NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki
NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki wykrywają zaburzenia ilości chromosomów u dziecka. Testy wykonywane są z próbki krwi matki, która zawiera DNA płodu.
Badania opierają się na założeniu, że prawidłowa komórka ludzka zawiera 46 chromosomów, które tworzą 23 pary. Niestety bywa, że dochodzi do pewnych nieprawidłowości, aberracji chromosomowych, co skutkuje powstaniem nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce poprzez obecność dodatkowego chromosomu (trisomii) lub brak chromosomu (monosomii). Może to prowadzić do wystąpienia u dziecka m.in. wrodzonych wad rozwojowych czy niepełnosprawności intelektualnej. Najczęstsze trisomie u człowieka to trisomia chromosomu: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau). Przykładem monosomii jest zespół Turnera - obecność tylko jednego chromosomu X zamiast dwóch u dziewczynek.
Po co się wykonuje testy NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki?
NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki pozwalają ocenić nadmiar lub brak jednego z chromosomów, ale i wykryć ubytki części chromosomów (tzw. zespoły mikrodelecji). Diagnostyka polega na wykryciu i analizie pozakomórkowych fragmentów wolnego DNA płodowego, uzyskiwanych z próbki krwi ciężarnej. Czułość NIPT wynosi 99,8%.
Uznaje się, że NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki są najdokładniejsze dla:
- zespołu Downa (trisomia 21),
- zespołu Edwardsa (trisomia 18),
- zespołu Patau (trisomia 13).
Czułość większości testów dla trisomii chromosomu 21 jest większa niż 99%. Dla innych trisomii i monosomii czułości testów to rząd 95%, zaś dla zespołów mikrodelecji - od 70 do 90%.
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to nowoczesne, innowacyjne badania, które są wykorzystywane w celu określenia ryzyka obecności najczęstszych zespołów wad wrodzonych u płodu. Należy jednak pamiętać, że testy NIPT nie są badaniami diagnostycznymi. Oznacza to, że nieprawidłowy wynik badania należy potwierdzić badaniem inwazyjnym. Wynik ujemny oznacza, że w dużą pewnością można zakładać, że w zakresie badanych schorzeń dziecko jest zdrowe (zwłaszcza jeśli chodzi o zespół Downa). Wynik NIPT jest przedstawiony w postaci ułamka lub w formie opisowej. Wynik wskazujący na podwyższone ryzyko jest wskazaniem do testu rozstrzygającego w formie biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Czym różnią się między sobą testy NIPT?
Istnieje kilka testów NIPT (ang. non invasive prenatal testing), dzięki którym można przeprowadzić badanie. Różnią się miedzy sobą zakresem wad, które wykluczają, a także ceną i czasem oczekiwania na wynik.
Wszystkie testy NIPT badają DNA płodowe z krwi matki. Można je wykonać od 10 tygodnia ciąży. Co istotne - ich przeprowadzenie nie wiąże się z ryzykiem dla płodu. Do analizy potrzebna jest krew matki, pobierana z żyły łokciowej - dokładnie tak, jak na potrzeby wykonania morfologii.
NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki. Na czym to polega?
Już w pierwszym trymestrze ciąży we krwi matki obecny jest wolny DNA płodu, który pochodzi z komórek łożyska (im starsza ciąża, tym więcej DNA płodu w krwi matki). To dlatego krew ciężarnej traktuje się jako wiarygodne źródło materiału do diagnostyki prenatalnej. Jego izolacja i analiza pozwalają ocenić ryzyko rozwoju wad chromosomowych.
Po izolacji wolnego DNA otrzymuje się wolne DNA matki i dziecka. Później, za pomocą metod molekularnych, identyfikuje się - oraz bada - DNA płodu. Aby badanie było wiarygodne, we krwi matki musi się znaleźć nie mniej niż 4% wolnego DNA. Badania oceniają proporcje DNA płodu w stosunku do proporcji prawidłowych.
NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki, są nieinwazyjne i bezpieczne - tak dla ciężarnej, jak i płodu. Nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Mają jedną wadę - jest nią wysoka cena (nawet 3000 zł).
