Czym jest Test PAPP-A?
Test PAPP-A to bezpieczne badanie przesiewowe, mające na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down'a, Zespół Edwardsa, Turnera i Patau, a także wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN).
Choć na rynku dostępnych jest wiele badań prenatalnych, to właśnie test PAPP-A jest szczególnie polecany przez specjalistów. Jest bezinwazyjny, a jego wynik jest uznawany za całkiem dokładny - rozpoznaje zaburzenia w 9/10 przypadków.
Prenatalny Test PAPP-A składa się z dwóch badań:
- morfologii krwi, w której oznacza się poziom białka PAPP-A oraz wole beta–hCG (inaczej gonadotropina kosmówkowa),
- wykonanie badania USG, w którym ocenie poddaje się przezierność karkową (jest to odległość pomiędzy tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu).
Dodatkowo, podczas wizyty lekarz powinien przeprowadzić z pacjentem szczegółowy wywiad.
Test PAPP-A - kiedy wykonać badanie?
Zalecane jest wykonanie badania między 11 a 13 tygodniem ciąży. Wiek ciąży określa się według daty ostatniej miesiączki, a także na podstawie wykonanego podczas wizyty USG. Czas przeprowadzenia badania jest o tyle istotny, że w sugerowanym terminie najlepiej są widoczne narządy, a dodatkowo dziecko jest na tyle małe, że łatwiej dokonać odpowiednich pomiarów. Po 14 tygodniu dziecko woli układać się inaczej, bardziej się prostuje, odginając główkę do tyłu, co utrudnia zmierzenie CRL oraz przezierności karku. Przezierność najlepiej badać, gdy dziecko ma 45 do 84 mm długości.
Test PAPP-A - kto powinien je wykonać?
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie Testu PAPP-A w przypadku każdej ciąży - niezależnie od wieku matki. Jednak szczególnie zalecane jest dla kobiet, które:
- zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia,
- urodziły w przeszłości dziecko obarczone jakąkolwiek chorobą genetyczną,
- mają w rodzinie osobę, która urodziła chore dziecko,
- mają potwierdzone nieprawidłowości w ilości chromosomów,
- mają wynik badania USG budzący wątpliwości.
Jeśli przyszła mama spełnia choć jeden z wyżej wymienionych warunków, może wykonać badanie bezpłatnie. Dla kobiet spełniających warunki jest ono bowiem refundowane. Kobiety, które decydują się wykonać badanie za dodatkową opłatą muszą się liczyć z wydatkiem rzędu 150-400 zł, w zależności od wybranej placówki medycznej.
Test PAPP-A - co można dzięki niemu wykryć?
Dzięki badaniu można wykryć takie nieprawidłowości genetyczne, jak:
- Trisomia chromosomu nr 13, czyli tak zwany zespół Patau. Jest to rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często uniemożliwiają normalne funkcjonowanie - m.in. niską masą urodzeniową, obniżonym napięciem mięśniowym, rozszczepem wargi oraz podniebienia, wadami serca, nerek. Dziecko z tym zespołem ma często ciężkie upośledzenie umysłowe. Leczenie tej choroby jest bardzo skomplikowane, a całkowite wyleczenie niemożliwe.
- Trisomia chromosomu nr 18, czyli tak zwany zespół Edwardsa. Ta ciężka choroba genetyczna, objawiająca się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją twarzy, czaszki i kończyn. Zespół Edwardsa jest częstą przyczyną samoistnego poronienia.
- Trisomia chromosomu nr 21, czyli zespół Downa. Jest to najczęściej pojawiająca się wada genetyczna wśród dzieci, wywołana nieodpowiednią ilością chromosomów. Choroba objawia się niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu organizmu.
Test PAPP-A - interpretacja wyniku
Na wyniki testu PAPP-A czeka się zazwyczaj kilka dni. Wynik mówi o ryzyku pojawienia się choroby u dziecka. Jeżeli wynik przekracza 1:300 (czytaj: jedna na 300 kobiet w ciąży z takim wynikiem urodziła dziecko z wadami genetycznymi) to oznacza zwiększone ryzyko, a wynik 1:500 niższe ryzyko.
Wynik niższy niż 1:500 (ujemny) oznacza, że ryzyko wystąpienia chorób z nieprawidłową ilością chromosomów u dziecka, po ocenie powyższych parametrów, jest stosunkowo niskie. W przypadku takiego wyniku lekarze nie widzą konieczności wykonywania kolejnych badań.
Inaczej sprawa wygląda w sytuacji, gdy otrzymany wynik jest dodatni, czyli kiedy ryzyko choroby jest wyższe niż 1:300. Wynik dodatni oznacza, że przyszła mama jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka. Jest to wskazanie do dalszej diagnostyki.
Test PAPP-A a nieprawidłowy wynik
Gdy wynik testu nie jest prawidłowy i budzi wątpliwości, zaleca się wykonanie dalszych badań. Całkowicie można wykluczyć prawdopodobieństwo wystąpienia wad, wykonując badania rozstrzygające, dające 100% pewności, czy dziecko po urodzeniu będzie narażone na choroby genetyczne. Jednym z takich badań jest amniopunkcja. Jest to jednak badanie inwazyjne i nie każda kobieta chce je wykonać. Zanim przyszła mama zdecyduje się je wykonać, należy dobrze zapoznać się z ewentualnym zagrożeniem. Innym badaniem rozstrzygającym jest test NIFTY.
Warto również dodać, że większość kobiet, u których po teście PAPP-A wyszły jakieś nieprawidłowości, rodzi całkowicie zdrowe dzieci. Jedynie 30% niepoprawnych wyników potwierdzają kolejne badania rozstrzygające.
Test PAPP-A - jak wygląda badanie?
Do wykonania badania nie trzeba się w żaden specjalny sposób przygotowywać. Pacjentka nie musi być na czczo, badanie można wykonać zarówno przed, jak i po jedzeniu, o dowolnej porze dnia. Składa się ono z dwóch elementów: pierwszy to standardowe pobranie krwi, a drugim jest badanie USG. Badania nie są bolesne i nie stanowią żadnego zagrożenia dla kobiety.
