1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

Dzięki skuteczności sięgającej powyżej 99 proc. już w 10. tygodniu ciąży przyszli rodzice mogą wykonać test, dzięki któremu dowiedzą się, czy ich dziecko nie jest obciążone wadami genetycznymi. Na czym polega badanie i dlaczego warto rozważyć jego wykonanie?

Milowy krok

Z dzisiejszego punktu widzenia trudno uwierzyć, że w Warszawie jeszcze w 1976 roku kobiety rodziły, nie wiedząc nawet, jakiej płci będzie ich dziecko. Nie mówiąc już o tym, że nie miały pewności, czy będzie ono zdrowe, ani czy ich ciąża jest niezagrożona przedwczesnym zakończeniem.

W artykule z 2008 roku opublikowanym w kwartalniku "Postępy Nauk Medycznych" opisano pojawienie się w stolicy pierwszego aparatu ultrasonograficznego, który pozwalał na diagnostykę ciąży. Pacjentki na badanie były przewożone z sąsiednich szpitali karetkami. Lekarze, którzy pamiętają to urządzenie wspominają, że obraz był tak niewyraźny, że badanie przypominało wróżenie z fusów. Od tego czasu minęło ponad 40 lat, a medycyna i diagnostyka ciąży rozwinęły się w zaskakujący sposób.

Cenna wiedza

Przyszli rodzice - co jest całkowicie zrozumiałe - chcą mieć jak największą wiedzę na temat stanu zdrowia płodu i ewentualnych nieprawidłowości w przebiegu ciąży. Kto ma kilkoro dzieci urodzonych w większych odstępach czasu, sam doświadcza postępu w tej dziedzinie medycyny. Wszyscy wiemy, jak wiele potrafi się zmienić w ciągu dekady. Przyszła matka może zrobić tradycyjne testy przesiewowe pierwszego trymestru, test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży.

Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od angielskiej nazwy Non-invasial Prenatal Testing for Detecting Abnormalities - nieinwazyjny test prenatalny). W porównaniu z wymienionymi wyżej tradycyjnymi testami przesiewowymi daje on wyższą dokładność i mniejszą liczbę wyników fałszywie dodatnich. Dlaczego to ważne? Bo fałszywie dodatni wynik klasyfikuje się jako wynik, który powraca jako pozytywny dla zaburzenia, a późniejsze potwierdzające badanie diagnostyczne pokazuje, że płód nie ma takiego zaburzenia (NIFTY, o którym więcej informacji poniżej) ma fałszywie dodatni wskaźnik na poziomie 0,1 procent dla najpowszechniejszych trisomii i to już od 10. tygodnia ciąży).

Jednym z liderów na rynku testów NIPT jest GenePlanet i test NIFTY (wykonało go ponad 5 mln kobiet na całym świecie). Jako test przesiewowy jest w stanie z dokładnością powyżej 99 procent stwierdzić ryzyko występowania zaburzeń genetycznych. Skorzystanie z niego może być bardzo pomocne – zwłaszcza dla kobiet, które obawiają się inwazyjnych procedur diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Dlaczego? Ponieważ inwazyjne badania wymagają wprowadzenia igły i pobrania do analizy płynu z jamy owodni. Niesie to za sobą ryzyko poronienia.

Czego można się dowiedzieć z testu?

Test informuje o ewentualnym ryzyku posiadania dziecka z trisomiami: zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub zespołem Patau, wskazuje zespoły delecji i zaburzeń chromosomów płciowych (zespoły: Turnera, Klinefeltera, potrójnego X i syndrom XYY) trisomie 9, 16, 22 i 60 zespołów delecji/duplikacji. Pozwala określić także płeć dziecka na tak wczesnym etapie rozwoju płodu - jeśli tylko rodzice chcą ją poznać.

Jak to działa?

Wolnokomórkowe fragmenty DNA (cfDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cfDNA pochodzące od matki i płodu są obecne w krążeniu krwi matczynej. CfDNA w krwi matczynej jest analizowane za pomocą technologii sekwencjonowania genetycznego i ciągów bioinformatycznych w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jeśli występuje jakakolwiek nieprawidłowość, można wykryć małe zmiany (duplikacje/delecje) dotkniętego chromosomu.

Badanie nie wiąże się z ryzykiem dla płodu. Do analizy potrzebna jest krew matki (10 ml), pobierana z żyły łokciowej - dokładnie tak, jak na potrzeby wykonania morfologii. Na wynik czeka się około 6-10 dni.

Spokojna, radosna ciąża

Pary, które zdecydowały się na wykonanie testu podkreślają, że wynik potwierdzający, że ich dziecko jest zdrowe i ma się dobrze  sprawił, że mogły się w pełni cieszyć ciążą – zyskały spokój i beztroskę. Jedna z kobiet tak argumentuje decyzję o wykonaniu testu: Jak widzę, ile wydajemy na wózki, zaopatrzenie czy samą opiekę nad dziećmi, nie szkoda mi pieniędzy na test, który da mi pewność i spokój w kwestii zdrowia mojego nienarodzonego dziecka.