Autyzm - czym jest, diagnoza, wsparcie dla rodziców

Czy można go wcześnie rozpoznać autyzm? Jak pomóc dziecku z takimi trudnościami? - z prof. Ewą Pisulą z Uniwersytetu Warszawskiego rozmawia Justyna Dąbrowska.

Czym właściwie jest autyzm?

Mówiąc "autyzm", mamy na myśli cały zespół zaburzeń o wspólnej nazwie - zaburzenia "ze spektrum autyzmu". Są one ściśle związane z przebiegiem rozwoju układu nerwowego dziecka. Charakteryzują się trzema głównymi cechami. Po pierwsze, to deficyty dotyczące relacji społecznych. Dziecko (a potem dorosły, bo z autyzmu się nie wyrasta) ma ograniczone zdolności do tworzenia takich relacji i uczestniczenia w nich. Jest mu trudniej wchodzić w kontakt z ludźmi - reagować na zaproszenie do niego, przejawiać inicjatywę i umieć odnajdować się w interakcji. Trudniej jest mu budować związki oparte na głębszej wymianie emocjonalnej, a także na wymianie informacji.Drugi obszar nieprawidłowości to komunikowanie się. Te dwa obszary są zresztą ze sobą bardzo powiązane. W nowej klasyfikacji, która ukazała się w Stanach Zjednoczonych, traktuje się je łącznie jako zaburzenia dotyczące "społecznej komunikacji".

Dziecko z takim zaburzeniem nie rozumie tego, co mówimy?

Może mieć kłopoty z rozumieniem sygnałów, które ludzie mu wysyłają. Zarówno tych, które się wiążą z językiem i mową, jak i związanych z różnymi niewerbalnymi formami komunikowania się. Może być mu trudno zinterpretować wzruszenie ramion, zrozumieć czyjąś minę czy pojąć żart, który wymaga odwołania się do kontekstu.

A ten trzeci obszar?

To ograniczone wzorce zachowania, aktywności i zainteresowań. Mogą przejawiać się w tym, że dziecko bawi się w sposób bardzo schematyczny, stereotypowy, ciągle taki sam, np. chce się bawić tylko jedną zabawką lub (gdy jest nieco starsze) interesuje się tylko flagami różnych państw. Ale żeby autyzm został rozpoznany, nieprawidłowości muszą wystąpić we wszystkich tych trzech obszarach. Nie wystarczy problem tylko w jednym. U dzieci, które nie skończyły trzech lat, nie jest to niezbędny wymóg, ale także u nich wszystkie te sfery podlegają uważnej ocenie.

Nie wiemy skąd się autyzm bierze, prawda?

Nie wiemy. Jest bardzo wiele koncepcji. Przypuszcza się, że ogromne choć nierozpoznane dotąd znaczenie mają czynniki genetyczne. Wiele badań ich teraz dotyczy - szuka się genetycznego podłoża zaburzeń rozwoju mózgu, ale na razie nie wyodrębniono genów odpowiedzialnych za autyzm ani nie opracowano testów genetycznych. Czynniki genetyczne wchodzą zapewne w interakcję z czynnikami występującymi w środowisku. I nie mam tu na myśli zaburzeń więzi czy postaw rodzicielskich. Te teorie przeszły do lamusa, nigdy nie zostały potwierdzone naukowo.

Co może być tym środowiskowym wyzwalaczem?

Nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Wiele czynników bierze się pod uwagę i testuje, np. infekcje przebyte przez matkę, ekspozycję na metale ciężkie obecne w środowisku, niedobór kwasu foliowego. Różne czynniki patogenne mogły wpłynąć na to, że u różnych osób pojawiły się takie objawy. Chcę podkreślić, że to, jak dzisiaj definiujemy autyzm, jak go rozumiemy i diagnozujemy, sprowadza się do objawów w zachowaniu. W związku z tym nasza wiedza jest, niestety, dość powierzchowna. Dopóki przyczyny autyzmu nie zostaną dokładnie rozpoznane, to w ograniczonym stopniu będziemy mogli pomagać osobom z tym problemem.

Mówi się, że wczesna diagnoza może bardzo poprawić wyniki leczenia. Czy to prawda?

Mówiąc o działaniu psychologów, unikamy sformułowania "leczenie". Częściej mówimy o "interwencji" terapeutycznej, choć i ten termin jest coraz częściej krytykowany. Mówi się o tym, że autyzm to pewna odmienność przebiegu rozwoju i funkcjonowania dziecka. Być może rzecz w tym, żeby nie postrzegać tych osób jako "zaburzonych", tylko jako osoby, których rozwój przebiega w sposób specyficzny, odbiegający od zwykłych, typowych torów. Dlatego wolałabym mówić o wspieraniu rozwoju, a nie leczeniu. I z pewnością wczesna diagnoza i podjęcie działań wspierających rozwój dziecka mają ogromne znaczenie i mogą zwiększyć szanse rozwinięcia jego potencjału, zapobiec nawarstwianiu się trudności, a w efekcie pomóc mu jak najlepiej funkcjonować.

Jak wcześnie w takim razie można autyzm wykryć?

Zgodnie z tym, co wynika z badań, wiarygodne pomiary są możliwe, kiedy dziecko jest w drugiej połowie 2.?roku życia, począwszy od 18. miesiąca życia. To orientacyjna granica i są ośrodki, także w Polsce, które zajmują się diagnozowaniem dzieci młodszych, czasem znacznie młodszych. To, o czym powiedziałam, dotyczy tego, że powyżej 18. miesiąca życia diagnozy są już znacznie bardziej rzetelne. Oznacza to, że gdy po pewnym czasie znowu diagnozuje się dziecko, zwykle potwierdzona zostaje pierwsza diagnoza. Nadal nie dotyczy to wszystkich dzieci, ale bardzo dużej grupy - szacuje się, że ta wczesna diagnoza jest trafna w ok. 80 proc.

A co z młodszymi dziećmi? Niemowlętami?

U dzieci poniżej 18. miesiąca życia diagnoza autyzmu jest znacznie częściej obarczona błędem. Im młodsze dziecko, tym większe ryzyko błędu. Wynika to ze wskaźników, jakimi się posługujemy. Jak mówiłam, ograniczają się one do zachowania dziecka, a im jest ono młodsze, tym trudniej osobie stawiającej diagnozę jednoznacznie ocenić, czy brak zainteresowania kontaktem, np. nie patrzenie w oczy, to istotny sygnał, czy może wynik gorszego samopoczucia dziecka lub onieśmielenia obcą osobą. Dlatego w odniesieniu do najmłodszych dzieci mówimy raczej o potrzebie uważnego monitorowania ich dalszego rozwoju, bez formułowania jednoznacznej diagnozy. Czy są jakieś sygnały ostrzegawcze? Już w pierwszych sześciu miesiącach życia można dostrzec tzw. czerwone flagi autyzmu. Dotyczą głównie zainteresowania ludźmi i ludzką twarzą. Ludzka twarz jest ważnym obiektem dla dzieci, bardzo wcześnie są one zdolne do tak zwanej synchronii emocjonalnej, czyli dostrojenia swoich emocji do zachowania innej osoby. Jeżeli ktoś się do nich uśmiecha, to one też się uśmiechają, a jeżeli ktoś ma minę nieobecną lub wrogą, to one reagują strachem.

Przypomina mi się słynny eksperyment "kamienna twarz" Tronicka. Matka robiła minę "zamrożoną", a niemowlę patrzące na nią zaczynało szybko się niepokoić, zachęcało ją do jakiejkolwiek reakcji.

No właśnie. Jeśli dziecko reaguje na "zamrożenie" twarzy całkowitą obojętnością, jeżeli się nie denerwuje, to warto mu się bliżej przyglądać. Wykazano, że dzieci, które w wieku 4?miesięcy zupełnie nie dostrajają się emocjonalnie do innej osoby, mając rok przejawiają trudności związane z budowaniem interakcji społecznych.

A inne niepokojące sygnały?

Pojawiają się później. Niepokoić może brak chęci do naśladowania. Dziecko np. nie macha "papa", nie naśladuje innych, nie podąża za nimi wzrokiem, nie koncentruje się na tym, na co patrzy inna osoba, nie wskazuje palcem czegoś, co chciałoby nam pokazać. Pokazywanie palcem to ważny sygnał, że rozwój społeczny dziecka przebiega prawidłowo - ono chce włączyć inną osobę w pole swojej uwagi i coś jej przekazać.

A brak reakcji na swoje imię?

Brak reakcji na własne imię po?8.?miesiącu życia od dawna jest uznawany za ważny ostrzegawczy sygnał. Przy czym zazwyczaj nie chodzi o to, że dziecko w ogóle nie reaguje na swoje imię, tylko o to, że ta reakcja jest znacznie opóźniona, trudniej ją wywołać. Trzeba się bardzo napracować, wielokrotnie zawołać dziecko, żeby zwróciło na nas uwagę. Kwestia uwagi to jest ważna rzecz, która bardzo się z autyzmem wiąże. To, co opisuje się popularnie jako "zamknięcie się we własnym świecie", pozostaje zapewne w dużym związku z kierowaniem uwagi gdzie indziej, niż byśmy tego w danej sytuacji oczekiwali. Dziecko jest tak zaabsorbowane tym czymś, na czym jest skupione, że świat zewnętrzny dla niego nie istnieje.

Jakie jeszcze inne sygnały mogą nas zaniepokoić?

Im dziecko starsze, tym więcej będzie problemów z komunikowaniem się i współpracą z otoczeniem. Dziecko rozwijające się prawidłowo potrafi nas poinformować o swoich potrzebach (niekoniecznie używając słów). Widać, że jest zainteresowane kontaktem z innymi, że cieszy się, kiedy ma okazję do zabawy z innymi osobami, choćby w popularne "a kuku". Bez specjalnych zabiegów z naszej strony uczy się odczytywać nasze emocje i zamiary. W miarę upływu czasu coraz lepiej potrafi wykorzystywać te umiejętności w relacjach z innymi ludźmi. Z dziećmi z autyzmem jest inaczej, one w konsekwencji swoich trudności rozwojowych mają znacznie mniej doświadczeń społecznych, a to wpływa na ich rozwój w innych obszarach.

Co mają zrobić rodzice, którzy już na tym wczesnym etapie zauważyli kilka takich "flag autyzmu"?

Powinni poszukać kontaktu ze specjalistą. Ale nawet jeśli specjalista nie zauważy nic niepokojącego, powinien umówić się na kolejne spotkanie - to jest bardzo ważne - bo powinien mieć porównanie, móc uchwycić dynamikę rozwoju i poznać specyfikę zachowania dziecka. Jednorazowy pomiar na pewno nie wystarczy. Warto tu wspomnieć, że w wielu krajach prowadzi się badania przesiewowe w kierunku autyzmu podczas standardowej wizyty dziecka u pediatry, np. przy okazji bilansu zdrowia w 18. miesiącu życia. Prosi się rodziców, żeby wypełnili krótki kwestionariusz, i to jest pierwsze narzędzie, taki gruby przesiew. Jeżeli w tym kwestionariuszu coś pediatrę zaniepokoi, zbiera dalsze informacje, robi wywiad itp. Nie stawia diagnozy, ale kieruje rodziców do specjalisty, a także uwrażliwia ich na pewne zachowania dziecka, zachęca, by obserwowali malca, uczy, na co powinni zwracać uwagę. Ale nawet w tych krajach, w których procedury przesiewowych badań są dobrze rozwinięte, mocno się podkreśla, że nawet jeśli w przesiewie nic nie wyjdzie, to jeżeli rodzic nadal się niepokoi, jeżeli czuje, że jego relacja z dzieckiem jest nietypowa, to jest to wystarczający powód, żeby szukać dalszej pomocy.

A co się robi w czasie takiego bilansu zdrowia 18-miesięcznego dziecka?

Opowiem o tym, jak to wygląda w jednej z najbardziej znanych procedur takich badań znanych jako CHAT. Rodzice są z dzieckiem, trzymają je na kolanach, a lekarz próbuje z nim wejść w kontakt i przeprowadza próby zbudowania wspólnego pola uwagi. Najpierw lekarz wskazuje dziecku coś, co się znajduje w pokoju, ale w takim miejscu, żeby maluch musiał wyraźnie podążyć wzrokiem we wskazywanym kierunku - musi się odwrócić w stronę pokazywanego przedmiotu. Potem lekarz prosi, żeby dziecko coś samo mu pokazało. I znowu chodzi o to, żeby sprawdzić, czy ono potrafi ukierunkować czyjąś uwagę, pokazując światło, misia, cokolwiek. I czy robiąc to, nawiązuje z drugą osobą kontakt wzrokowy. Czyli nie tylko wskazuje żądany obiekt palcem, ale patrzy w oczy lekarza, jakby szukając tam informacji, co dalej. Trzecia próba to zabawa "na niby". Dziecko jest proszone, żeby coś udawało, bawiło się w symboliczny sposób. Klasyczna zabawa to jest nalewanie herbaty, której nie ma, do filiżanki i udawanie, że się ją pije.

Czemu to służy?

Są bardzo mocne dane, które pokazują że zdolność do zabawy "na niby", jest ściśle związana ze zdolnością do tworzenia reprezentacji umysłowych - wyobrażenia sobie tego, co jest abstrakcyjne, co dzieje się w umyśle. Potem, kiedy dziecko z autyzmem jest starsze, jego zabawa staje się szczególna. Zabawa zwykle jest twórcza, z wyobraźnią, nie ma w niej żadnych granic, a tu jest sztywna, schematyczna. Jeżeli chodzi o malutkie dzieci, nie należy w tej grupy przeceniać objawów takich jak powtarzanie pewnych czynności. Są dzieci, które nie mają autyzmu, ale z różnych powodów potrzebują takiego powtarzania. Wymaga to wówczas wnikliwego obserwowania malca, w tym także jego zdolności do zmiany schematów, przestawienia się na inną aktywność. Koniecznie trzeba tu podkreślić coś bardzo ważnego - tylko część dzieci, u których występują wczesne sygnały ostrzegawcze, będzie zdiagnozowana jako osoby z zaburzeniami "ze spektrum autyzmu". Część z nich z pewnym opóźnieniem zacznie reagować na bodźce społeczne w zwyczajny sposób. Istotne jest jednak, aby nie wahać się, nie czekać i pójść do specjalisty nawet z bardzo małym dzieckiem, jeśli cokolwiek nas niepokoi w jego rozwoju.

Powiedzmy, że złapaliśmy to w locie i że poszliśmy w tym 12., a potem 14. i 18. miesiącu do specjalisty...

A nawet wcześniej. Podkreślmy to. Im wcześniej pójdziemy, tym mniej specyficzne są te tzw. ostrzegawcze sygnały, ale już wtedy możemy szukać pomocy. Nawet kiedy dziecko ma 7?miesięcy, a rodzic czuje, że nie ma z nim "zwyczajnego" kontaktu. Żadne dziecko nie dostanie wówczas finalnej diagnozy, to byłoby na tym etapie obarczone dużym błędem i mogłoby przynieść więcej straty niż pożytku.

Ale można dostać zalecenie: "proszę obserwować i przyjść za miesiąc". Wiemy już mniej więcej, co to są te sygnały alarmowe, ale co można zrobić dla tego dziecka, jeśli faktycznie uznamy, że jest ryzyko zaburzenia "ze spektrum autyzmu"? Jaki rodzaj pomocy jest możliwy?

Nawet jeżeli dzisiaj nie potrafimy rozwoju dziecka skierować na "typowe" tory, to możemy znacznie zmniejszyć trudności, których ono doświadcza. Bo jeśli niemowlę czy maluch nie koncentruje się na twarzach bliskich osób, nie podąża wzrokiem, nie wychwytuje sygnałów o znaczeniu społecznym, to tym samym gromadzi mniejszą pulę doświadczeń, które mogą być bazą do dalszych kroków w rozwoju. Powstaje coś w rodzaju błędnego koła. I to jest pole do interwencji na tym bardzo wczesnym etapie. Można wydłużać czas koncentracji dziecka na twarzy innej osoby, na pokazywanych mu przedmiotach. Można tę pulę doświadczeń społecznych zwiększać tak, żeby było to dla malucha rozwijające, a zarazem przyjemne. A to, co jest przyjemne, motywuje do tego, żeby się w taką aktywność angażować. To, co typowo rozwijające się dzieci robią w relacjach społecznych "same z siebie", u dzieci z autyzmem musi być przedmiotem uczenia się, i w procesie tym powinni uczestniczyć specjaliści i rodzice.

Jak jeszcze można pomóc rodzicom?

Warto powiedzieć, że my, rodzice, także się dostrajamy do naszych dzieci. Jeżeli nasze dziecko jest ciche, zajęte oglądaniem swoich paluszków albo cieni na ścianie i nie chce naszej obecności przy zabawie - często się wycofujemy. To jest zupełnie naturalne, że rodzic dostosowuje się do aktywności dziecka i np. rzadziej bawi się z nim niż z innymi swoimi dziećmi. Świadomość, że tym razem trzeba inaczej, nie przychodzi sama. Specjaliści podpowiedzą rodzicom, co robić, żeby dziecko zaczęło zwracać uwagę na to, co chcą mu pokazać, jak rozwijać jego zdolność do nawiązywania kontaktu, jak uczyć je różnych przydatnych rzeczy. Pokażą, że kontakt z tym dzieckiem wymaga pracy, a uczenie go różnych umiejętności wielokrotnego powtarzania. I jeszcze jedno - bardzo ważne. Myśl o tym, że dziecko może cierpieć na ciężkie zaburzenie rozwoju, wywołuje w rodzicach silny lęk, często poczucie skrajnego zagubienia, sprzyja depresji. Szukanie pomocy jak najwcześniej jest ważne nie tylko ze względu na dziecko i jego przyszłość, ale także dla zdrowia i dobrego samopoczucia rodziców.

Więcej o:
Copyright © Agora SA