1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

5 rzeczy, których nie wiedzieliście o rzadkich chorobach

Sprzyja jej pokrewieństwo rodziców, niewielu lekarzy potrafi je prawidłowo rozpoznać, leczenie jest drogie albo nieskuteczne ale może pomóc terapia genowa. Nieznane fakty o rzadkich chorobach przedstawia nasz specjalista - prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska z Centrum Genetyki Medycznej Genesis.

Zespół Downa nie jest rzadką chorobą

Rzadkie choroby to ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń, choroba ultrarzadka - raz na 50 tysięcy urodzeń. Czyli Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków chorobą rzadką nie jest. Nie można ustalić ryzyka ich wystąpienia przed urodzinami dziecka o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą pojawić się nawet u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej i tego nie sposób przewidzieć.


Pokrewieństwo sprzyja wystąpieniu rzadkiej choroby

Podstawowym czynnikiem sprzyjającym takim chorobom jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów mamy drugi - prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25 proc. ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. W Polsce nie jest to częsta sytuacja, ale średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko jest ze sobą spokrewniona, często nawet o tym nie wiedząc. Problem dotyczy głównie ludzi mieszkających w małych miejscowościach - są to rodziny mieszkające w danym regionie od wielu pokoleń. Badania pokazują później, że rodzice mają dokładnie tą samą mutację genetyczną, co świadczy o tym, że są dalekimi krewnymi.


Badania genetyczne nie oszacują ryzyka, ale zdiagnozują chorobę

Takie badania mają duże znaczenie. Przede wszystkim pomagają ustalić prawidłową diagnozę. W przypadku chorób rzadkich, lekarze zwykle nie wiedzą na początku z czym mają do czynienia. Dziecko dziwnie się zachowuje, nietypowo wygląda, demonstruje objawy, z którymi lekarz się nigdy wcześniej nie zetknął. W medycynie aby pomóc pacjentowi, trzeba najpierw wiedzieć na jaką chorobę choruje. Jeśli wiemy, to możemy wpływać na przyszłość pacjenta i unikać powikłań. Na przykład w przypadku niektórych chorób rzadkich występuje wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Wiedząc o tym i monitorując stan zdrowia dziecka można wykryć nowotwór na wczesnym etapie i uratować mu życie. Inna grupa chorób rzadkich wiąże się z dolegliwościami bólowymi. Bywa, że mały pacjent nie potrafi powiedzieć swoim opiekunom i lekarzom, że cierpi, bo jest niepełnosprawny intelektualnie. Jeśli ustalimy rozpoznanie, to wiadomo natychmiast jak powinno być leczone aby dolegliwości ustąpiły.

Dlaczego te choroby trudno się leczy?

Medycyna robi ogromne postępy, ale w przypadku tych chorób ciągle wydaje się bezbronna.  O chorobach rzadkich, mówi się niekiedy "sieroce". Dlatego, że światowe firmy farmaceutyczne angażują swój potencjał i pieniądze w terapie dla masowego pacjenta i całego rynku. Koszty opracowania nowych leków są ogromne, bo trzeba poznać nie tylko podłoże genetyczne, ale także to białko, którego brakuje i znaleźć sposób na produkcję takiego enzymu, sposób dostarczenia do organizmu - muszą zostać przeprowadzone badania kliniczne. Pracuje nad tym sztab ludzi a okazuje się, że na całym świecie jest najwyżej kilkaset osób, które z danego leku będą mogły skorzystać. A koszty terapii dla chorego dziecka potrafią być horrendalne. W przypadku mukopolisacharydozy typu pierwszego, roczny koszt terapii wynosi 800 tysięcy złotych, które trzeba wydawać przez całe życie. W Polsce mamy takich dzieci kilkadziesiąt - około 60.


Terapia genowa jedyną nadzieją

W przypadku chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie czeka nas kiedyś przełom, jakim będą różne formy terapii genowej. Podanie odpowiedniego genu będzie oznaczało wyleczenie. Implant grupy komórek będzie można umieścić w chorym narządzie albo gdzieś poza nim, na przykład pod skórą. Enzym, który powinien być produkowany w wątrobie będzie produkowany gdzie indziej w organizmie. Ale nie w każdym przypadku chorób rzadkich terapia genowa będzie prosta. Trudno powiedzieć też kiedy genetycy będą poprawiali błędy natury.  Tu dochodzimy do kwestii etycznych. Na razie panuje powszechna zgoda, że nie powinno się ingerować w komórki rozrodcze. Czyli nawet, jeśli usuniemy objawy choroby u pacjenta, to on nadal będzie nosicielem wady genetycznej, którą będzie przekazywać swoim dzieciom. Wyeliminowanie chorób rzadkich oznacza konieczność ingerencji w proces rozrodczy, a nie do końca można przewidzieć tego skutki. Ale może kiedyś dojdziemy do etapu, że lekarze powiedzą: poprawmy materiał genetyczny w komórce jajowej, bo dzięki temu urodzi się zdrowe dziecko. Na razie jest jednak duża ostrożność w tej kwestii.



Więcej o: