowi choroby, która powoduje straszny ból. Sama od urodzenia cierpi na Hereditary Multiple Exostoses, HME, rzadką chorobę polegającą na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich. To nieuleczalne schorzenie, w wyniku którego na kościach chorego tworzą się guzy i narośla wywołujące potworne cierpienie. W wyniku HME kobieta przeszła 30 operacji i aby się poruszać, czasem jest zmuszona korzystać z wózka.
Trudno leczyć rzadką chorobę
Natalie jest szczęśliwa nie tylko dlatego, że urodziła upragnione dziecko i jej synek nie będzie cierpiał tak jak ona. Daje nadzieję wielu parom, które marzą o dziecku, ale noszą w sobie gen poważnej i nieuleczalnej choroby. Bo rzadkie choroby genetyczne są często trudne do rozpoznania i drogie w leczeniu albo nieuleczalne. Choroba Natalie to mnogie kostniako-chrzęstniaki, choroba ultrarzadka, czyli występująca z częstością mniejszą niż raz na 50 tysięcy urodzeń. Choroby rzadkie występują z częstotliwością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami. W efekcie roczna terapia jednego małego pacjenta może kosztować nawet 2 miliony złotych. Unikatowość tych chorób symbolizuje także ich międzynarodowy dzień, obchodzony tylko raz na cztery lata, 29 dnia lutego.
POPULARNE
NAJNOWSZE
-
Kiedy wracamy do szkoły 4-8? Adam Niedzielski: Będziemy obserwować wzrost zakażeń w kolejnych dniach
-
Skandaliczne potraktowanie włoskiej uczennicy podczas zdalnego nauczania. Nastolatka odpowiadała z zakrytymi oczami
-
Jak powstają rankingi? "Wykopuje się ucznia ze szkoły, żeby nie zaniżał statystyk"
-
Joanna Koroniewska pozuje z mężem i córką. "Parcie na szkło wyssała z mlekiem matki"
-
Zofia Zborowska zdradziła, ile ważyła przed ciążą, a ile waży teraz. "Wpędzało mnie to w paranoje"
- Dlaczego przeciwne ładunki elektryczne się odpychają? To zjawisko łatwo zbadać na włosach
- Łamigłówki. Tym razem liczy się nie wiedza, lecz logiczne myślenie. Dasz sobie radę?
- Lara Gessler pokazała uroczy gest Neny. Wiadomo, po kim jej córka ma dryg do muzyki
- Kobieta ma dwie pochwy i dwie macice. Dowiedziała się o tym podczas porodu
- Surfer ojcem 48 dzieci. Błąd w systemie ujawnił tę zaskakującą prawdę