Zespół Downa

Justyna DĄBROWSKA

01.05.2004 , aktualizacja: 28.03.2003 13:06

A A A Drukuj

Wiemy, że powodem tej genetycznej wady jest dodatkowy chromosom w 21 parze, ale co to oznacza?

ZOBACZ TAKŻE

Moje dziecko będzie upośledzone (03-01-08, 15:16)

Zespół Downa to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej (jaju bądź plemniku).

Dodatkowy chromosom jest obecny już w pierwszym stadium rozwoju komórki. Zawarta w nim informacja genetyczna od samego początku zakłóca zapisany w genach plan budowy narządów dziecka. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który związany jest z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych.

Cechy charakterystyczne

Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.

Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.

Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.

Na całym świecie

Zespół Downa występuje we wszystkich krajach, u ludzi różnych ras. Badacze nie udowodnili jego związku z przebytymi chorobami, dietą, klimatem itp. Ustalono natomiast związek pomiędzy zwiększonym ryzykiem poczęcia dziecka dotkniętego tym schorzeniem a zaawansowanym wiekiem rodziców. Dla matek dwudziestoletnich ryzyko wynosi 1 do 2000, dla trzydziestopięcioletnich 1 do 800, a po 35. roku życia gwałtownie wzrasta, by w wieku 45 lat osiągnąć wskaźnik 1 do 45.

Genetyka niewiele więcej może powiedzieć na temat zespołu Downa. Jedno jest pewne: pomimo wielu wspólnych cech typowych dla ludzi z tym zaburzeniem, zachodzą między nimi także wielkie różnice.

Cliff Cunningham w książce "Dzieci z zespołem Downa" pisze: "Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należała do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz zainteresowań i zajęć własnych".

Ważne telefony

Stowarzyszenia rodziców dzieci z zespołem Downa:

Bydgoszcz (0-52) 345 66 95

Ośrodek Wczesnej Interwencji, Warszawa, ul. Pilicka 21,

tel. (0-22) 844 06 37

Ważne książki

Brian Stratford, "Zespół Downa", wyd. PZWL, 1993

Cliff Cunningham, "Dzieci z zespołem Downa", WSiP, 1992

Caroline Philips, "Mamusiu, dlaczego mam zespół Downa?", wyd. Vocatio, 1997

Ważne czasopismo

"Bardziej Kochani", Wyd. Polskie Stowarzyszenie na rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym, tel. (0-22) 663 07 70

Ważny film

"Ósmy dzień", reż. Jaco Van Dormel, prod. belgijska

Strona internetowa

www.aleksandra.topnet.pl

Zobacz więcej na temat: