Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Dzięki skuteczności sięgającej powyżej 99 proc. już w 10. tygodniu ciąży przyszli rodzice mogą wykonać test, dzięki któremu dowiedzą się, czy ich dziecko nie jest obciążone wadami genetycznymi. Na czym polega badanie i dlaczego warto rozważyć jego wykonanie?

Milowy krok

Z dzisiejszego punktu widzenia trudno uwierzyć, że w Warszawie jeszcze w 1976 roku kobiety rodziły, nie wiedząc nawet, jakiej płci będzie ich dziecko. Nie mówiąc już o tym, że nie miały pewności, czy będzie ono zdrowe, ani czy ich ciąża jest niezagrożona przedwczesnym zakończeniem.

W artykule z 2008 roku opublikowanym w kwartalniku "Postępy Nauk Medycznych" opisano pojawienie się w stolicy pierwszego aparatu ultrasonograficznego, który pozwalał na diagnostykę ciąży. Pacjentki na badanie były przewożone z sąsiednich szpitali karetkami. Lekarze, którzy pamiętają to urządzenie wspominają, że obraz był tak niewyraźny, że badanie przypominało wróżenie z fusów. Od tego czasu minęło ponad 40 lat, a medycyna i diagnostyka ciąży rozwinęły się w zaskakujący sposób.

Cenna wiedza

Przyszli rodzice - co jest całkowicie zrozumiałe - chcą mieć jak największą wiedzę na temat stanu zdrowia płodu i ewentualnych nieprawidłowości w przebiegu ciąży. Kto ma kilkoro dzieci urodzonych w większych odstępach czasu, sam doświadcza postępu w tej dziedzinie medycyny. Wszyscy wiemy, jak wiele potrafi się zmienić w ciągu dekady. Przyszła matka może zrobić tradycyjne testy przesiewowe pierwszego trymestru, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży.

Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od angielskiej nazwy Non-invasial Prenatal Testing for Detecting Abnormalities - nieinwazyjny test prenatalny). W porównaniu z wymienionymi wyżej tradycyjnymi testami przesiewowymi daje on wyższą dokładność i mniejszą liczbę wyników fałszywie dodatnich. Dlaczego to ważne? Bo fałszywie dodatni wynik klasyfikuje się jako wynik, który powraca jako pozytywny dla zaburzenia, a późniejsze potwierdzające badanie diagnostyczne pokazuje, że płód nie ma takiego zaburzenia (NIFTY, o którym więcej informacji poniżej) ma fałszywie dodatni wskaźnik na poziomie 0,1 procent dla najpowszechniejszych trisomii i to już od 10. tygodnia ciąży).

Jednym z liderów na rynku testów NIPT jest GenePlanet i test NIFTY (wykonało go ponad 5 mln kobiet na całym świecie). Jako test przesiewowy jest w stanie z dokładnością powyżej 99 procent stwierdzić ryzyko występowania zaburzeń genetycznych. Skorzystanie z niego może być bardzo pomocne – zwłaszcza dla kobiet, które obawiają się inwazyjnych procedur diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Dlaczego? Ponieważ inwazyjne badania wymagają wprowadzenia igły i pobrania do analizy płynu z jamy owodni. Niesie to za sobą ryzyko poronienia.

Czego można się dowiedzieć z testu?

Test informuje o ewentualnym ryzyku posiadania dziecka z trisomiami: zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub zespołem Patau, wskazuje zespoły delecji i zaburzeń chromosomów płciowych (zespoły: Turnera, Klinefeltera, potrójnego X i syndrom XYY) trisomie 9, 16, 22 i 60 zespołów delecji/duplikacji. Pozwala określić także płeć dziecka na tak wczesnym etapie rozwoju płodu - jeśli tylko rodzice chcą ją poznać.

Jak to działa?

Wolnokomórkowe fragmenty DNA (cfDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cfDNA pochodzące od matki i płodu są obecne w krążeniu krwi matczynej. CfDNA w krwi matczynej jest analizowane za pomocą technologii sekwencjonowania genetycznego i ciągów bioinformatycznych w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jeśli występuje jakakolwiek nieprawidłowość, można wykryć małe zmiany (duplikacje/delecje) dotkniętego chromosomu.

Badanie nie wiąże się z ryzykiem dla płodu. Do analizy potrzebna jest krew matki (10 ml), pobierana z żyły łokciowej - dokładnie tak, jak na potrzeby wykonania morfologii. Na wynik czeka się około 6-10 dni.

Spokojna, radosna ciąża

Pary, które zdecydowały się na wykonanie testu podkreślają, że wynik potwierdzający, że ich dziecko jest zdrowe i ma się dobrze  sprawił, że mogły się w pełni cieszyć ciążą – zyskały spokój i beztroskę. Jedna z kobiet tak argumentuje decyzję o wykonaniu testu: Jak widzę, ile wydajemy na wózki, zaopatrzenie czy samą opiekę nad dziećmi, nie szkoda mi pieniędzy na test, który da mi pewność i spokój w kwestii zdrowia mojego nienarodzonego dziecka.