Co to jest narkolepsja?
Narkolepsja to rzadkie zaburzenie snu, które objawia się nadmierną sennością w ciągu dnia i napadami snu. Osoby nią dotknięte doświadczają również porażenia przysennego i halucynacji podczas budzenia się i zasypiania. Przypadłość dotyka w równiej mierze kobiety i mężczyzn. Bardzo często zdarza się, że zaburzenie występuje rodzinnie. Choroba została opisana po raz pierwszy w 1877 roku przez Carla Westphala.
Szacuje się, że na narkolepsję choruje od 0,03 do 0,16 % populacji. Narkolepsja w Polsce także nie jest często występującym schorzeniem, nie prowadzi się nawet statystyk na jego temat. W kraju istnieją tylko trzy placówki, które zajmują się leczeniem narkolepsji.
Narkolepsja - objawy
Pierwsze objawy narkolepsji obserwuje się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Choć bywa, że jedynym objawem narkolepsji jest nadmierna senność, zwykle pełnoobjawowe zaburzenie cechują cztery objawy. Mówi się o tetradzie objawów. To:
- nadmierna i stała senność w ciągu dnia i napady snu. Senność narkoleptyczna może dopaść w każdej chwili, bez względu na okoliczności, także w trakcie rozmowy, spaceru czy prowadzenia samochodu,
- katapleksja, czyli epizody nagłej, napadowej utraty napięcia mięśniowego. Ataki polegają na chwilowym zwiotczeniu mięśni przy zachowaniu przytomności. Oznacza to, że osoba chora może nagle upaść czy wypuścić z rąk trzymane przedmioty. Katapleksja pojawia się w różnych okolicznościach, zwykle pod wpływem emocji,
- porażenie przysenne, czyli napady chwilowego porażenia mięśni z nagłym obudzeniem, z którymi wiąże się poczucie bezsilności i utraty kontroli nad ciałem. Chory ma świadomość swojego stanu, ale nic nie może zrobić.
- omamy (halucynacje przysenne). Omamy zazwyczaj są wzrokowe lub słuchowe, pojawiają się w czasie zasypiania lub budzenia się. Nie towarzyszy im poczucie realności.
Innymi objawami narkolepsji są automatyzmy, czyli stany nieświadomego i niekontrolowanego wykonywania prostych czynności, ale również upośledzenie snu nocnego. W nocy narkoleptycy zwykle doświadczają problemów ze snem.
Narkolepsja - przyczyny
Przyczyny narkolepsji nie są w pełni poznane. Przypuszcza się, że choroba może mieć podłoże genetyczne. Zakłada się, że za predyspozycje do narkolepsji odpowiada mutacja genu kodującego antygen HLA znajdującego się na chromosomie 6. Narkolepsja może być również związana z infekcją wirusową, podczas której dochodzi do zniszczenia neuronów wytwarzających oreksynę, czyli substancję odpowiedzialną za wybudzanie. Są to jednak tylko hipotezy.
Choroba ma charakter przewlekły, trudno ją zdiagnozować, dlatego od pojawienia się objawów do jej rozpoznania zwykle mija kilka, a i kilkanaście lat. Z powodu trudności diagnostycznych dane dotyczące narkolepsji mają charakter szacunkowy. Ponieważ obraz kliniczny zaburzenia może być zróżnicowany, jej objawy bywają błędnie przypisane innym chorobom bądź uznane za skutek trybu życia. Narkolepsję różnicuje się z zaburzeniami przebiegającymi z hipersomnią: zespołem Kleinego-Levina, chorobami nerwowo-mięśniowymi, zaburzeniami hormonalnymi i metabolicznymi, zaburzeniami psychicznymi czy przewlekłym zmęczeniem.
Narkolepsja - diagnostyka i leczenie
Rozpoznanie narkolepsji opiera się na stwierdzeniu obecności jej wszystkich czterech objawów. Nieoceniony jest wywiad, w tym skala senności Epworth i badanie fizykalne. Pomocne są badania EEG w czasie snu narkoleptycznego oraz badanie antygenów HLA i oznaczenie mutacji na chromosomie 6.
Leczenie narkolepsji jest objawowe, polega na eliminowaniu objawów oraz niwelowaniu przykrych skutków. Leczenie przyczynowe nie istnieje.
Jak żyć z narkolepsją? Zmniejszenie nadmiernej senności osiąga się poprzez zastosowanie leków psychostymulujących (stymulujących ośrodkowy układ nerwowy). W leczeniu katapleksji skuteczne są leki przeciwdepresyjne. Szalenie ważny jest higieniczny tryb życia, czyli utrzymywanie regularnego rytmu snu i czuwania, przestrzeganie drzemek w ciągu dnia, unikanie alkoholu i innych używek oraz wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej.
