choroby genetyczne
-
Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, ...
-
Hemofilia - co warto o niej wiedzieć?
Hemofilia to genetyczna skaza krwotoczna, której objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Oznacza to, że u chorych krew nie krzepni...
-
Zespół Retta - przyczyny, przebieg i leczenie
Zespół Retta, ze względu na objawy, często mylony jest z autyzmem. Pojawia się nagle i zmienia wszystko, ponieważ dziecko, które rozwijało się...
-
Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczn...
-
Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg
Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego...
-
Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
Kordocenteza, polegająca na pobraniu i analizie krwi pępowinowej, to najtrudniejsze do przeprowadzenia inwazyjne badanie prenatalne. Kiedy i p...
-
Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?
Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dziecka. Choć nie stawia diagnozy, wskazuje ryzyko...
-
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która przyczynia się do poronienia już na początku ciąży. Są jednak przypadki, gdy ciąża się utrzyma i...
-
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często...
-
Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie
Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG...
- Zasiłek rodzinny: zmiany. Od sierpnia 2024 r. rodzice dostaną inną kwotę
- W "Milionerach" zapytali o matematyczne działanie z podstawówki
- Nauczycielka zadała uczniom pracę domową. Ci, co nie odrobili, pożałowali
- Incydent kałowy na basenie. Monitoring uchwycił czyn ucznia. "Kara 10 tys. zł"
- Zmiany w szkołach. Dyrektorzy muszą zmienić system oceniania
- Oddali syna do domu dziecka. To, co się wydarzyło przerosło ich jako rodziców
- Matura 2024 już bardzo blisko. Kiedy odbędą się egzaminy? Znamy dokładny harmonogram
- Wydała 20 zł i uważa, że to najlepszy prezent świata. Ale nikomu się do tego nie przyzna
- Nauczyciel miał dość zachowania "Zetek". Dał im nauczkę. "Ze mną się nie igra"
- Kupiła wymarzony dom. Dzieci wszystko dewastowały. Państwo nakazało oddać część ziemi
-
Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka
Choroby genetyczne u dzieci mogą mieć związek zarówno z mutacjami chromosomów, jak i zmianą struktury chromosomów, czy błędami w pojedynczych...
-
"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym
Naukowcy z Australii wykazali, że witamina B3 zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym płodu. To odkrycie ma być przełomem, który może znacząco...
-
EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci
Życie chorych na Epidermolysis Bullosa to nieustająca walka z bólem, opatrunkami, światem. Najlżejszy dotyk, nawet otarcie ubraniem, może...