Prawidłowość wyników genetycznego USG wykonanego w 14 tygodniu ( + 1dzień) wg CRL, podwyższona przezierność karkowa?

Użytkownik

Witam
Mam 30 lat, pro forma wykonałam badanie genetyczne USG, w którym uwidoczniono kość nosową, parametry serca i żył wyszły ok, ale ponad normę okazało się NT- 3, 2 mm. Przez fakt, że dziecko było niekorzystnie ułożone oraz bardzo ruchliwe lekarz kilkukrotnie powtarzał pomiar i ostatecznie uzsykał taki właśnie wynik. Wszystkie inne parametry z tego badania były w porządku, ale ryzyko trisomii 21 wyliczono na 1:99, a po dołączeniu ( już miałam je wykonane) badań biochemicznych PAPP-A na 1:446. Co w efekcie dało tzw. ryzyko pośrednie dla trisomii 21. I teraz moje pytania:
1. Czy przy takich wynikach wskazane jest wykonanie amnipunkcji czy w pierwszej kolejności wystarczy jeszcze test potrójny i kolejne USG ( np połówkowe)?
2. Wg miesiączki, genetyczne USG wykonałam w 13 tyg + 5 dni, ale wg CRL ( 84,0mm) był to już 14 tyg+ 2 dni. Czy fakt, że badanie zostało wykonane trochę póżno może wpływac na jego wiarygodność? Czy przezierność karkowa mogła być większa, bo płód był już większy i "starszy" o te parę dni?
3. Słyszałam o badaniach genetycznych z krwi ( np. test harmony) które dają wynik o możliwych wadach rozwojowych rzędu 99, 9% czyli są prawie tak dokładne jak amniopunkcja, a jednak bezpieczniejsze ( choć oczywiście kosztowne w granicach 2600 zł). Czy wynik takiego badania znów określa ryzyko w kształcie np. 1:do iluś tam, czy jest to konkret i odpowiedź zero jedynkowa- tzn dziecko będzie miało dany zespół, wadę etc. lub nie.
Będę bardzo wdzięczna za odpowiedź.
Pozdrawiam

  • 1 odpowiedzi

Odpowiedzi

    • Specjalista ds. badań prenatalnych w Gyncentrum. Lekarz ginekolog-położnik.

    Witam
    Moim zdaniem przedstawione przez Panią wyniki nie są złe. Wartość NT jest ważna ale równie istotne są inne markery obecność kości nosowej, przepływy przez zastawkę trójdzielną, przepływ w przewodzie żylnym, które u Pani były w normie. Wyniki badań biochemicznych-test PAPP-A wypadły bardzo dobrze- ryzyko zmniejszyło się prawie 4,5 krotnie. Jest więc bardzo duża szansa ,że dziecko urodzi się zdrowe. Nie ma niestety pewności. Pewność tę może dać dopiero analiza materiału genetycznego płodu

    1.Myślę, że wykonywanie w Pani sytuacji testu potrójnego niewiele zmieni w wiedzy na temat zdrowia płodu. Jeżeli chce Pani mięć pewność niezbędna jest analiza DNA płodu czyli amniopunkcja albo nieinwazyjny test prenatalny z krwi matki( test Harmony czy Nifty)-test bezpieczny dla dziecka ale niestety płatny

    2. Przy wykonywaniu USG prenatalnego nie tyle istotny jest wiek ciążowy(liczony od daty ostatniej miesiączki) co wymiar CRL płodu. Badanie możliwe jest do przeprowadzenia gdy CRL wynosi od 45mm do 84mm. Także w Pani przypadku badanie nie było zrobione za późno.

    3.Wynik testu polegającego na izolacji i analizie materiału genetycznego płodu z krwi matki ( np. test Nifty czy Harmony) podawany jest jako ryzyko trisomii- niskie lub wysokie. Wykrywalność trisomii w tych testach przekracza 99%. Nieprawidłowy wynik testów czyli wysokie ryzyko , wymaga jeszcze potwierdzenia rozpoznania przez amniopunkcję.

    Czy ta odpowiedź była pomocna? Tak37

Zajść w ciążę

Zdrowie dziecka: alergie

Na Wasze pytania odpowiadają
  • Piotr Albrecht

    lekarz pediatra z Kliniki Gastroenterologii i Żywienia Dzieci Akademii Medycznej w Warszawie

  • Piotr Dawid

    Specjalista ds. badań prenatalnych w Gyncentrum. Lekarz ginekolog-położnik.

  • Agnieszka Kurczuk-Powolny

    lekarz medycyny ze szpitala LUX MED w Warszawie oraz w przychodni CMP w Piasecznie

  • Rafał Kuźlik

    Specjalista położnictwa i ginekologii plastycznej ze Szpitala św. Anny w Warszawie

  • Wojciech Fąferko

    Lekarz stomatolog oraz właściciel Centrum Implantologii i Ortodoncji Dentim Clinic w Katowicach

  • Anna Tyszkiewicz

    Specjalista ds. Żywienia edukacyjnego programu "1000 pierwszych dni dla zdrowia"

  • Agata Kowalczyk

    Administratorka platformy poradnikowej_eDziecko.pl