1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która przyczynia się do poronienia już na początku ciąży. Są jednak przypadki, gdy ciąża się utrzyma i dziecko przyjdzie na świat. Niestety, obarczony zespołem Edwardsa noworodek będzie obciążony szeregiem wad wrodzonych. Czy da się je leczyć? Jakie są objawy choroby?

Zespół Edwardsa - co to takiego?

Zespół Edwardsa to rzadka choroba o podłożu genetycznym, wykrywana w okresie prenatalnym, która najczęściej doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Tylko w niektórych przypadkach dochodzi do narodzin dziecka (zdecydowanie częściej dziewczynek niż chłopców). Jeśli dziecko przyjdzie na świat, będzie genetycznie obciążone zespołem złożonych wad wrodzonych wielu narządów i nieprawidłowości rozwojowych, spowodowanych trisomią chromosomu 18.

Zespół Edwardsa występuje w jednym na pięć tysięcy żywych urodzeń. Pod względem częstości występowania to drugi, po zespole Downa, zespół wad genetycznych z grupy trisomii autosomalnych.

Zespół Edwardsa - przyczyny choroby

Przyczynami trisomii chromosomu 18. pary są najczęściej zaburzenia procesu powstawania komórek rozrodczych, kiedy to dochodzi do niewłaściwej segregacji chromosomów do obu gamet (męskiej oraz żeńskiej). Jak pamiętamy z lekcji biologii, każda z gamet powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary. W przypadku zespołu Edwardsa jedna z gamet posiada dodatkowy chromosom 18. pary. W efekcie, po zapłodnieniu można otrzymać komórkę posiadającą 3 chromosomy 18. pary (lub tylko części dodatkowego chromosomu), zamiast dwóch. Dodatkowy materiał genetyczny powoduje wystąpienie wad, których stopień ciężkości zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych.

Badania prenatalne - dlaczego warto je wykonać?

Zespół Edwardsa - objawy choroby

Objawy zespołu Edwardsa są dostrzegane podczas badania prenatalnego - USG 3D, kiedy to stwierdza się niską wagę płodu, nieprawidłowy rozwój układu kostnego i wady ośrodkowego układu nerwowego.

Jeśli dziecko się urodzi, może być obciążone zespołem wad wrodzonych, na który składają się:

  • niska waga urodzeniowa,
  • nieprawidłowości w budowie czaszki, głównie małogłowie i wydatna kość potyliczna.

Markerem trisomii 18. jest powstały w obrębie czaszki, na powierzchni mózgowia, zbiornik płynu, zwany cystą splotu naczyniówkowego. Sam w sobie zbiornik ten nie stanowi zagrożenia.

  • deformacje twarzy: widoczne nietypowo małe usta, zbyt mała żuchwa, za szeroko rozstawione oczy,
  • deformacje kończyn (niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stopy),
  • ręce noworodka zaciśnięte w pięści, w których palec wskazujący nachodzi na pozostałe palce, a piąty palec nachodzi na czwarty,
  • niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • wady układu oddechowego,
  • nieprawidłowości budowy przepony,
  • wady układu moczowego,
  • malformacje naczyń krwionośnych,
  • u chłopców - niezstąpienie jąder,
  • ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla,
  • opadanie górnych powiek (ptosis),
  • brak kości promieniowej.

Oprócz wymienionych symptomów, dzieci z zespołem Edwardsa mają trudności z przyjmowaniem pokarmów - mają słabo wykształcony odruch ssania, nie w pełni kontrolują odruch połykania. W czasie karmienia dzieci z tym zespołem mogą się krztusić, wymiotować, mieć refluks, dlatego najlepiej, jak są karmione przez sondę - pokarm wprowadza się przez nos lub przez jamę ustną. Większe dzieci potrzebują pomocy przy chodzeniu, a ich możliwości komunikowania się są ograniczone.

Zespół Edwardsa - diagnoza

Po urodzeniu dziecka Zespół Edwardsa jest rozpoznawany na podstawie rodzaju anomalii. Badanie fizykalne niemowlęcia może wykazać obecność palca wskazującego, zachodzącego na pozostałe palce, obraz RTG - może pokazać skrócenie długości mostka. Pewność co do zespołu Edwardsa uzyskujemy badając kariotyp dziecka. Od noworodka pobierana jest próbka krwi i za pomocą specjalnych barwników, przy użyciu mikroskopu, stwierdza się obecność dodatkowego chromosomu 18.

Przed narodzinami dziecka Zespół Edwardsa można rozpoznać na podstawie wyników badania poziomu płodowej alfa proteiny u matki, amniocentezy lub biopsji kosmówki. Podejrzenie nieprawidłowego rozwoju płodu może nasunąć nadmierne powiększenie macicy u ciężarnej, wynikające z obecności bardzo dużej ilość płynu owodniowego. Ostateczną diagnozę pozwolą postawić badania cytogenetyczne.

Zespół Edwardsa - czy można mówić o leczeniu?

Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w pierwszym miesiącu życia, a nieliczne przeżywają rok. Urodzone dziecko często jest w stanie ciężkim i wymaga całodobowej, specjalistycznej opieki. Współczesna medycyna nie wypracowała narzędzi pozwalających na wyleczenie zespołu Edwardsa. Niektóre wady można leczyć chirurgicznie. Niejednokrotnie jest ono mocno ryzykowne. Zwykle leczenie sprowadza się do terapii wspomagającej, poprawiającej jakość krótkiego życia dziecka.

Zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną.

Więcej o: