Kto najczęściej choruje na różyczkę?
Kto najczęściej choruje na różyczkę?
Zespół Turnera: w medycynie diagnozowany od ponad 70 lat
Od początku lat 40-tych 20. wieku w czasopismach naukowych ukazywały się opisy pacjentek dotkniętych niskorosłością, infantylizmem płciowym (tj. brakiem dojrzewania płciowego) oraz charakterystycznymi zmianami w ukształtowaniu powłok ciał oraz niektórych kości. Amerykański internista Henry Turner jako jeden z pierwszych przedstawił klasyczny opis zespołu. Jednak błędnie przyczynę choroby upatrywał w dysfunkcji przedniego płata przysadki.
Zespół Turnera: uwarunkowany genetycznie
Zespół Turnera jest z dziewczynką od chwili poczęcia. To wówczas dochodzi do nieprawidłowości dotyczących liczb i struktur chromosomów X. Badając zestaw chromosomów czyli oznaczając kariotyp, ten u dziewczynki z zespołem Turnera, będzie inny niż u zdrowej. Kobieta posiada układ chromosomów XX (jeden pochodzi od matki, drugi dziedziczony jest od ojca). Za rozpoznaniem zespołu Turnera przemawia zmiana widoczna w budowie jednego z dwóch chromosomów X lub brak jednego chromosomu X. Całkowity brak chromosomu zdarza się bardzo rzadko. Płody o zupełnej utracie genów w chromosomie zazwyczaj obumierają we wczesnej ciąży. W przypadku zespołu Turnera najczęściej dochodzi do utraty części materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Oznacza to, że dziewczynka zostaje wyposażone w uboższy zestaw genów.
Zespół Turnera: jak często rodzą się dziewczynki z tym zespołem wad wrodzonych?
Pół roku temu przyszła na świat moja córka i podczas ciąży dowiedziałam się że ma zespół Turnera. Jestem mamą 8 letniej córci która ma zespół Turnera. Moja córka jest maleńka, ma 80 cm i trzy lata. Mam zespół Tunera, 40 lat, jestem szczęśliwą mamą i mężatką. Mój syn ma prawie 15 lat - na forum gazety można znaleźć kilka wątków dotyczących zespołu Turnera. Ponad 15 lat temu, z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera. To dzięki stowarzyszeniu coraz więcej z nas ma świadomość, że kobiety z tym schorzeniem kończą studia, podejmują się pracy zawodowej.
Zespół Turnera to jedna z najczęstszych wad genetycznych i chromosomowych na świecie. Szacuje się, że każdego roku rodzi się w Polsce około 100-150 dzieci z zespołem Turnera. Na około 2000 - 2500 urodzonych dziewczynek, jedna będzie dotknięta zespołem Turnera.
Na świecie może żyć około 1,5 miliona kobiet z tym zespołem. Nie ma jednak dokładnych danych dotyczących urodzeń dziewczynek z monosomią chromosomu X. Głównie dlatego, że zespół Turnera nie zawsze jest rozpoznawany przy urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziewczynki. Chociażby dlatego, że w wielu przypadkach, nic początkowo nie wskazuje na to, że dziecko urodziło się z wadę genetyczną.
Zespół Turnera: czym są stygmaty turnerowskie?
Jedną z najczęściej występujących cech zespołu Turnera jest bardzo niski wzrost. Nieleczone dziewczynki rosną mniej więcej do 143 cm i są o około 20 cm niższe niż ich koleżanki średniego wzrostu. Wady będące wynikiem zespołu Turnera ujawniają się przez lata. Jest ich sporo, ale właściwie nie spotyka się dzisiaj aby wszystkie cechy dysfunkcyjne pojawiły się u jednej osoby.
W okresie niemowlęcym (bardzo często zdarza się, że na tym etapie życia nie ma jeszcze żadnych objawów) powinny zaniepokoić: obniżona masa urodzeniowa, szczątkowa płetwiastość szyi tj. dodatkowe fałdy skórne po bokach szyi, zaczynające się od dolnego brzegu uszu, a kończące w rejonie obojczyka. To pozostałość po torbieli pęcherzowej z życia płodowego. Charakterystyczne są również: puklerzowata klatka piersiowa (określenie "puklerzowata" wskazuje, że kształt i rzeźba klatki piersiowej przypomina zbroje, wady serca, podkowiasta nerka, obrzęk limfatyczny dłoni i stóp, który znika po kilku miesiącach życia, niedosłuch.
W dzieciństwie wszystkie dziewczynki z zespołem Turnera są bardzo niskie. W siatkach centylowych zazwyczaj nie przekraczają 3 centyla. Obok bardzo niskiego wzrostu, cechy zespołu które mogą ujawnić się w dzieciństwie to szmery w sercu, płetwiasta i krótka szyja (krótkość może być wynikiem zaburzenia rozwoju kręgów szyjnych), koślawość łokci, niekiedy kolan, wyraźnie obniżona linia włosów, niższe osadzenie małżowin usznych.
U nastolatek charakterystycznym objawem zespołu Turnera jest pierwotny lub wtórny brak miesiączki. U co 10 turnerki może wystąpić spontaniczne pokwitanie, czyli takie, które nie było wspomagane leczeniem hormonalnym. U niektórych dziewczynek pojawi się nawet miesiączka. Nie jest ona jednak gwarancją płodności. U nastolatek z zespołem Turnera można też stwierdzić dysgenezję gonad (nieprawidłowy, niepełny rozwój jajników), brak lub niepełne dojrzewanie płciowe, obrzęki limfatyczne (mogą pojawiać się w różnych okresach życia), zmarszczkę nakątną (fałd skórny w przynosowym kącie oczu), hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczu), bardzo charakterystyczną, bogatą oprawę oczu, gotyckie podniebienie (wysoko wysklepione), wady zgryzu (najczęściej cofnięta ku tyłowi żuchwa, dymorficzne paznokcie (paznokcie osób z zespołem Turnera mogą być poddarte ku górze, wąskie lub nadmiernie wypukłe), liczne pieprzyki, nadmierne owłosienie przedramion, górnej wargi i skroni, szeroko rozstawione, niedostatecznie ukształtowane brodawki sutkowe, szewska klatka piersiowe (zagłębiony mostek), skrócenie długości kończyn dolnych w stosunku do tułowia, często razem ze skróceniem stosunku podudzi do długości ud, krótsze przedramiona niż u osób zdrowych, objaw Archibalda (skrócenie długości czwartej kości śródręcza).
Zespół Turnera: czy można żyć i nie wiedzieć o chorobie?
Podczas gdy prawie wszystkie dziewczynki z zespołem Turnera rodzą się małe i wyróżniają się niskim wzrostem, tak pozostałe "stygmaty" nie zawsze są widoczne i obecne. Ze względu na bardzo duże zróżnicowanie nieprawidłowych kombinacji chromosomu X nie u każdej chorej obserwuje się opisane w literaturze objawy schorzenia. Dlatego zespół Turnera nie jest oczywisty od pierwszych miesięcy czy nawet lat życia dziewczynki.
Jeśli budowa ciała dziewczynki nie wskazuje na wyraźne objawy zespołu, a dziecko na pozór rozwija się prawidłowo, wówczas wada genetyczna długo pozostaje nierozpoznana lub zdiagnozowana przypadkowo np. w czasie przeprowadzania badań w kierunku innej choroby, w momencie dojrzewania lub nawet około 30 roku życia, kiedy kobieta, po latach starań o ciążę, bada się w kierunku niepłodności.
Zdarza się, że stygmaty choroby są obecne i wyraźne, chociaż dzisiaj to rzadkie przypadki. Wady w budowie ciała są bardzo dyskretne i z tego powodu trudniejsze do zauważenia. Jedyna niepokojąca cecha, która występuje u wszystkich dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, to zbyt wolne wzrastani. Niski wzrost, w przypadku np. niewysokich rodziców, nie zawsze niepokoi rodzinę i lekarzy.
Dziewczynki z zespołem Turnera bardzo dobrze rozwijają się intelektualnie, często kończą studia. To najczęściej umysły humanistyczne, ich inteligencja w niczym nie odbiega od standardowych wartości w populacji. Bywa że mają zaburzenia orientacji w przestrzeni i problemy z naukami ścisłymi, przede wszystkim ze względu na obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych.
Zespół Turnera: kiedy i jak można go zdiagnozować?
Według dr n. med. Andrzeja Wiśniewskiego, autora e-booka "Zespół Turnera. Przewodnik dla chorych i ich rodzin" u dziewczynki ważącej zbyt mało w stosunku do czasu trwania ciąży, szczególnie jeśli ciąża u jej mamy przebiegła całkowicie prawidłowo, powinno się rutynowo poszukiwać stygmatów zespołu Turnera. Za rozpoznaniem tej wady genetycznej zaraz po urodzeniu przemawia też obecność obrzęków limfatycznych dłoni i stóp. Ich wystąpienie wymaga oznaczenia kariotypu, czyli zestawu chromosomów, w który wyposażona jest każda komórka człowieka. Niestety żaden kraj nie posiada dostatecznej liczby pracowni genetycznych, w których można byłoby wykonać oznaczenia kariotypu u każdego nowo narodzonego noworodka płci żeńskiej.
Do oznaczenia kariotypu wykorzystuje się krwinki białe pobrane z krwi żylnej. Dzięki temu badaniu można potwierdzić lub wykluczyć zespół Turnera. Podstawowe badanie genetyczne jest uważane na całym świecie za całkowicie wystarczające dla potwierdzenia rozpoznania zespołu Turnera i przygotowania dziecka do odpowiedniego leczenia.
Ważne!
Jedynym z problemów, z którym zetkną się rodzice w pierwszych tygodniach/miesiącach życia chorej dziewczynki są trudności w odżywianiu. Dotknięte zespołem Turnera dzieci jedzą małe porcje, niechętnie, często ulewają, wymiotują, bardzo słabo rosną i słabo przybierają na wadze.
Zespół Turnera: jak leczyć dziewczynki dotknięte tą chorobą genetyczną
Zespołu Turnera nie można wyleczyć, ale można złagodzić jego objawy. Turnerki dzięki in vitro, rodzą dzisiaj dzieci, a dzięki terapii hormonem wzrostu rosną do 160 cm. Podstawowe i najważniejsze leczenie to w pełni refundowana przez Ministerstwo Zdrowia terapia hormonami wzrostu. Takie leczenie zastosowane w dzieciństwie (zazwyczaj trwa 7-8 lat) może skutecznie zapobiec niskorosłości.
Prawie wszystkie dziewczynki z zespołem Turnera wymagają podawania hormonów żeńskich, ponieważ ich jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet. Bardzo rzadko zostaje zachowana płodność, dziewczynki rzadko prawidłowo pokwitają i miesiączkują. Nie obserwuje się u nich też rozwoju gruczołów piersiowych i macicy. Najczęściej w końcowym okresie leczenia hormonem wzrostu dziewczyna rozpoczyna przyjmowanie estrogenów. Dawka estrogenów jest stopniowo powiększana, zależnie od wieku dziewczynki, postępów w rozwoju gruczołów piersiowych i macicy. Leczenie prowadzi zazwyczaj dwóch lekarzy - endokrynolog pediatra i ginekolog specjalizujący się w opiece nad dziećmi i młodymi kobietami.
Niektóre kobiety cierpiące na zespół Turnera decydują się na zabiegi chirurgii plastycznej. Poddają się zabiegowi usunięcia zbyt szerokich fałdów skórnych na szyi bo tzw. płetwiasta szyja niekorzystnie wyróżnia je wśród rówieśników. Niestety nie zawsze efekty operacji są zadawalające. Nadal nie ma opracowanej metody leczenia płetwiastej szyi. Po zabiegu pozostają widoczne blizny, pojawiają się bliznowce.
Zdarza się, że kobiety decydują się na operacje powiększenia zbyt skąpo ukształtowanych piersi lub operacje wydłużenia nóg. Ten sposób leczenia niedoboru wzrostu powinien być zarezerwowany wyłącznie dla dorosłych kobiet z zespołem Turnera.
Zespół Turnera: czy podczas ciąży można dowiedzieć się czy płód ma wadę?
Szacuje się, że zespół Turnera występuje niemal u 3 proc. wszystkich żeńskich płodów, jednak większość z nich samoistnie obumiera w pierwszych tygodniach ciąży. Wiek rodziców ani żadne czynniki fizyczne nie mają wpływu na to czy dziecko urodzi się z zespołem Turnera czy nie. Zespół można rozpoznać w okresie prenatalnym za pomocą USG, testu potrójnego , oznaczenia kariotypu płodu i badania molekularnego. Podczas badania USG lekarz powinien zwrócić uwagę na obrzęk płodu, który może być sygnałem choroby genetycznej. Wady w budowie serca i układu moczowego również mogą być wskazówką do kierowania przyszłej mamy na dalsze badania. W przypadku płodów z zespołem Turnera nieprawidłowy jest również wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego.
Ostateczne podejrzenie zespołu Turnera potwierdzi lub wykluczy badanie kariotypu płodu.
Podczas pracy nad artykułem korzystałam z przewodnika pod redakcją dr n. med. Andrzej Wiśniewski "Zespół Turnera. Przewodnik dla chorych i ich rodzin".
