1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej

Kiedy mama dwulatki słyszy komplementy pod adresem córeczki, nic nie mówi, tylko dziękuje za miłe słowa. Prawda jest jednak taka, że niezwykły wygląd oczu dziecka to efekt choroby, która może prowadzić do utraty wzroku.

Mama małej Mehlani - Karina - została matką jako 18-latka. Cała ciąża i poród przebiegały wzorcowo. Dopiero kiedy dziewczynka miała zostać wypisana ze szpitala, pielęgniarka zauważyła, że oczy dziecka nie wyglądają prawidłowo. Wezwany przez nią lekarz postawił diagnozę, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną określaną jako Zespół Axenfelda-Riegera (ARS).

Na czym polega ARS?

Typowe i najbardziej charakterystyczne objawy choroby widoczne są, nome omen, gołym okiem. To specyficzny wygląd oczu oraz twarzy, czyli szeroki grzbiet nosa i bardzo szeroko rozstawione oczy.

Duża część chorych w miarę rozwoju schorzenia skarży się na światłowstręt oraz nieprzyjemne "odblaski" (w ich łagodzeniu doskonale sprawdzają się jednak barwione soczewki kontaktowe).

Występująca u osób z ARS mutacja genetyczna objawia się wadami przedniego odcinka oka. To dość skomplikowane, ale główne zmiany to te w obrębie budowy tzw. kąta przesączania (kąta tęczowkowo-rogówkowego), które skutkują rozwinięciem się jaskry. Dodatkowo zarówno tęczówka, jak i źrenica, nie są zbudowane prawidłowo, np. tęczówka jest znacznie większa niż u zdrowych ludzi, a źrenica ulega przemieszczeniu.

Najczęstsze choroby genetyczne

Szybka operacja

Kiedy Mehlani miała cztery miesiące, przeszła badanie oczu pod narkozą, a następnie operację. Dziewczynka ma zdiagnozowaną jaskrę i istnieje ryzyko, że kiedyś straci wzrok. Na razie jej stan wymaga noszenie okularów ochronnych poza domem. Niestety ARS należy do chorób nieuleczalnych. Podstawowym celem terapii jest więc niedopuszczenie do postępu jaskry, a w konsekwencji do utraty wzroku.

Taka śliczna dziewczynka

Mama Mehlani codziennie jest zaczepiana przez obce osoby, które zachwycają się niespotykaną urodą dziewczynki. Zwykle nie tłumaczyła, że za wyglądem dziecka stoi poważna choroba, tylko uśmiechała się i dziękowała za komplementy.

Ostatnio postanowiła jednak zwiększyć świadomość dotyczącą Zespołu Axenfelda-Riegera i opublikowała naTwitterze post, w którym tłumaczy przyczyny nietypowego wyglądu córki. Post szybko zdobył popularność na całym świecie, a Mehlani stała się nieświadomie ambasadorką chorych.

Tydzień na Gazeta.pl. Tych materiałów nie możesz przegapić! SPRAWDŹ

Więcej o:
Komentarze (7)
Zachwycają się, że dwulatka wygląda jak księżniczka Disneya, ale jej czarne oczy to efekt rzadkiej choroby genetycznej
Zaloguj się
  • elenem

    Oceniono 16 razy 16

    Biedne dziecko, szkoda wszystkich chorych dzieci.

  • niemarastylko2gatunki

    Oceniono 4 razy -2

    Nie śliczna...i nie wada. Pięknie nam wciskają w całym tym artykule, że to wspaniałe...dobrze, że widzę w komentarzach trochę ludzi z własnymi opiniami.
    Hybrydy. Proszę poczytać o rosnącej ilości porodów takich dzieci na świecie...i zadać własne pytania i prowadzić własne poszukiwania. Niedługo dorosną i będą chciały krzyżować się z Państwa dziećmi.

  • tygrysio_misio

    Oceniono 27 razy -19

    Oj tam... wygląda jak FAS. Przyjechałaby do Polski to nikt by się do niej nie odzywał poza pijakami szukającymi partnerki do towarzystwa.

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX