trisomia

Więcej o:

trisomia

  • Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie

    Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest jedną z rzadziej występujących postaci trisomii chromosomalnej u noworodków. Choć dotyka zaledwie jedno na 8000-12000 dzieci, to uznaje się ją za wyjątkowo ciężką - wiąże się bowiem z szeregiem objawów. Chorobę rozpoznaje się po niewłaściwej liczbie

  • Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny

    Trisomia 13: jak powstaje? Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Jest to aberracja chromosomowa, która polega na powstaniu dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13 w DNA. Wada pojawia się niezwykle rzadko - raz na około 12 000 urodzeń. Ryzyko wystąpienia tej mutacji genetycznej wzrasta wraz

  • Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

    Trisomia 18: co to takiego? Trisomia 18 to wada genetyczna występująca bardzo rzadko - przyjmuje się, że raz na 8000 urodzeń. Polega ona na pojawieniu się dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 18. Niestety tego typu wada powoduje, że w przeważającej większości dochodzi do poronienia już w pierwszym

  • Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

    Trisomia 21 chromosomu: co to znaczy i jak powstaje? Zespół Downa inaczej zwany trisomią 21 chromosomu jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powstaje na skutek występowania dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 21 lub jego części, podczas gdy zdrowy człowiek posiada w komórkach 23 pary chromosomów

  • NIPT - badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

    chromosomów, które tworzą 23 pary. Niestety bywa, że dochodzi do pewnych nieprawidłowości, aberracji chromosomowych, co skutkuje powstaniem nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce poprzez obecność dodatkowego chromosomu (trisomii) lub brak chromosomu (monosomii). Może to prowadzić do wystąpienia u dziecka

  • Co to jest test PAPP-A? Kiedy należy go wykonać? Zalecenia i zasady

    skutkują odbieganiem tych wartości od średnich prawidłowych. Jakie wady może wykryć test PAPP-A? Efektem testu PAPP-A jest ocena ryzyka występowania u dziecka trisomii. Jest to zespół wad chromosomowych, w ramach których przy jednej z par chromosomów obecny jest dodatkowy chromosom. Test pozwala

Copyright © Agora SA