Test NIFTY (skrót od ang.: Non-Invasive Fetal Trisomy Test), czyli nieinwazyjny genetyczny test prenatalny w kierunku trisomii płodu, jest wczesnym, bezpiecznym badaniem przesiewowym wykrywającym zaburzenia genetyczne u płodu. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.
Test NIFTY - jakie wady wykrywa?
Test NIFTY określa genetyczne zaburzenia, które są wywołane nadmiarem bądź niedoborem informacji genetycznych w DNA dziecka.
Ponieważ najczęściej występujące wady wrodzone są wywołane obecnością dodatkowych kopii chromosomów 13, 18 i 21, test NIFTY określa ryzyko wystąpienia u dziecka właśnie tych trzech najczęstszych wad genetycznych - trisomii:
- 13 chromosomu (zespół Patau),
- 18 chromosomu (zespół Edwardsa),
- 21 chromosomu (zespół Downa).
Ponadto test NIFTY pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu takich zaburzeń jak niektóre zespoły mikrodelecyjne (powodujące niepełnosprawność intelektualną, dysforię czy epilepsję) i aneuploidie chromosomów płci (m.in. zespół Turnera) Daje również możliwość poznania płci dziecka.
Na powyższe choroby nakierowane są również inne badania, takie jak test PAPP-A, test beta-hCG czy testy zintegrowane (USG - badanie przezierności karkowej, test PAPPA i beta-hCG), jednak nie są one dostatecznie dokładne, w rezultacie wiele kobiet bezzasadnie włącza się do grupy ryzyka.
Ponieważ test NIFTY charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością (powyżej 99 proc.) i niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1 proc.), minimalizuje ryzyko zbędnych badań inwazyjnych. Jednocześnie wyeliminowane zostaje ryzyko poronienia oraz niebezpieczeństwo wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznej.
Test NIFTY charakteryzuje się dokładnością na poziomie:
- 79 proc. dla trisomii 13,
- 97 proc. dla trisomii 18,
- 99 proc. dla trisomii 21.
Wiarygodność danych potwierdza wykonanie 350 000 badań DNA.
Test NIFTY - na czym polega?
Do testu NIFTY pobiera się krew ciężarnej między 10. a 24. tygodniem ciąży. Nie są konieczne wcześniejsze przygotowania, nie trzeba być na czczo. Z krwi matki izoluje się materiał genetyczny dziecka, a DNA płodu poddaje się szczegółowej analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). Na wyniki czeka się 10-14 dni.
Wynik testu NIFTY podawany jest współczynnik ryzyka trisomii (wynik procentowy). Wskazuje, czy ryzyko to jest wysokie czy niskie.Prawidłowe, poprawne wyniki testu dają pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają dalszej diagnostyki.
Jeśli wyniki wskazują na wysokie ryzyko wady, to prawie pewne jest, że występuje ona u płodu. Niemniej nie jest to diagnoza czy wskazanie do terminacji ciąży. Wówczas przeprowadza się kolejne badania - ciężarna jest kierowana na amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Test NIFTY posiada w pakiecie ubezpieczenie, które otrzymuje dziecko, które urodziło się chore, pomimo tego, że wyniki badania były prawidłowe.
Test NIFTY - wskazania i przeciwwskazania
Wskazaniami do wykonania testu NIFTY są konkretne czynniki ryzyka, czyli:
- wiek ciężarnej - powyżej 35. roku życia,
- nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych (wyniki badań biochemicznych i USG sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych),
- zapłodnienie metodą in vitro,
- istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, kobieta jest zakażona wirusem HIV lub HBV, ma przodujące łożysko,
- kobieta nie chce poddawać się inwazyjnym badaniom prenatalnym.
Istnieją też przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY. Są nimi:
- ciąża mnoga, ze względu na mieszanie się DNA płodów,
- przeszczep narządu lub szpiku kostnego, jakiemu została poddana matka,
- przejście transfuzji krwi bądź terapii komórkami macierzystymi,
- gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych.
Test NIFTY nie jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt badania, który wynosi 2-2,5 tysiąca złotych, pokrywa pacjentka.
To także może cię zainteresować:
