1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Czy możliwe jest leczenie i normalne życie z zespołem Turnera?

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych. Dotyczy wyłącznie kobiet. To przykład aberracji chromosomów płciowych - polega na braku lub nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Kariotyp zespołu Turnera można zapisać jako 45 X, tymczasem kariotyp zdrowej kobiety to 46 XX. Inne spotykane nazwy choroby Turnera to: zespół Turnera, zespół Ullricha, zespół Ullricha-Turnera czy zespół szczątkowych jajników.

Zobacz najczęściej występujące choroby genetyczne:

Zespół Turnera - przyczyny

Zespół Turnera jest konsekwencją błędu genetycznego, do którego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych bądź na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Nie są znane czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera.

Choroba występuje u 1 na 2000-2500 urodzonych dziewczynek. To jedna z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, że występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów, z czego tylko 1% z nich dożywa porodu. Szacuje się, że choroba odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień.

Zespół Turnera - objawy 

Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad, powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera cechuje:

  • niski wzrost (średni wzrost dorosłej kobiety wynosi około 143 cm), dziewczynki wolno rosną
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie,
  • specyficzna, krępa budowa ciała. Kobiety z zespołem Turnera mają krótkie nogi, a ich szyje są nie tylko krótkie, ale i płetwiste - zauważalny jest nadmiar skóry. Obserwuje się zniekształcenia w obrębie kości i szkieletu. To szeroka klatka piersiowa, koślawość kolan i łokci, skolioza, szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
  • wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność. W przebiegu zespołu Turnera występuje pierwotna niewydolność jajników, co objawia się nie tylko niepłodnością, ale i opóźnionym oraz zaburzonym dojrzewaniem płciowym. Dziewczynki nie mają miesiączki, owłosienia łonowego i pachowego. Nie obserwuje się wzrostu gruczołów sutkowych.

Osoby z zespołem Turnera mają różne wady zgryzu, ale również wrodzone wady serca, nadciśnienie tętnicze oraz inne wady i problemy ze zdrowiem. Możliwe jest autoimmunologiczne zapalenia tarczycy (głównie Hashimoto), choroby przewodu pokarmowego: refluks żołądkowo-przełykowy, autoimmunologiczne zapalenia jelit, celiakia, osteoporoza oraz otyłość. Dla noworodków i niemowląt z zespołem Turnera typowy jest poduszeczkowaty obrzęk limfatyczny dłoni i stóp. Osoby z zespołem Turnera w większości przypadków są w pełni sprawne intelektualnie.

Zespół Turnera - diagnostyka i leczenie       

Zespół Turnera można wykryć już w ciąży, w okresie płodowym. W badaniu USG lekarz może stwierdzić:

  • uogólniony obrzęk płodu,
  • wrodzone wady serca,
  • wrodzone wady układu moczowego,
  • torbielowy wodniak szyi,
  • nieprawidłowy pomiar tak zwanej przezierności karkowej.

Kiedy pada podejrzenie zespołu Turnera, w okresie prenatalnym wykonuje się test potrójny, który polega na ocenie poziomu gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy należy wykonać badanie kariotypu płodu.

Na późniejszym etapie życia dziecka podejrzenie zespołu Turnera nasuwają specyficzne cechy wyglądu dziecka, choć właściwe rozpoznanie może nastąpić późno. Dlaczego? Jak informuje Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera (www.turner.org.pl) dzieci z zespołem Turnera rozwijają się początkowo prawidłowo i często sprawiają wrażenie zupełnie zdrowych, dopóki nie stwierdzi się u nich zbyt wolnego tempa wzrastania. Dla pewności i postawienia diagnozy niezbędne jest wykonanie badania kariotypu.

Wyleczenie zespołu Turnera nie jest możliwe. Terapie nie są w stanie usunąć przyczyny, mogą jedynie łagodzić choroby towarzyszące, poprawiając w ten sposób jakość życia. To dlatego bardzo ważne jest zarówno zdiagnozowanie zespołu Turnera, jaki i innych schorzeń. Do leczenia zwykle włącza się terapię za pomocą hormonu wzrostu oraz terapię indukującą dojrzewania płciowego. Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera wymagają wielospecjalistycznej opieki.

Więcej o: