1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Badania prenatalne - dla kogo?

30.07.2010 00:00
W Polsce robi się nadal zdecydowanie za mało badań prenatalnych. Brakuje nie tylko pieniędzy, ale i dobrej woli. Wielu ludziom kojarzą się one wciąż z aborcją, tymczasem ci, którzy się na nie zgłaszają, nie przychodzą, by ciążę przerwać, ale by ją utrzymać.
Jaki jest w Polsce klimat wokół badań prenatalnych?

Prof. Jacek Zaremba, genetyk: Zarówno lekarze, jak i pacjenci coraz więcej o nich wiedzą. Paradoksalnie, nagonka na badania prenatalne podczas przygotowywania lata temu ustawy antyaborcyjnej spowodowała, że sporo osób dopiero wtedy się o nich dowiedziało. Niestety, jest grupa ludzi, która zawsze będzie do nich źle nastawiona. Tylko dlatego, że badania prenatalne czasem prowadzą do przerwania ciąży. Ci nieustannie rzucają nam kłody pod nogi. Jedyne wyjście to robić swoje.

Dr hab. Joanna Dangel, kardiolog: Ja to robię od 20 lat. Od tylu lat wykrywam za pomocą USG i echokardiografii wady serca u dzieci w łonie matki. Wiem, ile wysiłku musiałam włożyć, by przekonać moich szefów, że to ma sens.

Ile kobiet poddaje się badaniom prenatalnym?

J.Z.: Badaniom inwazyjnym, a więc takim, które wiążą się z pobraniem próbki wód płodowych, fragmentu łożyska lub porcji krwi pępowinowej - ok. 6 tys. rocznie. To kobiety, które już wcześniej urodziły chore dziecko, albo takie, u których źle wyszło badanie USG lub badanie krwi, wreszcie te, które mają ponad 35 lat, co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych.

Jak często wykrywa się poważne wady u płodu?

J.Z.: Wynik badań jest w 90 proc. prawidłowy. W ogromnej większości przypadków badanie wykonuje się po to, by się upewnić, że płód jest zdrowy. Do nas trafiają ludzie, którzy bardzo CHCĄ mieć dzieci. Nie przychodzą, by ciążę przerwać, ale by ją utrzymać. Dla rodzin, które mają albo utraciły jedno, a czasem kilkoro dzieci dotkniętych ciężką chorobą dziedziczną, brak dostępu do badań to koniec marzeń o prokreacji.

Czyli dzięki badaniom prenatalnym wielu ludzi miało szansę przyjścia na świat?

J.Z.: Tak. Nie wiadomo dokładnie, ile takich osób żyje w Polsce, ale sądzę, że przez 35 lat zebrałoby się kilka tysięcy.

Jednak część z nich kończy się aborcją.

J.Z.: Polskie prawo, choć restrykcyjne, dopuszcza przerwanie ciąży, gdy płód dotknięty jest ciężką i nieuleczalną chorobą. Ostatnio znów są zakusy, by to zmienić, ale mam nadzieję, że do tego nie dojdzie. Nikt nie ma prawa wymagać od kobiety rodzenia dziecka ciężko upośledzonego, tak jak od nikogo nie można wymagać heroizmu. Choć część kobiet zdobywa się na taki heroizm. W latach 1998-2003 przeprowadziliśmy 4012 badań genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, a na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Te liczby dowodzą, że badań prenatalnych nie można utożsamiać z aborcją.

W Polsce są nieprzejednani przeciwnicy aborcji. Czy są też ludzie gotowi adoptować ciężko chore dzieci?

J.Z.: Takie rodziny są w niektórych krajach Europy Zachodniej i w Stanach. W Polsce to rzadkość. Kilka lat temu zaproponowałem przedstawicielom stowarzyszenia katolickiego Pro Familia, że kobietom, u których rozpoznano u płodu zespół Downa, będę proponował urodzenie dziecka i oddanie go do adopcji, pod warunkiem że znajdą się małżeństwa gotowe je adoptować. Pomysł się spodobał, ale rodzin adopcyjnych nie udało się znaleźć.

Przeciwnicy badań argumentują, że samo ich wykonywanie może doprowadzić do poronienia.

J.Z.: Rzeczywiście badania inwazyjne wiążą się z nieznacznym ryzykiem utraty ciąży. Ale po pierwsze, zanim kobieta się na nie zdecyduje, ma do dyspozycji inne, niegroźne badania. Dziś, zanim przystąpi się do badań inwazyjnych, robi się USG, bada się krew matki. Dzięki ultrasonografii między 11. a 13. tygodniem ciąży sprawdza się m.in. tzw. przezierność karku. By jednak ustalić, czy wyniki badań nieinwazyjnych wiążą się z konkretną nieprawidłowością genetyczną, nie ma rady, trzeba pobrać płyn owodniowy lub dostać się do tkanki płodu i zrobić badanie genetyczne.

Badania długo trwają. Czy czasem nie jest za późno?

J.Z.: Staramy się, by diagnoza była jak najwcześniej. Kiedyś amniopunkcję wykonywaliśmy w 15.-17. tygodniu, dziś robimy ją w 13. tygodniu ciąży, a biopsję trofoblastu w 12.-13.

Czy zawsze można jednoznacznie powiedzieć: "Dziecko jest na sto procent chore"?

J.Z.: W ogromnej większości badań odpowiedź jest jednoznaczna.

Na inwazyjne badania kierowane są tylko niektóre kobiety. USG natomiast należy się wszystkim ciężarnym.

J.D.: I to nie jedno. W prawidłowej ciąży pierwsze USG powinno być wykonane między 11. a 14., drugie między 18. a 22., a trzecie po 30. tygodniu ciąży. Jeśli położnikowi, który je wykonuje, coś się nie podoba, kieruje kobietę na badanie do nas i do genetyków.

Jak wygląda w Polsce jakość rutynowych USG w ciąży?

J.D.: Sporo jest niesolidnych, choć notujemy ogromny postęp. Badanie USG nie jest łatwe, położnik musi zobaczyć wszystkie narządy płodu. I zauważyć, czy np. serce ma dwie komory, czy jedną. Ginekolog patrzy na dziecko raczej jak na obrazek. Ja zastanawiam się od razu, jak mogę je leczyć. Jeżeli wadę serca nadającą się do leczenia wykryje się w ciąży, dziecko ma zupełnie inne szanse na normalne życie, bo od razu wiadomo, do jakiego specjalisty ma trafić.

J.Z.: Wielu ginekologów ma kłopoty z wykrywaniem wad płodu. Dlaczego? Bo tu liczy się liczba wykonanych badań. Są specjaliści, którzy w ciągu tygodnia widzą dziesięć wad, a są tacy, którzy widzą kilka w ciągu roku, więc siłą rzeczy mają mniejsze doświadczenie.

Istotną pomocą jest chyba coraz lepszy sprzęt?

J.D.: Dzięki coraz lepszym urządzeniom wiele wad możemy dostrzec wcześniej. Nadal jednak bardziej liczy się wiedza. Ponadto dziś często idzie się na badanie USG jak na film o dziecku. Potem wiele kobiet przychodzi i mówi: "Miałam badanie 4D za ciężkie pieniądze i nikt nie zauważył wady serca". Bo w tym badaniu doskonale widać dziecko, ale wady serca się nie zauważy.

Ile wad udaje się wykryć?

J.Z.: Genetycznych - zaledwie 20 proc.

J.D.: W ubiegłym roku ponad 60 proc. noworodków z zespołem niedorozwoju lewego serca było leczonych po diagnozie prenatalnej. To ogromny postęp. Jednak wszystkich krytycznych wad serca, takich, które wymagają leczenia w okresie noworodkowym, jedynie 40 proc.

Dlaczego tak mało?

J.D.: USG położnicze wykonują położnicy, a dla nich serce jest bardzo trudne do oceny. Albo nie widzą, albo nie wysyłają pacjentek do weryfikacji do specjalistycznego ośrodka kardiologii prenatalnej (lista na orpkp.pl). A tylko tam ostateczna diagnoza jest pełna i można rzetelnie zaplanować postępowanie okołoporodowe.

J.Z.: U nas brakuje nie tylko pieniędzy, ale i dobrych chęci. Żeby się dostać do genetyka, trzeba mieć skierowanie, a do ginekologa nie trzeba. A przecież to są sprawy intymne. Zdarza się też, że pacjentka prosi o skierowanie, a lekarz prowadzący nie chce go dać. W takiej sytuacji radzę kobietom, żeby poprosiły o odmowę skierowania na piśmie.

Niektóre poważne wady rozwojowe próbuje się dziś leczyć jeszcze w ciąży.

J.Z.: Na świecie podejmuje się próby leczenia w łonie matki niektórych wad płodu, np. przepukliny przeponowej, ale to są wciąż odosobnione przypadki.

J.D.: W Polsce potrafimy skutecznie leczyć zaburzenia rytmu serca płodów - wiele dzieci ratujemy przed przedwczesnym rozwiązaniem ciąży. Na świecie wykonuje się zabiegi balonowego poszerzania zastawek serca u płodów, lecz jest to terapia eksperymentalna.

Czy wszystkie wady stwierdzane w badaniach inwazyjnych wiążą się z nieuleczalną chorobą?

J.Z.: Bywają wady genetyczne, które nie mają ciężkich objawów, ale niestety, duża część wad genetycznych kończy się nieuleczalną chorobą.

Jak Państwo mówią o tym kobietom, rodzinom?

J.Z.: Kobiety dopytują, co oznacza nieprawidłowy wynik badania. Na ogół wiedzą, co to jest zespół Downa, ale inne wady trzeba omawiać. Zdarza się też, że są lepiej poinformowane niż lekarze, bo prześledziły, jak wygląda choroba u własnego dziecka, które zmarło.

J.D.: Jeśli wykryję wadę serca, mówię, jakie są możliwości jej leczenia. Jeśli wada serca jest prawdopodobnie tylko przykrywką poważnej wady genetycznej, namawiam na badanie inwazyjne.

Sami Państwo prowadzą takie rozmowy?

J.D.: Tak, to my jesteśmy przekaźnikami dobrej albo złej wiadomości.

J.Z.: Prowadzę od lat te rozmowy i, niestety, jestem też tą osobą, która daje skierowanie na przerwanie ciąży, jeżeli taka jest decyzja matki, rodziny. Jednak nie każda kobieta, u której dziecka wykryje się poważną wadę, decyduje się na aborcję. To, że w znanym kiedyś serialu występował chłopiec z zespołem Downa, który dobrze sobie radził w różnych sytuacjach życiowych, ma także wpływ na decyzje matek.

Jakie pytania padają najczęściej?

J.D.: "Co by pani zrobiła na moim miejscu?". I mnie nie wolno odpowiedzieć, bo to nie ja jestem tą osobą, która jest w ciąży i ma nieuleczalnie chore dziecko.

J.Z.: Inne częste pytanie brzmi: "Co robią inne kobiety w takich wypadkach?".

J.D.: Ja też często je słyszę. I wtedy podaję numery telefonów do pań, które mają dzieci z tymi nieuleczalnymi albo ciężkimi chorobami. Są matki, które zgadzają się rozmawiać na ten temat.

Czy poza opieką Państwa kobiety mają kontakt z psychologiem?

J.D.: W poradni USG przy Warszawskim Hospicjum dla Dzieci można uzyskać pomoc psychologiczną w przypadku rozpoznania problemu u nienarodzonego dziecka. Dwie doświadczone panie psycholog udzielają konsultacji rodzinom oczekującym na poród ciężko chorego dziecka, które czeka operacja, jak i tym, których dziecko jest chore nieuleczalnie. Razem z zespołem Kliniki Położnictwa i Ginekologii oraz Neonatologii przy ul. Karowej organizujemy opiekę okołoporodową. Jeśli stan nieuleczalnie chorego dziecka na to pozwala, może zostać zabrane do domu, gdzie całodobową opiekę sprawuje zespół Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci.

J.Z.: To musi być ktoś dobrze zorientowany w temacie, a takich psychologów jest w Polsce niewielu. Z mojego doświadczenia wynika, że często lekarze, specjaliści od badań prenatalnych, potrafią lepiej podtrzymać na duchu niż ktoś, kto niewiele wie na ten temat.

J.D.: Lekarz musi być też psychologiem i mieć czas na rozmowę z pacjentką.

Może jej przedstawić przyszłość w szarych, czarnych albo różowych barwach?

J.D.: Tak. Miałam pacjentkę z rozpoznanym zespołem Fallota u płodu. Pracuje w dobrej firmie, żyje na poziomie. Jej partner w pewnym momencie ją zostawia, mówiąc: "Jak ty masz chore dziecko, to ja nie jestem pewien, czy to moje" - i odchodzi. Pacjentka konsultuje się z pięcioma położnikami i każdy mówi, by się zastanowiła, czy chce mieć życie obciążone takim dzieckiem i może niech lepiej tę ciążę przerwie. Tylko ja i kardiochirurg twierdzimy, że to wada, która nadaje się do leczenia.

J.Z.: Tyle że trzeba powiedzieć o ciężkiej operacji kardiochirurgicznej, o ryzyku, o powikłaniach, które się mogą zdarzyć.

J.D.: Jak najbardziej. Z tym że na Zachodzie często nikt się nad tym nie zastanawia. Nikt tam nie stara się przekonać matki, żeby to dziecko urodziła.

J.Z.: W Anglii i we Francji dziecko z zespołem Downa wykrytym nawet w 35. tygodniu ciąży żywe się nie urodzi, jeśli taka jest decyzja rodziców. I tam jest to prawnie dopuszczalne. U nas, na szczęście, nie.

J.D.: Niezupełnie jest tak, że my jesteśmy zacofani i że wszystko na Zachodzie jest dobre i mądre. My też mamy coś do pokazania. Jestem katoliczką i dla mnie to żaden problem, że robię badania prenatalne. Wiem, po co je robię. Mam swoje poglądy, a matka, której robię badanie - swoje. I to trzeba rozdzielić, bo każda matka ma prawo wiedzieć, czy urodzi zdrowe, czy chore dziecko. A to, co zrobi z tą wiedzą, to jej sprawa.

J.Z.: Mnie też interesuje głównie to, żeby miała wolny wybór.

prof. Jacek Zaremba - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej

dr hab. Joanna Dangel - kardiolog, pediatra, specjalista kardiologii perinatalnej.



ZOBACZ TEŻ WIDEO

Zobacz także
Skomentuj:
Zaloguj się

Aby ocenić zaloguj się lub zarejestrujX