Biopsja kosmówki (CVS) to inaczej biopsja trofoblastu, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które przeprowadza się we wczesnej ciąży. Zabieg polega na pobraniu kosmków z kosmówki pod kontrolą ultrasonografii. Ponieważ fragment kosmówki jest zbudowany z tych samych tkanek co płód, badanie daje możliwość pozyskania materiału genetycznego płodu.
Biopsja kosmówki wykonywana jest w pierwszym trymestrze ciąży, najczęściej między 10. a 13. tygodniem. Badanie to pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka wady genetycznej lub choroby, takiej jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zanik mięśni (tzw. dystrofia Duchenne'a), niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate, anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza, hemofilia czy alkaptonuria. Badanie nie wykrywa wad rozwojowych cewy nerwowej.
Biopsję kosmówki wykonuje się ze wskazań medycznych, zwłaszcza wówczas, gdy lekarzowi zależy na jak najszybszym przeprowadzeniu badania i uzyskania wyniku. Wskazaniami są sytuacje, gdy:
Biopsja kosmówki polega na pobraniu wycinka kosmówki jednej z błon płodowych. Możliwe jest to dwoma metodami:
Biopsja, wykonywana tak przezbrzusznie, jak i przezpochwowo - nie jest bezbolesna. Wiele kobiet odczuwa nieprzyjemne dolegliwości, od dyskomfortu po lekki ból. Wybór metody, którą przeprowadzony jest zabieg, zależy od lokalizacji łożyska i płodu.
Biopsja kosmówki - pod kontrolą ultrasonografu - trwa kilka minut, a pobrany fragment kosmówki wysyłany jest do laboratorium. Tam z próbki izolowany jest materiał genetyczny w celu wykonania badania cytogenetycznego.
Badanie chromosomów płodu może zostać przeprowadzone w ciągu kilkunastu godzin od pobrania wycinka. Ponowna analiza powinna być jednak przeprowadzona na komórkach, które pochodzą z kilkunastodniowej hodowli genetycznej. Badania mogą zostać zakończone w ciągu dwóch tygodni od pobrania materiału.
Wynik biopsji kosmówki przedstawiany jest graficznie. Przyjmuje postać kariotypu - zestawu chromosomów wraz z opisem i zidentyfikowaniem ewentualnych nieprawidłowości.
Badanie wykonywane jest na podstawie skierowania lekarza. Może być odpłatne lub refundowane, jeśli ginekolog ma podpisany kontrakt z NFZ.
Choć biopsja kosmówki jest zabiegiem stosunkowo bezpiecznym, wiążą się z nią powikłania i zagrożenia.
Istnieje ryzyko pojawienia się infekcji wewnątrzmacicznej, niewielkiego krwawienia czy plamienia, ale także wycieku płynu owodniowego oraz immunizacji, jeśli matka ma krew Rh-. Zabieg zwiększa ryzyko wystąpienia samoistnego poronienia nawet o 2 proc..
Po wykonaniu biopsji kosmówki pacjentka nie może ćwiczyć, nosić ciężkich przedmiotów. Przez kilka dni wskazany jest oszczędny tryb życia.
Przeczytaj także: