Co to jest kariotyp?
Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku i tej samej płci. To zestaw chromosomów zawarty w każdej jądrzastej komórce organizmu człowieka, zawierający 22 pary komórek autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych.
Pojedyncza komórka z materiałem genetycznym zawiera 46 chromosomów pogrupowanych w pary. Kariotyp mężczyzny zapisuje się jest jako 46, XY, zaś kobiety jako 46, XX. W przypadku, gdy występują choroby genetyczne lub zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów, zapisy są inne.
Kariotyp prawidłowy i nieprawidłowy
Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, z których 23 są odziedziczone od matki, a 23 od ojca. Prawidłowy kariotyp jest zbudowany z 22 par autosomalnych (tzw. autosomy) i jednej pary chromosomów płciowych. Kariotyp opisywany jest przy pomocy cyfr, przedstawiających kompletną liczbę chromosomów w komórce somatycznej oraz wielkich liter X i Y, które oznaczają chromosomy płci. Tym samym kariotyp zapisywany jako 46, XY oznacza kariotyp mężczyzny, z kolei 46, XX to kariotyp kobiety. Prawidłowy kariotyp oznacza, że zarówno liczba, jak i kształt chromosomów są właściwe.
Nieprawidłowości w kariotypie, na przykład brak lub nadmiar chromosomu mogą oznaczać, że u danej osoby występuje tak zwana aberracja chromosomowa (mutacja). To z kolei może być przyczyną poważnej choroby genetycznej, może utrudniać zajście w ciążę lub być przyczyną poronień.
Nieprawidłowy kariotyp stwierdzany jest u osób z chorobami genetycznymi. Do najczęściej występujących należy zespół Downa, zespół Edwardsa, Patau, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Na przykład kariotyp osoby z zespołem Downa zapisuje się jako 46, XY (lub XX), +21.
Po co badać kariotyp?
Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo i u każdego. Wykonuje się je, gdy pada podejrzenie zaburzeń chromosomalnych i wad genetycznych. Jest ono przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i dzieci, także u płodu.
Wskazaniem do wykonania badania kariotypu jest:
- poronienie nawracające,
- poronienia w wywiadzie rodzinnym,
- urodzenie martwego płodu,
- potomstwo ze stwierdzonymi wadami genetycznymi,
- w przypadku niepłodności. Szacuje się, że nieprawidłowości genetyczne występują nawet u 30% par?dotkniętych problemem niepłodności,
- podczas diagnostyki prenatalnej. Wskazaniem są zaburzenia chromosomalne u rodziców, zaburzenia wykryte podczas nieinwazyjnych badań prenatalnych, nieprawidłowości we wcześniejszych ciążach, późna ciąża. Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości odpowiedzialne za wystąpienie wad wrodzonych u dziecka,
- diagnostyka chorób nowotworowych,
- ustalenia choroby genetycznej, na która wskazuje wygląd zewnętrzny bądź zachowanie u dzieci.
Kariotyp - na czym polega badanie?
Badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne, pozwala ocenić liczbę, wielkość i strukturę chromosomów człowieka. Jego celem jest ustalenie, czy nie doszło do zmian w obrębie struktury lub liczebności chromosomów. Wyniki badania mogą wykazać nadmiar lub niedobór w liczbie chromosomów.
Do przeprowadzenia badania cytogenetycznego wystarczy próbka krwi. Najczęściej analizuje się materiał genetyczny z limfocytów, czyli krwinek białych. Zdarza się, że materiałem są komórki nowotworowe bądź pochodzące z płynu owodniowego. Nie jest wymagane szczególne przygotowanie się do badania. Można do niego podejść o każdej porze dnia, nie trzeba być na czczo.
Namnażanie materiału odbywa się poprzez procedurę in vitro. Wzrost zatrzymuje się, kiedy chromosomy są najlepiej wykształcone i widoczne. Kolejnym etapem jest zabarwianie materiału, by uzyskać charakterystyczny wzór chromosomu. Następny krok to analiza, której dokonuje się podczas badania mikroskopowego.
Badanie kariotypu jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Na wynik badania czeka się zwykle około 3-4 tygodnie. Badanie może być wykonane zarówno prywatnie w pracowni cytogenetycznej (kosztuje około 400-500 złotych), jak i być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundacja badania kariotypu przed ciążą możliwa jest przede wszystkim u kobiet po 35. roku życia, które urodziły dziecko martwe bądź z wadami wrodzonymi lub poroniły. Badanie refundowane mogą wykonać także pary, które od roku bezskutecznie starają się o dziecko.
