Podglądanie genów

Pani Profesor, czym zajmują się Państwo w Zakładzie Genetyki Medycznej?

Rozpoznawaniem chorób uwarunkowanych genetycznie, poradnictwem genetycznym, wreszcie diagnostyką prenatalną opartą na wyspecjalizowanych metodach.

Na czym one polegają?

Badamy wody płodowe, w których zawieszone są komórki płodu, pochodzące np. ze skóry, z przewodu pokarmowego, moczowego, a także kosmówkę (trofoblast), czyli tkankę, z której rozwija się łożysko. Pochodzi ona z tego samego zapłodnionego jaja co płód, więc jeśli wykryje się w niej jakieś nieprawidłowości genetyczne, to znaczy, że dziecko również będzie nimi obciążone.

Kiedy kobieta powinna poddać się takim badaniom?

Jeszcze do niedawna zalecano je głównie kobietom w ciąży, które ukończyły 35. rok życia, ponieważ z wiekiem rośnie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą chromosomową i wiele kobiet chciało sprawdzić, czy noszą dziecko nieobciążone tą chorobą. I najczęściej dzięki naszym badaniom okazywało się, że tak. Do takiego badania wystarcza skierowanie od lekarza rodzinnego, jest ono bezpłatne.

Dziś coraz częściej takie badania robi się także wtedy, gdy w obrazie USG płodu lekarz dostrzegł coś niepokojącego. Aparatura ultrasonograficzna jest coraz doskonalsza i wielu lekarzy wyspecjalizowało się w rozpoznawaniu wad ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, moczowego i innych oraz chorób chromosomowych, m.in. zespołu Downa. Ale na podstawie USG można tylko podejrzewać chorobę, a my weryfikujemy to podejrzenie za pomocą różnych podejść metodycznych, przeprowadzając badania biochemiczne i moleku- larne oraz badając chromosomy płodu.

W którym tygodniu ciąży odbywa się to badanie USG?

Między 16. a 18. tygodniem. Wszystkie narządy płodu są już ukształtowane, a ponieważ proces kostnienia szkieletu nie jest jeszcze zakończony, lekarz może wiele z nich obejrzeć.

Czy często potwierdza się, że coś jest nie w porządku?

Nie, na ogół przypada nam w udziale wdzięczne zadanie - możemy matkę uspokoić, że wszystko jest tak, jak trzeba. W zeszłym roku tylko raz na sto przypadków wykrywaliśmy chorobę.

A więc to nieprawda, że badania prenatalne są prostą drogą do aborcji?

Przeciwnie. Gdyby nie to, że mogliśmy wiele matek uspokoić, nie urodziłoby się wiele zdrowych dzieci. Jestem o tym głęboko przekonana. My przede wszystkim obejmujemy opieką matki, które urodziły już dziecko z jakąś chorobą chromosomową. Jeśli jest nią zespół Downa, to ryzyko, że kolejne dziecko też będzie go miało, jest niewiele większe niż w przypadku statystycznej ciąży i wynosi około 1 proc. Ale dla matki, która ma już jedno chore dziecko, ten 1 proc. to bardzo dużo. Dla jej komfortu psychicznego warto więc takie badanie zrobić, bo kiedy się dowie, że dziecko w jej łonie nie ma zespołu Downa (a prawdopodobieństwo, że usłyszy tę uspokajającą diagnozę, wynosi aż 99 proc.), będzie mogła spokojnie donosić ciążę.

Nad kim jeszcze sprawują Państwo opiekę?

Nad parami, w których jedno z małżonków ma chorobę genetyczną, i takimi, w których oboje są nosicielami jednej z takich chorób - sami wprawdzie są zdrowi, ale istnieje ryzyko, że kiedy połączą się ich komórki płciowe, dziecko będzie chore. My możemy sprawdzić, czy dziecko, którego się spodziewają, jest tylko nosicielem (jak oni sami), czy jest dotknięte chorobą, czy też całkowicie zdrowe. Jeśli wykryjemy wadę płodu, mówimy o tym rodzicom, a oni sami podejmują decyzję, co robić dalej. My dajemy im wiedzę. Na ogół dotyczy to chorób, które objawiają się bardzo ciężkimi wadami uniemożliwiającymi życie. To są choroby nieuleczalne. Wiadomo, że te dzieci zginą i rodzicom trzeba pozostawić wybór, czy oni chcą przyjąć te dzieci, a później przeżywać ich śmierć, czy zdecydują się na przerwanie ciąży.

Jak często zapada taka dramatyczna decyzja?

Niezwykle rzadko - trzy-cztery razy w roku, a trzeba pamiętać, że diagnostyką prenatalną obejmujemy rocznie 250 rodzin.

Czy każda kobieta, której urodziło się już chore dziecko, może się do Państwa zgłosić?

Tak. Ze skierowaniem od lekarza rodzinnego. Głównym zadaniem diagnostyki prenatalnej jest umożliwienie rodzicom posiadania zdrowego dziecka. Jeszcze 20 lat temu wiele kobiet, które urodziły chore dziecko, nie decydowało się na kolejną ciążę. Dziś dzięki postępom biologii molekularnej mogą sprawdzić, czy następne będzie zdrowe. A ponieważ jest na to spora szansa, warto, żeby spróbowały, zważywszy na to, że pojawienie się zdrowego rodzeństwa jest doskonałą terapią dla dziecka niepełnosprawnego i całej rodziny.

A jeśli dowie się, że to drugie także urodzi się chore?

To może być dla niej zbyt trudne do zniesienia. Nasze prawo dopuszcza aborcję ze względu na nieuleczalne schorzenie dziecka i czasem kobieta taką decyzję podejmuje. Trzeba to zrozumieć, a nie potępiać, osądzać. Przecież te matki swój krzyż dźwigają same. Nie mają właściwie znikąd pomocy. Nie mają nawet zwykłego, ludzkiego współczucia czy pomocy ze strony sąsiadów albo szkoły. Ja w wielu tych sprawach uczestniczę, pomagam, wystawiam różne zaświadczenia. I obserwuję mur obojętności, niezrozumienia. I widzę te matki, które kochają swoje chore dzieci, chcą im pomóc, ale pragną, by następne były zdrowe.

Kiedy jeszcze warto zwrócić się do poradni genetycznej?

Zawsze jeżeli wśród bliskich krewnych urodzi się dziecko chore, z wadami wrodzonymi, opóźnione w rozwoju. Także wtedy, gdy dwie-trzy ciąże zakończyły się niepowodzeniem i gdy z niewiadomych przyczyn dziecko zmarło zaraz po urodzeniu.

A jeśli urodzi się dziecko z wadą wrodzoną? Czy mogą Państwo jakoś pomóc?

To jest zawsze szok. Niby wiemy, że są wady wrodzone, ale zawsze powstaje pytanie: "Dlaczego akurat mnie to dotknęło?". W takiej sytuacji tłumaczymy rodzicom, co to za choroba, jak do niej doszło. I czasami możemy im powiedzieć, jak dziecko będzie się rozwijało, czego możemy od niego oczekiwać i jak dalece możemy mu pomóc.

Skąd biorą się choroby genetyczne?

Powstają wskutek szkodliwej mutacji (defektu) DNA, który jest przekazywaną z pokolenia na pokolenie instrukcją budowy i funkcjonowania naszego organizmu.

DNA znajduje się w chromosomach i dzieli się na odcinki zwane genami. W każdej komórce ludzkiego ciała (z wyjątkiem komórek jajowych i plemników) są dwa zestawy chromosomów (23 pary) - jeden od ojca, a drugi od matki. Wśród tych 23 par jedna to tzw. chromosomy płciowe: XX u kobiety i XY u mężczyzny. Każdy gen występuje zatem w dwóch kopiach - jednej od matki i jednej od ojca.

Choroby uwarunkowane jednogenowo wywołane są mutacją określonego genu. Jeżeli choroba dziedziczy się w sposób dominujący, to choć kopia tego genu (od drugiego z rodziców) jest prawidłowa, dziecko urodzi się chore, a kiedy dorośnie, ryzyko, że jego potomstwo też będzie chore, wynosi 50 proc. Jeśli zaś choroba dziedziczy się w sposób recesywny i oboje rodzice są jej zdrowymi "nosicielami" (obok genu z defektem mają gen prawidłowy, który decyduje o ich zdrowiu), to ryzyko, że ich dziecko będzie chore, wynosi 25 proc. Równie prawdopodobne jest to, że urodzi się w pełni zdrowe. Najwięcej (50 proc.) szans jest na to, że odziedziczy jeden gen zmutowany i jeden prawidłowy, a więc będzie zdrowym nosicielem choroby tak jak jego rodzice.

Do chorób jednogenowych należą między innymi niektóre choroby krwi i przemiany materii (na przykład wrodzona niedoczynność nadnerczy).

Choroby chromosomowe powstają wskutek zmian dużych części chromosomu. Dają one cały zespół objawów, na który składa się zwykle upośledzenie umysłowe i fizyczne, a często także wady rozwojowe. Taką aberracją jest zespół Downa związany z obecnością nadliczbowego chromosomu 21 czy zespół Turnera (tylko u dziewczynek) spowodowany brakiem jednego chromosomu X - jedyna choroba chromosomowa, w której nie występuje niedorozwój umysłowy.

Choroby poligenowe są wynikiem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych. Należą do nich niektóre wady układu nerwowego (np. rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową), rozszczep wargi i podniebienia, wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych.