1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. O dotkniętych nim osobach mówi się "dzieci elfów", co ma swoje uzasadnienie, ponieważ zespół Williamsa charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzy. Typowe jest również współistnienie chorób sercowo-naczyniowych, opóźnienia umysłowego oraz specyficznego profilu poznawczego. Ta uwarunkowana genetycznie choroba jest spowodowana brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Czy zdarza się często? Jakie są objawy choroby u niemowląt, dzieci i dorosłych? Czy zespół Williamsa można leczyć?

Co to jest zespół Williamsa

Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog J. C. P. Williams.

Zespół Williamsa występuje rzadko, raz na 10 000-20 000 urodzeń, a choroba z podobną częstością dotyka u obu płci. Zaburzenie pojawia się sporadycznie, co oznacza, że wadliwy materiał genetyczny powstaje u pacjenta, choć nie występuje u jego rodziców.

Najczęściej występujące choroby genetyczne:

Zespół Williamsa - objawy u niemowląt, dzieci i dorosłych

O osobach dotkniętych zespołem Williamsa mówi się "dzieci elfów", z uwagi na charakterystyczny wygląd twarzy oraz filigranową posturę i niski wzrost. Charakterystyczne są:

  • małżowiny uszne, zarówno ich kształt, jak i osadzenie,
  • szerokie czoło,
  • długa rynienka podnosowa, pogłębiona nasada nosa,
  • duża szczeka i mała żuchwa, nieprawidłowo wykształcone zęby,
  • obwisłe policzki, bardzo wydatne kości policzkowe,
  • grube, szerokie usta,
  • krótkie brwi,
  • niebieskie lub zielone tęczówki.

Dzieci z zespołem Williamsa później niż zdrowi rówieśnicy zaczynają chodzić czy mówić, rozwijają się wolniej od swoich rówieśników zarówno pod kątem ruchowym, jak i intelektualnym. Dziecko z zespołem Williamsa w szkole zwykle ma problemy z nauką oraz koncentracją uwagi.

U pacjentów z zespołem Williamsa często stwierdza się wrodzone wady serca (najczęściej zwężenia nadzastawkowego aorty), zaburzenia endokrynologiczne, wady układu moczowego. Charakterystyczne jest nie tylko opóźnienie psychoruchowe, ale i niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy. Typowe jest również zamiłowanie do muzyki - u pacjentów z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. Zdarza się również nadwrażliwość na dźwięki.

Osoby z zespołem Williamsa są bardzo ufne w stosunku do ludzi, także tych, których nie znają. Mają przy tym łagodne i pogodne usposobienie, są bardzo towarzyskie i przyjacielskie. Pacjenci, zwłaszcza dzieci z zespołem Williamsa, mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, a także szczególny i oryginalny sposób wypowiadania się.

Osoby z zespołem Williamsa mogą przejawiać zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania czy zaburzenia lękowe. Bardzo często mają problemy emocjonalne, zachowują się w niepożądany sposób. Cechuje je niska tolerancja na stres i frustrację, zwiększona aktywność oraz mniejsza cierpliwość i adaptacja do nowych sytuacji. Dzieci z zespołem Williamsa bywają bardzo impulsywne oraz niestabilne emocjonalnie.

Zespół Williamsa - diagnostyka i leczenie

Zwykle zespół Williamsa jest rozpoznawany we wczesnym dzieciństwie, ponieważ charakterystyczne dla choroby cechy w wyglądzie zewnętrznym stają się widoczne pod koniec pierwszego roku życia lub w drugim roku życia dziecka.

Podejrzenie zespołu Willimasa pojawia się w wyniku obserwacji typowych cech w wyglądzie zewnętrznym dziecka, jak również jego zachowania oraz obecności wad różnych układów i narządów, zwłaszcza typowych dla tego zespołu wad wrodzonych.

Potwierdzenie obecności  zespołu uzyskuje się po przeprowadzeniu szczegółowych badan genetycznych, które są wykonywane w poradni genetycznej. Badanie polega na stwierdzeniu, czy w chromosomie siódmym doszło do powstania delecji czy też nie (badanie cytogenetyczne za pomocą tzw. metody FISH).

Ponieważ nie ma możliwości leczenia przyczynowego chorych z zespołem Williamsa, ma ono jedynie charakter objawowy. Choroba wymaga stałej kontroli stanu zdrowia. Nie mniej ważne niż łagodzenie bądź eliminowanie chorób towarzyszących tej chorobie genetycznej jest dbanie o prawidłowy rozwój tak psychofizyczny, jak i intelektualny dzieci. Bardzo ważna jest odpowiednia edukacja najmłodszych oraz umożliwianie im kontaktu z rówieśnikami. Zespół Williamsa oznacza, że średnia długość może być krótsza nawet o 20 lat.

Więcej o: