1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu

Badania prenatalne wykonuje każda kobieta, która spodziewa się dziecka. Jedne pojawiają się w gabinecie na kontrolne USG (jedno z badań prenatalnych nieinwazyjnych), inne muszą wykonać dalszą diagnostykę - także tę inwazyjną. Jakie są badania prenatalne, kiedy je wykonywać i w jakim celu?

Badania prenatalne: po co się je wykonuje

Diagnostyka prenatalna to grupa technik badawczych mających za zadanie ocenić stan zarodka oraz płodu w różnych okresach rozwoju. Dzięki niej możliwe jest wczesne rozpoznawanie chorób (genetycznych i strukturalnych), którymi może być dotknięty płód. Wśród najczęściej występujących wad rozwojowych wymienia się:

  • wady układu krążenia;
  • wady ośrodkowego układu nerwowego;
  • wady układu moczowego;
  • wady narządów płciowych;
  • wady układu pokarmowego.

Wady genetyczne mogą być związane z mutacjami pojedynczych genów (mukowiscydoza, choroba Huntingtona), jak też z aberracjami chromosomowymi (np. zespół Downa).

Wczesna diagnostyka może z jednej strony pomóc rodzicom chorego dziecka przygotować się do trudnej sytuacji, a z drugiej strony może pomóc podjąć decyzję związaną z kontynuacją ciąży lub leczeniem wewnątrzmacicznym.

Badaniami prenatalnymi powinny być objęte wszystkie kobiety w ciąży, mimo to istnieją przesłanki szczególnie zalecające wykonywanie tych badań w określonych przypadkach. Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych to:

  • wiek kobiety w ciąży powyżej 35 lat;
  • wada genetyczna w bliskiej rodzinie lub urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną lub strukturalną;
  • nawracające poronienia;
  • nieprawidłowości chromosomalne u rodziców dziecka
  • nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych (badania USG lub badania biochemiczne) wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu;
  • narażenie kobiety ciężarnej na choroby wirusowe jak różyczka, cytomegalia lub czynniki środowiskowe i leki.

Techniki diagnostyczne mające na celu określenie stanu zarodka i płodu można podzielić na nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Prof. Helwich: Badania prenatalne nie służą przerwaniu ciąży, tylko ratowaniu dzieci. Nie dowierzam w to, co się dzieje w Sejmie

Badania prenatalne nieinwazyjne

Metody nieinwazyjne mają na celu jak najwcześniejsze rozpoznanie ewentualnych nieprawidłowości płodu, tak aby możliwe były badania inwazyjne lub terapia płodu. Tego typu diagnostyka powinna być wykonywana przesiewowo w każdej ciąży. W ramach diagnostyki nieinwazyjnej wykonuje się następujące badania:

  • badania USG
  • badania biochemiczne
  • badania komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki

Badania prenatalne nieinwazyjne: badania USG

Badania ultrasonograficzne wykonywane w trakcie ciąży są standardową procedurą. W zależności od trymestru koncentrują się na różnych aspektach płodu. W pierwszym trymestrze za ich pomocą określa się wiek ciążowy, żywotność płodu oraz patologię trofoblastu. Ze względu na wskazanie ewentualnych patologii płodu niezwykle istotne jest badanie przezierności karkowej oraz obecności kości nosowej. Nieprawidłowości w tym badaniu wskazują na poważne ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21 (zespół Downa) lub 18 (zespół Edwardsa) pary chromosomów. Aby osiągnąć jak najwyższą skuteczność diagnostyczną powinno być wykonanie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie USG, którego głównym celem jest poszukiwanie nieprawidłowości anatomicznych charakterystycznych dla zaburzeń chromosomowych, zwyczajowo nazywane jest USG genetycznym.

W drugim i trzecim trymestrze badania usg służą dalszej diagnostyce. II trymestr to w dalszym ciągu diagnostyka wad rozwojowych. Badanie wykonane między 16 a 18 tygodniem ciąży pozwala wykryć większość wad ośrodkowego układu nerwowego oraz zaburzeń w liczbie chromosomów. W trzecim trymestrze USG pozwala ocenić m.in. wielkość i położenie płodu, co ma znaczenie dla przebiegu porodu.

Badania prenatalne nieinwazyjne: badania biochemiczne

Badania z surowicy krwi kobiet ciężarnych pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu przede wszystkim aberracji chromosomowych (trisomia 13, 18 i 21). Polegają na pobraniu krwi od kobiety w ciąży a następnie na pomiarach określonych markerów biochemicznych. W badaniach biochemicznych w zależności od wykonywanego testu bada się stężenia następujących związków chemicznych:

  • osoczowe białko ciążowe (PAPP-A);
  • alfa fetoproteina (AFP);
  • wolna gonadotropina kosmówkowa - podjednostka beta (wolne B-hCG);
  • wolny estriol.

Podczas pierwszego trymestru ciąży wykonuje się test PAPP-A, w którym obok osoczowego białka ciążowego bada się wolne B-hCG. W celu podniesienia skuteczności tych testów, interpretuje się je w połączeniu z wynikami przezierności karkowej uzyskanymi podczas badań USG. Tak przeprowadzone badania pozwalają na osiągnięcie ponad 90 proc. wykrywalności aberracji chromosomowych. Aby zmniejszyć stopień badań fałszywie dodatnich, podczas interpretacji testów obok wyników czysto medycznych należy uwzględnić też takie czynniki jak np. waga ciężarnej, ewentualne choroby i przyjmowane leki czy nawet palenie papierosów.

W trakcie drugiego trymestru ciąży zaleca się wykonanie testu potrójnego. Bierze on pod uwagę stężenie wolnych B-hCG, AFO oraz wolnego estriolu. Interpretując wyniki powyższych substancji również należy wziąć pod uwagę takie czynniki jak wiek i wagę kobiety w ciąży lub ewentualny nikotynizm. Test potrójny pomaga oszacować ryzyko nie tyko aberracji chromosomowych ale również wady cewy nerwowej i wad powłok brzusznych. Wysokie ryzyko wystąpienia tych chorób, uzyskane jako wynik testu potrójnego, jest wskazaniem do wykonania badań inwazyjnych.

Dzięki wysokiej wykrywalności potencjalnych chorób oraz praktycznego braku powikłań po ich wykonaniu, nieinwazyjne badania prenatalne mogą pomóc ograniczyć wykonywanie badań inwazyjnych. Jest to szczególnie ważne w przypadkach gdzie jedynym czynnikiem ryzyka jest wiek kobiet. Mimo wszystkich wymienionych zalet badań nieinwazyjnych, opierają się one na statystycznej ocenie ryzyka wystąpienia choroby płodu. Z tego względu na ich podstawie nie jest możliwe postawienie ostatecznej diagnozy co do stanu płodu. Taki stan rzeczy powoduje konieczność wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych w sytuacji kiedy na podstawie metod nieinwazyjnych pojawia się wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości.

Komórki płodowe w krwi matki, czyli nowoczesne metody nieinwazyjne

Swoistą alternatywą dla badań inwazyjnych mogą być nowoczesne testy DNA płodu, wykonywane na podstawie analizy komórek płodowych krążących w krwi matki. Mowa tu o takich metodach jak test NIFTY, test IONA, test Harmony, czy test Panorama. Są one doskonalszą wersją badań nieinwazyjnych. W przeciwieństwie do badań biochemicznych, badają one faktyczne DNA płodu, a nie czynniki mogące świadczyć o wystąpieniu trisomii. Ich skuteczność dochodzi do 99 proc. Niestety, nie mogą być stosowane w przypadku ciąż mnogich, a ze względu na brak 100 proc. skuteczności nie mogą całkowicie wyprzeć badań inwazyjnych. W Polsce poważną barierą w dostępności jest cena testów tego rodzaju, która przekraczać może nawet dwa tysiące złotych.

Inwazyjne badania prenatalne

Większość kobiet w ciąży styka się wyłącznie z przesiewowymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi. Jednak w sytuacjach, kiedy takie badania wskażą na wysokie ryzyko wystąpienia wad płodu, konieczna jest dalsza diagnostyka w postaci badań inwazyjnych. Badania tego typu bezpośrednio ingerują w łożysko, co wiąże się z ryzykiem groźnych powikłań, łącznie z poronieniem. Wskazania do wykonania badań inwazyjnych powinny obejmować też szacowanie, czy ryzyko wystąpienia mutacji u płodu jest wyższe niż ryzyko wystąpienia powikłań po badaniu. Wyróżnia się trzy metody pobierania materiału płodowego (wszystkie dokonywane są pod kontrolą USG):

  • biopsja trofoblastu (kosmówki) - CVS;
  • amniopunkcja;
  • kordocenteza.

Najwcześniej, bo już pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży wykonuje się biopsję trofoblastu. Jest to przezbrzuszne lub przezszyjkowe pobranie niewielkiego wycinka łożyska. Niewątpliwą zaletą CVS jest szybko uzyskany wynik i możliwość postawienia szybkiej diagnozy. Należy jednak pamiętać o ryzyku poronienia, które wynosi około dwóch procent.

Optymalny moment na wykonanie amniopunkcji przypada między 15 a 19 tygodniem ciąży. Jest to najczęściej wykonywane badanie inwazyjne. Wskazaniem do jego przeprowadzenia są nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych pierwszego trymestru. Zabieg polega na przezbrzusznym pobraniu płynu owodniowego. Ryzyko powikłań wynosi jeden procent. W wyniku amniopunkcji może dojść do krwawienia z dróg rodnych, odpłynięcia płynu owodniowego a nawet poronienia.

Powyżej 19 tygodnia ciąży wykonuje się kordocentezę. Jest zalecana, kiedy w badaniu USG stwierdza się wady rozwojowe płodu połączone z małowodziem lub bezwodziem. W jej trakcie nakłuwa się żyłę pępowinową i pobiera krew płodu. Podczas kordocentezy można też podawać leki stosowane do terapii płodu. Ryzyko obumarcia płodu w wyniku tego zabiegu wynosi dwa procent.

Celem opisanych powyżej metod jest uzyskanie komórek z których będzie możliwe wykonanie hodowli DNA płodu. Na tej podstawie formułuje się wyniki. Należy pamiętać, że nie dają one jednak gwarancji zdrowia płodu. Badania inwazyjne mają dać odpowiedź na konkretne pytania, tzn., że np. jeśli podejrzewa się wystąpienie aberracji chromosomowych, to badania sprawdzają tylko ten typ schorzeń, a nie wszystkie choroby genetyczne.

Bibliografia:

"Pediatria', red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013

"Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998

"Położnictwo i ginekologia", Grzegorz Bręborowicz, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015

https://www.gov.pl/zdrowie/program-badan-prenatalnych

"Poradnictwo prenatalne - diagnostyka prenatalna inwazyjna", A. Stembalska, A. Nomejko, K. Pesz, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 5, Zeszyt 2, 2012

"Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne", Małgorzata Perenc, Przewodnik Lekarza, 2002r.

Stembalska A. Łaczmańska I. Dudarewicz L.. Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne. "Ginekologia Polska". 82 (2), s. 126-132, 2011

Łaczmańska I. Stembalska A.. Nieinwazyjny test NIFTY w diagnostyce najczęstszych trisomii chromosomowych u płodu. "Ginekologia Polska". 85 (4), s. 300-303, 2014

To także może cię zainteresować:

Więcej o: