1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Dystrofia mięśniowa - przyczyny, objawy, rodzaje

Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą mięśni, która objawia się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Choć wyróżnia się kilka rodzajów schorzenia, istotą wszystkich jest degeneracja mięśni. Objawy choroby zależą od tego, w jakim wieku pojawia się dystrofia, jakich części ciała dotyka, a i jaki ma przebieg. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy? Jak przebiega leczenie?

Dystrofia mięśniowa, czyli zanik mięśni, jest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. W przebiegu choroby najczęściej dochodzi do rozszczepiania włókien mięśniowych, w konsekwencji czego zmniejsza się ich ilość. Na ich miejsce pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa. Istotą choroby jest zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych - zanik mięśni jest przeważnie obustronny. Dystrofia mięśniowa pojawia się zwykle już u małych dzieci i postępuje z wiekiem, choć zdarza się jednak, że pierwsze objawy pojawiają się później.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą dziedziczną, za którą odpowiada mutacja genu DMD, odpowiedzialnego za dystrofinę (kodowanie białka), utrzymującą prawidłową strukturę komórek mięśniowych. Nosicielką wadliwego genu jest matka, która przekazuje go synowi. Prawdopodobieństwo przekazania genu potomstwu wynosi 50 procent, z kolei prawdopodobieństwo urodzenia chorego syna - 25 procent.

Dystrofia mięśniowa - objawy

Istotą dystrofii mięśniowej jest zanik i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi do wielu problemów, jest przyczyną obniżenia sprawności ruchowej. Postępująca utrata umięśnienia wywołuje:

  • niezdolność do chodzenia, ograniczony zakres ruchów, kaczkowaty chód,
  • utratę równowagi, częste upadki,
  • wiotkość,
  • skrócenie stawów
  • skoliozę kręgosłupa, deformacja łydek, opadające powieki
  • trudności oddechowe,
  • zaburzenia rytmu serca,
  • atrofię.

Charakterystyczną cechą większości dystrofii jest osłabienie siły mięśni ksobnych, obręczy biodrowej i brakowej oraz przerost łydek, zeszczuplenie ud i ramion.

Najczęściej choroba objawia u dzieci, które mają problem ze stawianiem pierwszych kroków, są mniej sprawne fizycznie niż inne maluchy w ich wieku. W późniejszym okresie pojawiają się kolejne problemy: dziecko się przewraca, ma problem ze wstawaniem, zachowaniem równowagi czy wchodzeniem po schodach. Proces chorobowy jest stały - choroba wciąż postępuje. W rezultacie dystrofia mięśniowa może prowadzić do niepełnosprawności ruchowej już u małych dzieci lub osób młodych. Zaawansowanie i ciężkość stanu choroby są indywidualne dla każdego pacjenta.

Dystrofia mięśniowa - rodzaje

Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowych. Ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, a także tempa postępowania choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej, którą dziedziczy się z płcią. Chorują wyłącznie chłopcy, z kolei dziewczynki mogą być nosicielkami wadliwego genu. Objawami są trudności w chodzeniu, z czasem pojawiają się zaniki mięśniowe. Choroba rozwija się w ciągu od 5. do 15. lat. W tym czasie następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie. Nie ma leku na tę chorobę, można jedynie utrzymywać pacjenta w dobrej kondycji przy wsparciu ćwiczeń usprawniających.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Objawy dystrofii Beckera pojawiają się najczęściej między 5. a 25. rokiem życia. Objawy przypominają objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a, jednak są dużo mniej nasilone, w związku z czym osłabienie siły mięśni następuje wolniej, a dolegliwości są lżejsze. Typowe dla dystrofii Beckera jest osłabienie i zanik mięśni obręczy miednicy, a następnie mięśni piersiowych.

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna dotyczy ludzi starszych. Jej pierwsze symptomy pojawiają się pomiędzy 20. a 35. rokiem życia. Choroba dotyczy tak kobiet, jak i mężczyzn. Charakterystycznymi objawami jest miotonia, czyli wydłużony czas relaksacji mięśnia po jego skurczeniu. Ta postać dystrofii wiąże się z osłabieniem mięśni twarzy, rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych. Towarzyszy jej zaćma i opadanie powiek.

Dystrofia mięśniowa - rozpoznanie i leczenie

Dystrofię mięśniową można wykryć już w ciąży, za pomocą badań prenatalnych wykonanych pod kątem genu, który za nią odpowiada. Jeśli podejrzenie choroby padnie po narodzinach dziecka, w przypadku pojawienia się objawów, wykonuje się badania: genetyczne, biochemiczne, elektromiografię (EMG), biopsję mięśnia oraz inne testy. W razie potwierdzenia diagnozy podejmuje się działania, które mają łagodzić objawy chorobowe, pomóc w utrzymaniu sprawności przez jak najdłuższy czas i poprawić komfort życia. Dystrofia mięśniowa wymaga jak najszybciej wdrożonej rehabilitacji, dzięki której można spowolnić postępujące osłabienie i zanik mięśni. Leczenie farmakologiczne stosuje się tylko w niektórych przypadkach.

Więcej o: