1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Mukopolisacharydoza - rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy, leczenie

Mukopolisacharydoza jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która jest bardzo rzadka i trudna w diagnostyce. Jej istotą jest nadmierne gromadzenie w różnych tkankach związków zwanych mukopolisacharydami, co w konsekwencji prowadzi do wyniszczenia organizmu. Jakie są przyczyny i objawy mukopolisacharydozy? Jak przebiega jej leczenie?

Mukopolisacharydoza - przyczyny i objawy

Mukopolisacharydoza (MPS) to bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jest dziedziczna, trudna do zdiagnozowania. Przyczyną jest wada metabolizmu, która polega na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów uszkadzających komórki i narządy.
Geny kontrolują produkcję różnych enzymów. Jeśli wskutek błędu genetycznego któryś z nich nie powstaje lub też nie działa właściwie, pojawia się mukopolisacharydoza. Istotą tej choroby jest niedobór lub wada enzymów, które są odpowiedzialne za rozkład składników tkanki łącznej (mukopolisacharydów) na cząsteczki. W zależności od tego, którego enzymu dotyczy problem, wyróżnia się kilka typów mukopolisacharydozy: typ I, II, III A, B, C i D, IV A i B, VI i VII.

W efekcie mutacji genu, który kontroluje produkcję właściwych enzymów dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, pogrubienia skóry, tkanki podskórnej i rysów twarzy, zmian kostnych, deformacji i niesprawności ruchowej. Wczesnym objawem mukopolisacharydozy jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, kłopoty ze słuchem. Z czasem problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, biegunki, zmętnienie rogówki. Bywa, że konsekwencją jest upośledzenie umysłowe. Choroba może doprowadzić także do opóźnienia rozwoju fizycznego - niedoboru masy i wysokości ciała. Pojawia się również twarz groteskowa (maszkarowata). Choć ciężkość przebiegu choroby bywa różna, jej postęp prowadzi do wyniszczenia organizmu.

Typy mukopolisacharydozy

Rodzaj i nasilenie objawów klinicznych zależy od tego, który enzym nie działa lub działa nieprawidłowo. Istnieje kilka typów mukopolisacharydozy, a każdy spowodowany jest niedoborem innego enzymu:

  • typ I - choroba Hurlera,
  • typ II - zespół Huntera,
  • typ III - zespół Sanfilippo,
  • typ IV - zespół Morquio,
  • typ VI - zespół Maroteaux-Lamy'ego,
  • typ VII - zespól Sly'ego.

Najpoważniejszą postacią mukopolisacharydozy, która cechuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym i fizycznym, jest typ I - choroba Hurlera. Śmierć chorego następuje najpóźniej około 10. roku życia.

Mukopolisacharydoza - dziedziczenie

Większość mukopolisacharydoz dziedziczona jest w sposób recesywny, autosomalny. Co to oznacza?
Aby dziecko zostało obciążone mukopolisacharydozą, musi od każdego z rodziców otrzymać po jednej zmienionej kopii tego samego genu. Jeśli odziedziczy tylko jedną zmienioną kopię, a druga jest prawidłowa, zostaje zdrowym nosicielem. W większości przypadków bowiem obecność prawidłowej kopii równoważy obecność wadliwej. Nosiciel nie jest dotknięty chorobą, choć uszkodzony gen można przekazać swoim dzieciom.

Wyjątek stanowi mukopolisacharydoza typu II (choroba Huntera), której dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Ten rodzaj choroby dotyczy wyłącznie dzieci płci męskiej - wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Dziewczynki mogą być wyłącznie jego nosicielkami.

Mukopolisacharydoza - diagnostyka

Aby zdiagnozować mukopolisacharydozę, należy wykonać ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach oraz określenie ich rodzaju. To najprostsza wstępna metoda diagnostyczna. Ilość mukopolisacharydów w moczu zależy od wieku pacjenta, stężenia moczu i innych czynników.

Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. Obecnie prawo w Polsce zezwala na aborcję w przypadku, gdy u płodu stwierdzi się mukopolisacharydozę.

Mukopolisacharydoza - leczenie

Leczenie przyczynowe mukopolisacharydozy nie jest możliwe, ponieważ nie są znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego. Choroby nie można wyleczyć, a jedynie łagodzić pojawiające się problemy zdrowotne, które są objawami choroby.

Szansą jest przeszczep szpiku kostnego, który niestety nie tylko jest zabiegiem wysokiego ryzyka, ale w niektórych typach mukopolisacharydozy (typ III i IV) jest bezskuteczny. Inną metodą, z kolei bardzo kosztowną, jest tak zwana zastępcza terapia enzymatyczna, czyli bezpośrednie podawanie dożylne oczyszczonego enzymu. Naukowcy wciąż poszukują nowych rozwiązań.

Więcej o: