1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Test NIFTY - na czym polega, jakie wady wykrywa, wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY to badanie prenatalne wykonywane z krwi matki, które bardzo precyzyjnie pozwala określić ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Test NIFTY jest bezpieczny i bardzo dokładny, choć kosztowny. Na czym polega i kiedy warto go zrobić?

Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Najczęstsze choroby genetyczne

Test NIFTY - jakie wady wykrywa?

Test NIFTY określa genetyczne zaburzenia, które są wywołane nadmiarem bądź niedoborem informacji genetycznych w DNA dziecka.

Ponieważ najczęściej występujące wady wrodzone są wywołane obecnością dodatkowych kopii chromosomów 13, 18 i 21, test NIFTY określa ryzyko wystąpienia u dziecka właśnie tych trzech najczęstszych wad genetycznych - trisomii:

Ponadto test NIFTY pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu takich zaburzeń jak niektóre zespoły mikrodelecyjne (powodujące niepełnosprawność intelektualną, dysforię czy epilepsję) i aneuploidie chromosomów płci (m.in. zespół Turnera) Daje również możliwość poznania płci dziecka.

Na powyższe choroby nakierowane są również inne badania, takie jak test PAPP-A, test beta-hCG czy testy zintegrowane (USG - badanie przezierności karkowej, test PAPPA i beta-hCG), jednak nie są one dostatecznie dokładne, w rezultacie wiele kobiet bezzasadnie włącza się do grupy ryzyka.

Ponieważ test NIFTY charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością (powyżej 99 proc.) i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1 proc.), minimalizuje ryzyko zbędnych badań inwazyjnych. Jednocześnie wyeliminowane zostaje ryzyko poronienia oraz niebezpieczeństwo wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznej.

Test NIFTY charakteryzuje się dokładnością na poziomie:

  • 79 proc. dla trisomii 13,
  • 97 proc. dla trisomii 18,
  • 99 proc. dla trisomii 21.

Wiarygodność danych potwierdza wykonanie 350 000 badań DNA.

Test NIFTY - na czym polega?

Do testu NIFTY pobiera się krew ciężarnej między 10. a 24. tygodniem ciąży. Nie są konieczne wcześniejsze przygotowania, nie trzeba być na czczo. Z krwi matki izoluje się materiał genetyczny dziecka, a DNA płodu poddaje się szczegółowej analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). Na wyniki czeka się 10-14 dni.
Wynik testu NIFTY podawany jest współczynnik ryzyka trisomii (wynik procentowy). Wskazuje, czy ryzyko to jest wysokie czy niskie.Prawidłowe, poprawne wyniki testu dają pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają dalszej diagnostyki.

Jeśli wyniki wskazują na wysokie ryzyko wady, to prawie pewne jest, że występuje ona u płodu. Niemniej nie jest to diagnoza czy wskazanie do terminacji ciąży. Wówczas przeprowadza się kolejne badania - ciężarna jest kierowana na amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Test NIFTY posiada w pakiecie ubezpieczenie, które otrzymuje dziecko, które urodziło się chore, pomimo tego, że wyniki badania były prawidłowe.

Test NIFTY - wskazania i przeciwwskazania

Wskazaniami do wykonania testu NIFTY są konkretne czynniki ryzyka, czyli:

  • wiek ciężarnej - powyżej 35. roku życia,
  • nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych (wyniki badań biochemicznych i USG sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych),
  • zapłodnienie metodą in vitro,
  • istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, kobieta jest zakażona wirusem HIV lub HBV, ma przodujące łożysko,
  • kobieta nie chce poddawać się inwazyjnym badaniom prenatalnym.

Istnieją też przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY. Są nimi:

  • ciąża mnoga, ze względu na mieszanie się DNA płodów,
  • przeszczep narządu lub szpiku kostnego, jakiemu została poddana matka,
  • przejście transfuzji krwi bądź terapii komórkami macierzystymi,
  • gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych.

Test NIFTY nie jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt badania, który wynosi 2-2,5 tysiąca złotych, pokrywa pacjentka.

To także może cię zainteresować:

Więcej o: