Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczne płodu. Na czym polega biopsja kosmówki? Jak przebiega badanie i kiedy się je wykonuje? Czy to bezpieczny zabieg?
Zobacz wideo

Czym jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki (CVS) to inaczej biopsja trofoblastu, czyli zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest to inwazyjne badanie prenatalne, które przeprowadza się we wczesnej ciąży. Zabieg polega na pobraniu kosmków z kosmówki pod kontrolą ultrasonografii. Ponieważ fragment kosmówki jest zbudowany z tych samych tkanek co płód, badanie daje możliwość pozyskania materiału genetycznego płodu.

Biopsja kosmówki wykonywana jest w pierwszym trymestrze ciąży, najczęściej między 10. a 13. tygodniem. Badanie to pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka wady genetycznej lub choroby, takiej jak: zespół Tay-Sachsa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Downa, zanik mięśni (tzw. dystrofia Duchenne'a), niedokrwistość sierpowata, zwłóknienia torbielowate, anemia sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza, hemofilia czy alkaptonuria. Badanie nie wykrywa wad rozwojowych cewy nerwowej.

Biopsja kosmówki - kiedy się ją wykonuje

Biopsję kosmówki wykonuje się ze wskazań medycznych, zwłaszcza wówczas, gdy lekarzowi zależy na jak najszybszym przeprowadzeniu badania i uzyskania wyniku. Wskazaniami są sytuacje, gdy:

  • kobieta ma 35 lat lub więcej,
  • w rodzinie występowała choroba genetyczna albo metaboliczna,
  • rodzice są nosicielami choroby,
  • starsze dziecko jest obarczone chorobą genetyczną lub metaboliczną,
  • wcześniejsze badania, takie jak USG, testy krwi, ocena przezierności karkowej wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego chorobą genetyczną.
  • amniopunkcja nie jest możliwa ze względu na zbyt małą ilość płynu owodniowego (tzw. małowodzie).

Jak przebiega biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki polega na pobraniu wycinka kosmówki jednej z błon płodowych. Możliwe jest to dwoma metodami:

  1. przez nakłucie brzucha. Zabieg polega na wprowadzeniu specjalnej, cienkiej i długiej igły przez powłoki brzuszne i ścianę macicy. Za jej pomocą pobierany jest materiał do badania.
  2. przez kanał szyjki macicy, od strony pochwy. Przez pochwę i kanał szyjki macicy, w okolice błon płodowych, wprowadzane są szczypczyki biopsyjne lub cewnik ze specjalną igłą aspiracyjną.

Biopsja, wykonywana tak przezbrzusznie, jak i przezpochwowo - nie jest bezbolesna. Wiele kobiet odczuwa nieprzyjemne dolegliwości, od dyskomfortu po lekki ból. Wybór metody, którą przeprowadzony jest zabieg, zależy od lokalizacji łożyska i płodu.

Biopsja kosmówki - pod kontrolą ultrasonografu - trwa kilka minut, a pobrany fragment kosmówki wysyłany jest do laboratorium. Tam z próbki izolowany jest materiał genetyczny w celu wykonania badania cytogenetycznego.

Badanie chromosomów płodu może zostać przeprowadzone w ciągu kilkunastu godzin od pobrania wycinka. Ponowna analiza powinna być jednak przeprowadzona na komórkach, które pochodzą z kilkunastodniowej hodowli genetycznej. Badania mogą zostać zakończone w ciągu dwóch tygodni od pobrania materiału.

Wynik biopsji kosmówki przedstawiany jest graficznie. Przyjmuje postać kariotypu - zestawu chromosomów wraz z opisem i zidentyfikowaniem ewentualnych nieprawidłowości.

Badanie wykonywane jest na podstawie skierowania lekarza. Może być odpłatne lub refundowane, jeśli ginekolog ma podpisany kontrakt z NFZ.

Biopsja kosmówki - powikłania i zagrożenia

Choć biopsja kosmówki jest zabiegiem stosunkowo bezpiecznym, wiążą się z nią powikłania i zagrożenia.

Istnieje ryzyko pojawienia się infekcji wewnątrzmacicznej, niewielkiego krwawienia czy plamienia, ale także wycieku płynu owodniowego oraz immunizacji, jeśli matka ma krew Rh-. Zabieg zwiększa ryzyko wystąpienia samoistnego poronienia nawet o 2 proc..

Po wykonaniu biopsji kosmówki pacjentka nie może ćwiczyć, nosić ciężkich przedmiotów. Przez kilka dni wskazany jest oszczędny tryb życia.

Przeczytaj także:

Więcej o: