Przezierność karkowa - badanie. Norma i zwiększona przezierność karkowa

Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) to parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej. Polega na ocenieniu odległości mierzonej na wysokości odcinka szyjnego kręgosłupa, zawartej pomiędzy tkanką podskórną płodu a skórą. Badany obszar zawiera płyn, który można zobrazować ultrasonograficznie.

Badanie przezierności karkowej pozwala określić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych. Prawidłowa wartość nie przekracza 2,5 mm. Należy jednak pamiętać, że przezierność karkowa zwiększa się wraz ze wzrostem płodu, a fałd karkowy ulega zazwyczaj wchłonięciu w II trymestrze. Zwiększenie wartości obserwuje się w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi.

Przezierność karkowa - badanie

Ponieważ grubość przezierności karkowej jest wskaźnikiem ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, badanie należy wykonać u każdej ciężarnej. Pomiar przezierności karkowej jest najbardziej miarodajny między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie powinien wykonać lekarz specjalista, zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Badanie przeprowadzone przed 11. tygodniem lub po 14. tygodniu nie jest miarodajne.

Ponieważ zdarza się, że czas trwania ciąży, wyliczony z ostatniej miesiączki nie zgadza się z rzeczywistym wiekiem ciąży, dodatkowym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać, jest wielkość płodu. Tę ocenia się na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL). W momencie badania długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm.

Badanie przezierności karkowej można wykonać zarówno w publicznych placówkach zdrowia, jak i w prywatnych gabinetach. Jego koszt waha się w granicach 150 - 300 zł.

Przezierność karkowa - parametry

W badaniu pomiar przezierności karkowej nie powinien przekraczać 2,5 mm. Za nieprawidłowe uznaje się wartości przezierności powyżej 2,9 mm. NT jest wprost proporcjonalne do ryzyka wystąpienia trisomii u płodu. Im przezierność karkowa jest większa, tym zagrożenie dla zdrowia płodu jest większe. Uznaje się, że:

• NT = 3 mm oznacza z 3-krotny wzrost ryzyka,
• NT = 4 mm oznacza z 18-krotny wzrost ryzyka,
• NT = 5 mm oznacza z 28-krotny wzrost ryzyka,
• NT > 5 mm oznacza z 36-krotny wzrost ryzyka.

Przekroczona norma przezierności karkowej nie jest równoznaczna z rozpoznaniem choroby wrodzonej, a wskazuje jedynie na ryzyko jej wystąpienia. Nie zawsze przekroczenie normy musi oznaczać problemy. Płody, w przypadku których zaobserwowano pogrubienie przezierności karkowej, ale mają prawidłową strukturą chromosomów, najczęściej rozwijają się bez zaburzeń.

Zwiększona przezierność karkowa

Zwiększona przezierność karkowa to ultrasonograficzny marker wykorzystywany w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Służy do identyfikacji zaburzeń w pierwszym trymestrze ciąży. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych. W populacji ogólnej zwiększona przezierność karku występuje u około 5 proc. płodów.

Na co może wskazywać zwiększona przezierność karkowa? Zwiększoną przezierność karkową obserwuje się przy wrodzonych wadach serca lub naczyń przebiegających z niewydolnością krążenia płodowego, zastoju żylnym spowodowanym uciskiem głowy lub szyi, niedokrwistości płodowej, niewydolność krążenia lub niedokrwistość spowodowana zakażeniem wewnątrzmacicznym. Wysokie parametry przezierności karkowej u płodu mogą wskazywać również inne ciężkie wady wrodzone i zespoły genetyczne u płodu, w tym zespół Downa.

Zwiększona przezierność karkowa w zespole Downa to nie jedyna spotykana trisomia. Inne zespoły wad, w których obserwuje się zwiększenie przezierności karkowej to: zespół Pätaua, zespół Edwardsa, trisomia X, zespół Cornelii de Lange, zespół Noonan, zespół Turnera, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Joubert, zespół ektrodaktylii-dysplazji ektodermalnej, zespół mnogich, płetwistości czy zespół Frynsa.