1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Dziecko zaczęło mieć objawy choroby genetycznej, zanim skończyło rok. Mamę zastanowił kolor moczu

Mama czteroletniej dziewczynki cierpiącej na bardzo rzadką chorobę genetyczną, która może prowadzić do łamliwości kości, długo nie zdawała sobie sprawy ze stanu zdrowia córki. Zaniepokoił ją dopiero dziwny kolor moczu dziecka.

Późno zdiagnozowano chorobę

U małej Sophii Hajnorouzi zdiagnozowano alkaptonurię, gdy miała 11 miesięcy. Mama dziewczynki dopiero wtedy zauważyła, że ??mocz dziecko zmienia kolor, jeśli przypadkiem dostanie się na ręczniki lub ubranie.

Nigdy nie zauważyłam tego w jej pieluchach, ponieważ były one często zmieniane i zawijane. Inny kolor pojawił się wtedy, gdy mocz został wystawiony na działanie powietrza

- opowiada mama dziewczynki.

Wyszukałam w internecie. Pojawiła się "czarna choroba moczu". Zrobiłam zdjęcia i pokazałam lekarzowi.

- Josie zaniepokojona stanem córki zabrała ją do rodzinnego lekarza. Ten przepisał antybiotyki na infekcję dróg moczowych. Niestety szybko pojawiła się wysypka. Wtedy lekarz nie miał wątpliwości. Postawił słuszną diagnozę.

Co to jest AKU?

AKU, czyli tak zwana choroba czarnych kości, to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie. Występuje u 1 osoby na 500 000. Pełna nazwa schorzenia to alkaptonuria. W organizmie chorej osoby nie dochodzi do rozkładu chemicznego kwasu homogentyzynowego (HGA), który pomaga organizmowi w naturalnym trawieniu pokarmu.

Sophie trafiła do szpitala

Rodzina dwukrotnie udała się do szpitala, gdzie przeprowadzono dalsze badania.

To był koszmar, ogromny szok. Byłem we łzach, poza sobą, myśląc, że jej życie może nie być tak łatwe, jak myślałem. Było wiele zmartwień, wiele rzeczy do przetworzenia, a przetrawienie wiadomości zajęło kilka miesięcy
Zobacz wideo Dr Justyna Korzeniewska: Rodzicom się wydaje, że w chorowaniu dziecko po prostu się rozkaprysiło

Potwierdzona diagnoza

W czerwcu 2017 roku dziewczynka została przyjęta przez dr Stephanie Grunewald, pediatrę w Great Ormond Street Hospital. Sophia musi teraz chodzić na wizyty kontrolne co pięć lat.

Wiem, że nasza przyszłość może wyglądać różnie. Jej choroba może wpłynąć na konieczność zastawki serca, czernienie chrząstki i wywoływać wczesne zapalenie kości i stawów. Przez cały ten czas kwas pozostaje w organizmie. Radzimy sobie, skupiając się na tu i teraz.

- komentuje matka dziewczynki.

Obecnie nie ma leczenia alkaptonurii.