1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Downa

Wiemy, że powodem tej genetycznej wady jest dodatkowy chromosom w 21 parze, ale co to oznacza?
Zespół Downa to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej (jaju bądź plemniku).

Dodatkowy chromosom jest obecny już w pierwszym stadium rozwoju komórki. Zawarta w nim informacja genetyczna od samego początku zakłóca zapisany w genach plan budowy narządów dziecka. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który związany jest z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych.

Cechy charakterystyczne

Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.

Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.

Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.

Na całym świecie

Zespół Downa występuje we wszystkich krajach, u ludzi różnych ras. Badacze nie udowodnili jego związku z przebytymi chorobami, dietą, klimatem itp. Ustalono natomiast związek pomiędzy zwiększonym ryzykiem poczęcia dziecka dotkniętego tym schorzeniem a zaawansowanym wiekiem rodziców. Dla matek dwudziestoletnich ryzyko wynosi 1 do 2000, dla trzydziestopięcioletnich 1 do 800, a po 35. roku życia gwałtownie wzrasta, by w wieku 45 lat osiągnąć wskaźnik 1 do 45.

Genetyka niewiele więcej może powiedzieć na temat zespołu Downa. Jedno jest pewne: pomimo wielu wspólnych cech typowych dla ludzi z tym zaburzeniem, zachodzą między nimi także wielkie różnice.

Cliff Cunningham w książce "Dzieci z zespołem Downa" pisze: "Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należała do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz zainteresowań i zajęć własnych".

Ważne telefony

Stowarzyszenia rodziców dzieci z zespołem Downa:

Bydgoszcz (0-52) 345 66 95

Ośrodek Wczesnej Interwencji, Warszawa, ul. Pilicka 21,

tel. (0-22) 844 06 37

Ważne książki

Brian Stratford, "Zespół Downa", wyd. PZWL, 1993

Cliff Cunningham, "Dzieci z zespołem Downa", WSiP, 1992

Caroline Philips, "Mamusiu, dlaczego mam zespół Downa?", wyd. Vocatio, 1997

Ważne czasopismo

"Bardziej Kochani", Wyd. Polskie Stowarzyszenie na rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym, tel. (0-22) 663 07 70

Ważny film

"Ósmy dzień", reż. Jaco Van Dormel, prod. belgijska

Strona internetowa

www.aleksandra.topnet.pl

Więcej o: