Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, jest metaboliczną chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem jej metabolizmu w wątrobie. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Gilberta? Czy chorobę należy leczyć?

Co to jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która jest związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. W jej przebiegu we krwi czasowo zwiększa się stężenie bilirubiny, czyli barwnika żółciowego pochodzącego z rozpadu czerwonych krwinek. Zespół Gilberta występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Żółtaczka - jakie są jej rodzaje?

Zobacz wideo

Zespół Gilberta - przyczyny

Bilirubina, barwnik żółciowy, ma dwie postaci: niesprzężoną oraz sprzężoną. Bilirubina niesprzężona powstaje we krwi, głównie z zużytych krwinek czerwonych. Aby mogła zostać wydalona z organizmu, musi zostać przekształcona w bilirubinę sprzężoną. Przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja genu, który warunkuje przemiany bilirubiny z niesprzężonej w postać sprzężoną.

Zespół Gilberta - dziedziczenie

Zespół Gilberta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że by pojawiły się objawy choroby, dziecko musi odziedziczyć kopie wadliwych genów od każdego z rodziców.

Zespół Gilberta - objawy

Zespół Gilberta najczęściej przebiega bezobjawowo, a podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo.

Jeśli zespołowi Gilberta towarzyszą jakieś objawy, zwykle jest to żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. Pojawia się okresowo i manifestuje się żółtym zabarwieniem białek oczu, błon śluzowych i skóry. Typowe są również jasne i odbarwione stolce oraz ciemna barwa moczu. Żółtaczka nasila się pod wpływem wysiłku, stresu, spożycia alkoholu lub infekcji przebiegających z wysoką gorączką. Często pierwszym objawem choroby jest przedłużająca się żółtaczka noworodkowa.

U niektórych osób pojawiają się bóle brzucha, zawroty głowy, utrata apetytu, wymioty, biegunki, zaburzenia koncentracji, nadmierna potliwość, zmęczenie i osłabienie organizmu. Dolegliwości także mają charakter przejściowy.

Zespół Gilberta - diagnostyka i leczenie

Zespół Gilberta jest niegroźną chorobą genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Bardzo ważne jednak jest jej szybkie wykrycie oraz unikanie czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Co wpływa na wzrost stężenia bilirubiny we krwi? Alkohol, stres, głodówki, dieta wysokotłuszczowa, brak wystarczającej ilości snu, odwodnienie czy nadmierna aktywność fizyczna oraz niektóre leki, które stosowane przez dłuższy okres mogą doprowadzić do uszkodzenia wątroby.

W diagnostyce zespołu Gilberta kluczowe są badania krwi, ściślej mówiąc określenie stężenia bilirubiny. W badaniach laboratoryjnych jedyną nieprawidłowością jest podniesiony poziom bilirubiny niesprzężonej i bilirubiny całkowitej (suma bilirubiny sprzężonej i niesprzężonej). Wyniki innych badań, takich jak morfologia czy stężenie enzymów wątrobowych AlAT i ASPAT są prawidłowe. Zespół Gilberta można również zdiagnozować wykonując badanie genetyczne, polegające na analizie DNA pod kątem obecności mutacji w genie UGT1A1.

Analizując i interpretując wyniki badań należy pamiętać o dwóch kwestiach. Po pierwsze o tym, że typowe dla zespołu Gilberta są wahania stężenia bilirubiny we krwi. Jej stężenie w może się mieścić w granicach normy, ale i być podwyższone. Po drugie przed postawieniem diagnozy ważne jest również wykluczenie innych przyczyn podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi. To między innymi uszkodzenie komórek wątroby czy zaburzenia odpływu żółci.

Zespół Gilberta jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym, dlatego jego wyleczenie nie jest możliwe. Dobra wiadomość jest taka, że jest to choroba o łagodnym przebiegu, która się nie pogarsza. Nie wiążą się z nią powikłania i dolegliwości. Przy przestrzeganiu zasad zdrowego trybu życia oraz unikaniu czynników wyzwalających wzrost bilirubiny nie dochodzi do uszkodzenia wątroby, a choroba nie skraca życia.

Zespół Gilberta a ciąża    

Czy kobiety planujące ciążę, u których stwierdzono zespół Gilberta, mają powód do zmartwień? Barbara Grzechocińska, Adiunkt Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego uspokaja: zespól Gilberta nie wymaga żadnej wysokospecjalistycznej opieki, jeśli kobieta z tym zespołem zajdzie w ciążę, ani nie stanowi wskazania do cięcia cesarskiego.

Źródło wypowiedzi: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-kobiece/zespol-gilberta-a-ciaz-aa-33qB-wKFo-KA5A.html

Więcej o:
Copyright © Agora SA