1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, a dotknięci nią panowie mają kobiecą sylwetkę, skąpy zarost i najczęściej są bezpłodni. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera - co to?

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome), znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy dotyczy mężczyzn. Jest to grupa chorób wywołanych aberracją chromosomalną, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Oznacza to, że zamiast obecności 2 chromosomów płciowych: jednego chromosomu X i jednego Y, osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe - 2 chromosomy X i jeden Y. Dodatkowa informacja genetyczna zawarta dodatkowym chromosomie sprawia, że pojawiają się różne nieprawidłowości. Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY oraz 49,XXXXY. Częstość występowania zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:500 męskiej populacji.

Schorzenie to opisali po raz pierwszy Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright w 1942 roku. Wówczas dostrzeżono główne zespołu takie jak: ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra. Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii.

Zespół Klinefeltera - objawy

Jest coś, co pomaga zrozumieć zrozumieć, czym jest tajemniczy zespół Klinefeltera - zdjęcia i wypowiedzi mężczyzn dotkniętych tą wadą genetyczną, którzy często mówią, że czują się jak "mieszanka obu płci". Główne objawy zespołu Klinefeltera to:

  • duży wzrost, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,
  • słabiej rozwinięte mięśnie, rozrośnięte gruczoły piersiowe (tzw. ginekomastia),
  • kobieca sylwetka - szeroka budowa miednicy i wąska klatka piersiowa,
  • dojrzewanie płciowe rozpoczyna się prawidłowo, jednak z czasem poziom testosteronu stopniowo maleje, przez co nie wykształcają się drugorzędowe cechy płciowe, prącie rozwija się prawidłowo, ale obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder. Ponieważ w gonadach nie zachodzi spermatogeneza, występuje azoospermia i niepłodność. Pojawia się również obniżone libido i problemy z erekcją,
  • niewielki zarost i skąpe owłosienie łonowe i pod pachami,
  • w badaniach laboratoryjnych u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera stwierdza się obniżony poziom testosteronu, podwyższone poziomy gonadotropin (głównie FSH) i estradiolu w osoczu.

Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy. Wzrasta również ryzyko pojawienia się raka sutka i osteoporozy.

Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera miewają osłabione siłę i napięcie mięśniowe, kłopoty z mówieniem, koordynacją ruchową i gęstością kości. Chłopcy mają problemy z czytaniem, przetwarzaniem informacji, są wycofani i niepewne siebie. Zespół Klinefeltera jest o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować dopiero w okresie dorastania. Aby ustalić to wcześniej, trzeba wykonać badanie kariotypu.

Natężenie objawów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu oraz wieku, w którym choroba zostanie rozpoznana.

Zespół Klinefeltera - sposób dziedziczenia

Zespół Klinefeltera jest chorobą, która występuje sporadycznie. Prawdopodobieństwo pojawienia się go u dziecka wzrasta z wiekiem matki. Ponieważ choroba wywołana jest przez przypadkowe nierozejście się chromosomów podczas mejozy, wykrycie jej u dziecka nie oznacza, że przydarzy się ona także kolejnemu potomkowi. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1%.

Zdarza się, że mężczyzna z zespołem Klinefeltera może mieć dzieci (chory dotknięty postacią mozaikową). W przypadku klasycznej postaci choroby możliwe jest zapłodnienie in vitro, jednak wskazana jest diagnostyka prenatalna - prawdopodobieństwo pojawienia się dodatkowego chromosomu X u potomstwa jest wysokie.

Zespół Klinefeltera - leczenie

Zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, stąd nie można go wyleczyć. Możliwe jest jedynie łagodzenie jej objawów, a terapia polega na dożywotniej substytucji testosteronu poprzez stosowanie terapii zastępczej z użyciem  testosteronu (TRT).

Leczenie zespołu Klinefeltera powinno się rozpocząć w okresie pokwitania. To bardzo ważne, ponieważ zahamowanie rozwoju płciowego może mieć konsekwencje także w wymiarze psychicznym i społecznym (wpływa na samoocenę, może prowadzić do wycofania z życia społecznego).

Oprócz terapii farmakologicznej w leczeniu zespół Klinefeltera wykorzystuje się terapię fizykalną, werbalną, behawioralną, a także psychoterapię.

Więcej o: