1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Wrodzona przepuklina przeponowa jest to wada, która polega na zaburzeniu ciągłości przepony. Narządy z jamy brzusznej przedostają się przez otwór w przeponie, powodując nacisk na serce i płuca. Wrodzona przepuklina przeponowa częściej występuje u chłopców.

Wrodzona przepuklina przeponowa - charakterystyka

Przepona jest mięśniem, który oddziela jamę brzuszną i narządy, które się w niej znajdują od klatki piersiowej. Obok serca jest jedynym mięśniem człowieka, który pracuje non stop przez całe życie. Jakiekolwiek uszkodzenia przepony wiążą się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi. Jednym z takim przypadków jest wrodzona przepuklina przepona. To wada wrodzona, która polega na zaburzeniu ciągłości przepony. Przez otwór, który znajduje się w przeponie, narządy z jamy brzusznej (żołądek, jelita czy wątroba) przedostają się do klatki piersiowej, powodując ucisk na serce oraz płuca.Wrodzona przepuklina przeponowa znacznie częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek.

Typy przepukliny

W około 90 proc. przypadków ubytek w przeponie znajduje się po lewej stronie. Jest to wrodzona przepuklina przeponowa Bochdaleka, nazywana też przepukliną tylno-boczną. Znacznie rzadszą sytuacją jest ubytek po prawej stronie. Jest to tzw. przepuklina przednia, czyli wrodzona przepuklina przeponowa Morgnaniego.

Wrodzona przepuklina przeponowa może być wadą pojedynczą lub współwystępować z innymi wadami układu krążenia, układu moczowego lub układu pokarmowego. Może być też jednym z elementów takich schorzeń jak:

  • zespół Frynsa
  • zespół Denysa i Dasha
  • zespół Donnai i Barrowa
  • niektóre anomalie chromosomowe (trisomie 13 lub 18 pary chromosomów)

Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny

Dokładne przyczyny powstania wrodzonej przepukliny przeponowej nie są znane. Zwraca się uwagę na uwarunkowania genetyczne. Na pewno wynika z nieprawidłowego rozwoju przepony do 10. tygodnia ciąży. Jelita oraz żołądek, które przedostają się do klatki piersiowej uniemożliwiają prawidłowy rozwój płuc prowadząc nawet do hipoplazji.

Wrodzona przepuklina przeponowa - rokowania

Wrodzona przepuklina przeponowa może okazać się wadą śmiertelną. Przeżywalność jest szacowania na około 60 proc. urodzonych dzieci. Przeżycie noworodka z wrodzoną przepukliną przeponową zależy przede wszystkim od tego, jak dużym uszkodzeniom podczas ciąży uległy płuca.

Bezpośrednią przyczyną śmierci jest właśnie hipoplazja płuc oraz nadciśnienie płucne.
Rokowania są duże lepsze jeśli wrodzona przepuklina przeponowa występuje jako wada pojedyncza. Czynnikiem który pogarsza rokowania jest obecność wątroby w przepuklinie oraz przepuklina prawostronna.

Jeśli wrodzona przepuklina przeponowa jest składową trisomii (najczęściej 13 lub 18 pary chromosomów), istnieje bardzo duże ryzyko obumarcia płodu lub zgonu noworodka.

Wrodzona przepuklina przeponowa - objawy

Objawy wrodzonej przepukliny przeponowej pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Charakterystyczne objawy wrodzonej przepukliny przeponowej to:

  • zaburzenia oddychania
  • zapadnięty brzuch (tzw. "łódkowaty brzuszek") i asymetryczna klatka piersiowa
  • słyszalne dźwięki perystaltyki jelit w klatce piersiowej
  • przy przepuklinie lewostronnej serce słychać po prawej stronie klatki piersiowej

Stopień nasilenia objawów zależy od wielkości ubytku przepony. Najmniejsze przepukliny przeponowe mogą przebiegać bezobjawowo w okresie noworodkowym, ewentualnie pojawia się łagodna niewydolność oddechowa lub trudności podczas karmienia.

Zdarzają się także przypadki, że mimo ubytku w przeponie, nie dochodzi do przemieszczenia się narządów i objawy kliniczne pojawiają się później (w ciągu pierwszego roku życia).

Wrodzona przepuklina przeponowa - diagnoza

Wrodzona przepuklina przeponowa może być wykryta dopiero po urodzeniu na podstawie wystąpienia charakterystycznych objawów lub już w trakcie ciąży. Najczęściej zdarza się to w okolicach 20. tygodnia ciąży, kiedy podczas rutynowego badania USG stwierdza się obecność żołądka w klatce piersiowej.

Przy podejrzeniu wrodzonej przepukliny przeponowej konieczne jest wykonanie szczegółowej diagnostyki ultrasonograficznej oraz echa serca płodu. Podczas badań zwraca się uwagę na ewentualną obecność wątroby w klatce piersiowej oraz pozycję żołądka, ocenia stosunek obwodu płuc do obwodu głowy, wielkość ubytku w przeponie oraz oblicza objętość płuc. Informacje uzyskane na ich podstawie pomagają oszacować szanse przeżycia dziecka po urodzeniu.

Ponieważ wrodzona przepuklina przeponowa może współwystępować z innymi wadami wrodzonymi, wskazane jest wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji) w celu wykluczenia innych wad genetycznych.

Wrodzona przepuklina przeponowa - leczenie, operacja

Zdiagnozowanie wrodzonej przepukliny przeponowej już w trakcie ciąży może podnieść szanse na przeżycie dziecka, gdyż poród powinien odbywać się w szpitalu o odpowiednim stopniu referencyjności. Tylko w takim miejscu możliwe jest podjęcie skutecznego leczenia.

Po porodzie najczęściej występują objawy niewydolności oddechowej oraz krążenia. Istotne jest jak najszybsze przeprowadzenie operacji polegającej na umieszczeniu organów na właściwych miejscach oraz zamknięciu otworu w przeponie, ponieważ stan noworodka może bardzo szybko się pogarszać w wyniku nadciśnienia płucnego oraz hipoplazji płuc.

Aby operacja mogłaby być przeprowadzona konieczne jest wcześniejsze ustabilizowanie stanu dziecka (stabilizacja krążeniowo-oddechowa). Jeśli się to nie uda istnieje duże ryzyko niepowodzenia operacji. Wymagana jest intubacja noworodka. Wentylowanie za pomocą maski może prowadzić do dalszego rozciągnięcia żołądka i wzmocnić jeszcze ucisk na płuca. Konieczne jest prowadzenie żywienia pozajelitowego oraz stałe odsysanie treści żołądka. Nieodłącznym elementem jest tlenoterapia i wspomaganie oddychania.

Operacja jest znacznie bardziej skomplikowana jeśli do klatki piersiowej przemieściła się także wątroba.

Nawet po pomyślnie przeprowadzonej operacji istnieje ryzyko nieszczelności szwu na przeponie, w wyniku czego może dojść do odnowienia się przepukliny. Jeśli ubytek w przeponie był duży, w późniejszych latach życia dziecka może pojawić się deformacja klatki piersiowej.

Nadzieje na zwiększenie przeżywalności dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową dają nowoczesne metody leczenia wewnątrzmacicznego jak np. endoskopowa okluzja tchawicy płodu. Obecnie przeprowadzenie takiego zabiegu podejmuje się tylko w najcięższych przypadkach gdyż jest on obarczony dużym ryzykiem przedwczesnego porodu. W razie powodzenia, operacja taka może umożliwić dziecku przeżycie.

Bibliografia:

"Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego  i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej i Józefa Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2004

"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,

"Pediatria Podręcznik dla Studentów Pielęgniarstwa", red. Andrzej Radzikowski, Aleksandra Banaszkiewicz, Medipage, Warszawa 2008

"Opieka pielęgniarska nad noworodkiem", Włodzimierz M. Borkowski, Medycyna Praktyczna, Kraków 2007

"Wrodzona przepuklina przeponowa u noworodka" pod red. M. Błaszyńskiego i A. Jankowskiego, Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego, Poznań 1998r.

Przeczytaj także:

Wrodzone wady serca

Więcej o: