1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Fenyloketonuria - rozpoznanie, leczenie, dziedziczenie

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba układu metabolicznego, która jest szczególnie niebezpieczna dla dzieci i kobiet w ciąży. Choroba postępuje bardzo szybko, a złe leczenie bądź jego brak mogą mieć poważne konsekwencje. Jak żyć z fenyloketonurią, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego?

Fenyloketonuria - na czym polega choroba?

Fenyloketonuria to metaboliczna choroba wrodzona, która polega na zaburzonej przemianie jednego z aminokwasów - fenyloalaniny. Odpowiada za nią niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu produkowanego w wątrobie, odpowiedzialnego za przemianę fenyloalaniny, co prowadzi do gromadzenia się jej w nadmiarze w organizmie.

Zwiększone ilości fenyloalaniny obecne są we krwi i tkankach. Postęp fenyloketonurii jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany. Choroba uszkadza mózg i powoduje upośledzenie umysłowe.

Fenyloketonurią nie można się zarazić. Dziecko może urodzić się chore, gdy jego obydwoje rodzice są chorzy na fenyloketonurię lub są jej nosicielami. Jeśli chore jest tylko jedno z nich, dziecko będzie zdrowe. Choruje na nią jeden na 15 000 noworodków.

Bardzo ważne jest, by jak najwcześniejsze zdiagnozować chorobę, dzięki czemu można szybko zareagować i wdrożyć odpowiednie odżywianie. Tylko w ten sposób dziecko chore na fenyloketonurię ma szanse na to, by prawidłowo się rozwijać. To dlatego testom, które ją wykrywają, poddaje się dzieci już w trzeciej dobie życia.

Najczęstsze choroby genetyczne

Fenyloketonuria - objawy

Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się nie od razu po narodzinach dziecka, ale w okolicach trzeciego miesiąca życia, z czasem się nasilają. Pierwsze objawy fenyloketonurii to:

  • napięcie mięśniowe,
  • charakterystyczny zapach (określany jako mysi),
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • nadpobudliwość.

Na kolejnych etapach choroby pojawiają się inne zaburzenia:

  • agresja,
  • problemy z koncentracją,
  • napady złości,
  • zachowania podobne do autystycznych,
  • problemy ze snem.

Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonurii się nie leczy, nie ma na nią lekarstwa. Jedyne, co można zrobić, to stosować rygorystyczną dietę i tym samym zapobiegać zatruwaniu organizmu i - w konsekwencji - uszkodzeniu mózgu. Leczenie fenyloketonurii jest zatem wyłącznie objawowe.

Fenyloketonuria - zasady diety

Dieta eliminacyjna, stosowana przez osoby chore na fenyloketonurię powinna pozwolić na utrzymanie poziomu fenyloalaniny we krwi w bezpiecznych granicach. Stężenie fenyloalaniny nie może przekraczać 3-7 mg/l.

Dieta restrykcyjna musi być stosowana przez dziecko do ukończenia 12-14 roku życia. Kiedy mózg zwalnia tempo rozwoju, może być ona mniej restrykcyjna. Niemniej osoba chora na fenyloketonurię powinna ją stosować do końca życia.

Niemowlęta nie mogą być karmione mlekiem z piersi czy modyfikowanym. Najpóźniej od drugiego tygodnia życia powinny jeść wyłącznie specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią.

Uważać powinny szczególnie ciężarne chore na fenyloketonurię. W ich przypadku dieta chroni nie tylko je, ale i dzieci. Normalne jedzenie i nie stosowanie się do wytycznych może doprowadzić do uszkodzenia mózgu dziecka.

Chorzy na fenyloketonurię nie mogą jeść: produktów mięsnych, także ryb, jaj, mleka i jego przetworów, wielu produktów mącznych.

Szczegóły jadłospisu muszą być opracowane przez lekarza bądź dietetyka, by dieta eliminacyjna była:

  • bezpieczna,
  • urozmaicona i zbilansowana,
  • dostosowana do wieku i stanu zdrowia,
  • zawierała pewne ilości fenyloalaniny, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju.

Niedobory substancji odżywczych zawartych w produktach diety uzupełnia się preparatami, które zawierają niezbędne aminokwasy, witaminy, minerały. Podstawą diety są preparaty niskofenyloaninoe, bezfenyloaninowe, produkty niskobiałkowe.

Fenyloketonuria - powikłania

Nieleczona fenyloketonuria, czyli zaniedbywanie diety, może mieć poważne konsekwencje. Choroba może prowadzić do:

  • upośledzenia rozwoju umysłowego,
  • upośledzenia rozwoju motorycznego,
  • ataków padaczki i wielu zaburzeń neurologicznych,
  • częstych wysypek.

Chorzy na fenyloketonurię, dla własnego bezpieczeństwa, powinni stale i często kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi.

To także może cię zainteresować:

Więcej o: