Test PAPP-A stanowi jedno z kluczowych badań prenatalnych, dzięki któremu można ustalić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Wykonanie takiego testu jest niezwykle istotne w kontekście ewentualnego późniejszego diagnozowania nieprawidłowości.
Co to jest test PAPP-A?
Test PAPP-A, nazywany również testem podwójnym, jest najważniejszym z badań USG wykonywanych w czasie trwania ciąży. Dzięki niemu można sprawdzić, jak rozwija się płód i czy nie występują jakiekolwiek nieprawidłowości. W praktyce badanie to opiera się na ultrasonograficznym (USG) badaniu płodu oraz na badaniu krwi matki, które pozwala na ocenę stężenia specyficznego białka, które produkowane jest przez ciężarną.
Podczas badania USG lekarz skupia się na ocenie przezierności karkowej dziecka oraz kształcie jego kości nosowej. Tego samego dnia pobierana jest krew kobiety w celu dokonania pomiaru biochemicznych parametrów. Pod uwagę brane jest stężenie ciążowego białka osoczowego A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej. Jeżeli ciąża przebiega w sposób prawidłowy, a płód nie wykazuje żadnych nieprawidłowości, wówczas stężenie tych markerów jest zgodne z określonymi wartościami. Jakiekolwiek wady chromosomowe u płodu skutkują odbieganiem tych wartości od średnich prawidłowych.
Jakie wady może wykryć test PAPP-A?
Efektem testu PAPP-A jest ocena ryzyka występowania u dziecka trisomii. Jest to zespół wad chromosomowych, w ramach których przy jednej z par chromosomów obecny jest dodatkowy chromosom. Test pozwala na sprawdzenie trzech rodzajów trisomii:
- trisomia 21 chromosomu (zespół Downa) - najczęściej występująca trisomia, szacowana na 1:700-800 żywych urodzeń. Na możliwość wystąpienia wskazuje obniżenie poziomu białka PAPP-A, wzrost beta-hCG i zwiększona przezierność karkowa (NT),
- trisomia 18 chromosomu (zespół Edwardsa) - szacowana na 1:5000-6000 żywych urodzeń. Na możliwość wystąpienia wskazuje obniżenie białka PAPP-A i beta-hCG, a także wzrost NT,
- trisomia 13 chromosomu (zespół Pataua) - szacowana na 1:8000-10000 żywych urodzeń. Na możliwość wystąpienia wskazuje obniżenie białka PAPP-A i beta-hCG, a także wzrost NT.
Kiedy wykonać badanie PAPP-A?
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby test PAPP-A został wykonany w trakcie pierwszego trymestru ciąży, niezależnie od wieku matki. Zakłada się, że optymalny okres na badanie to czas od 11. do 13. tygodnia. Oprócz testu powinno się również przeprowadzić tzw. USG genetyczne, które może pomóc w wykryciu ewentualnych zaburzeń prowadzących do potencjalnych wad genetycznych u dziecka.
Wyniki testu PAPP-A
Jeżeli wyliczone w ramach testu ryzyko wynosi więcej niż 1:300, wówczas wynik uważa się za dodatni (w przypadku ryzyka wystąpienia zespołu Downa, 1:150 jest wynikiem wyższym, a 1:350 niższym). Uzyskanie wyniku wyższego niż 1:300 oznacza, że ciężarna znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Jeśli wynik jest niższy niż 1:300 (np. 1:350), wówczas wynik jest ujemny, a kobiecie nie są proponowane dodatkowe badania prenatalne inwazyjne.
Zobacz też: Badania w ciąży. Jakie podstawowe badania zlecane są kobietom w ciąży?
