Tych dzieci mogło nie być lub mogły urodzić się bardzo chore. Ocaliły je badania prenatalne i leczenie w łonie matki

Alloimmunologiczna małopłytkowość płodu (alloimmunotrombocytopenia, AIMP) to odmiana konfliktu serologicznego, wciąż błędnie utożsamianego jedynie z czynnikiem Rh. Tymczasem konflikt może dotyczyć różnych komórek krwi i prowadzić do dramatycznych konsekwencji. Ten konkretny jest związany z płytkami i w efekcie z krzepliwością krwi .

Więcej na temat konfliktu serologicznego, mitów i diagnostyki w wywiadzie z prof. Ewą Brojer z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. .

Chociaż choroba jest dość rzadka (w Polsce częstość występowania ocenia się na 1:2000 porodów), to zarazem stanowi najczęstszą przyczynę głębokiej małopłytkowości w życiu płodowym i najczęstszą przyczynę wylewów wewnątrzczaszkowych u płodów i donoszonych noworodków. Skutek? Jeśli dziecko nie umrze, grozi mu trwała niepełnosprawność, porażenie mózgowe, niedowłady...

Nie ma grupy ryzyka

Problem może zdarzyć się w każdej rodzinie. By wykluczyć konflikt płytkowy , wystarczy badanie krwi, które może obecnie zrobić każda ciężarna, w ramach programu badawczego PREVFNAIT. . Niestety, lekarze wciąż nie udzielają odpowiednich informacji i nie kierują kobiet na te badania (skierowanie zresztą nie jest potrzebne), a ciężarne same się nie zgłaszają, bo o chorobie nic nie wiedzą. Właśnie dlatego rodzice uratowanych dzieci zdecydowali się je pokazać i opowiedzieć o trudnej walce o ich zdrowie.

Dołącz do serwisu Zdrowie na Facebooku!

"Takiej choroby to nie ma. No, chyba, że w książce. W praktyce się nie zdarza"

Te słowa od utytułowanego lekarza usłyszała Justyna Kruszec, dziś szczęśliwa mama Ignacego. Szukała wszelkich informacji o konflikcie płytkowym po tym, jak jej starsza córka Magdalena urodziła się z jego objawami: skrajnie niskim, zagrażającym życiu, poziomem płytek i wybroczynami na całym ciele...

"To był koszmar. Intensywna terapia. Dziecko kłute, gdzie się da, faszerowane antybiotykami, które nie pomagały, bo nie mogły pomóc. Sprzeczne informacje i świadomość, że lekarze nie mają pojęcia, co jest mojemu dziecku i jak mu pomóc. Prawdziwy cud, że u Magdy nie ma powikłań po wylewie" - przekonuje Justyna Kruszec i dodaje: "Zalecenia na przyszłość? Mówili, żeby nie zachodzić w ciążę przez dwa lata, bo to zmniejszy ryzyko, chociaż dziś już wiem, że to akurat nie ma żadnego znaczenia. Mieszkamy w Krakowie, nie na zapadłej wsi, a tylko jeden lekarz podejrzewał, co może być naszej córce. Poradził: jedźcie do Warszawy, do Dębskich. Tylko oni mogą pomóc, jeśli chcecie, żeby historia się nie powtórzyła. Tak zrobiliśmy i dziś mamy zdrowego synka".

Nie było informacji, jest konflikt

Mniej szczęścia za pierwszym razem miała Violetta Wojeńska. Pierwszy syn nie tylko urodził się bardzo chory, ale do dziś odczuwa skutki okołoporodowych powikłań. Padaczka lekooporna jest w 99% nieuleczalna i o przebiegu znacznie gorszym niż u dorosłych. Codziennie trwa walka o normalne życie i nie gaśnie nadzieja...

Pierwszy syn urodził się w Piasecznie. Mimo wyraźnych objawów, nikt nawet nie zasugerował mamie, że przyczyną problemów może być konflikt płytkowy, stanowiący zagrożenie dla ewentualnych kolejnych dzieci.

"Szczęśliwie, już na pierwszej wizycie w drugiej ciąży u pani ginekolog Agnieszki Zawadzkiej, dowiedziałam się, co może być przyczyną choroby starszego syna. Pani doktor pracuje w Szpitalu Bielańskim, zna dr Marzenę Dębską, która leczy takie dzieci, stąd od razu wiedziała, gdzie mnie pokierować. Zrobiłam w Piasecznie badanie w ramach programu PREVFNAIT. Okazało się, że podejrzenie jest słuszne" - wspomina pani Wojeńska.

Jak to możliwe, że nikt w Piasecznie nie podejrzewał konfliktu płytkowego ? Brak powszechnej dostępności do badań, wysoka cena, a przede wszystkim zbyt mała świadomość problemu. Powinno być standardem, że jeśli u noworodka wystąpi niewyjaśniona małopłytkowość, należy wykonać badania w kierunku konfliktu płytkowego. Niestety, w praktyce często małopłytkowości towarzyszą inne objawy, na przykład infekcja i problem się rozmywa.

Nie było dramatu, jest badanie

Zupełnie inne były doświadczenia Magdaleny Misiak, aktualnie mamy zdrowych bliźniaków, Zosi i Stasia. Nie doświadczyła choroby dziecka, nie szukała na własną rękę informacji.

Już w pierwszej ciąży, która przebiegała "książkowo" (to typowe przy konflikcie: najczęściej aż do porodu nie ma sygnałów, wskazujących na jakikolwiek problem), została skierowana profilaktycznie na badanie w kierunku konfliktu płytkowego. Programem obecnie objęte są bowiem wszystkie kobiety, nie tylko z grupy ryzyka, gdyż realnie taka grupa nie istnieje. Nie ma znaczenia wiek ciężarnej czy wywiad rodzinny. To się po prostu zdarza i zagraża dziecku już z pierwszej ciąży.

Pani Magdalena zrobiła badanie i okazało się, że ma przeciwciała przeciwko płytkom krwi, co oznaczało, że jej nienarodzone dzieci są zagrożone małopłytkowością.

Najtrudniejsze czekanie

To, że rodzice różnią się miedzy sobą pod względem jakichś antygenów - krwinek czerwonych, czy płytek krwi, to dopiero tak zwana niezgodność i nie stanowi zagrożenia dla dziecka.

Takie pacjentki są monitorowane pod kątem wytworzenia przeciwciał. Problem pojawia się dopiero wtedy, gdy kobieta ciężarna zaczyna wytwarzać przeciwciała. Wówczas mamy do czynienia z konfliktem serologicznym. Jeżeli matka wytworzy przeciwciała, które niszczą płytki krwi dziecka - rozwija się małopłytkowość.

Jednak wcale nierzadko bywa, że pacjentka ma przeciwciała przeciwpłytkowe, ale do niszczenia płytek nie dochodzi i kończy się na strachu. W przypadku naszych bohaterek okazało się niestety, że wszystkie dzieci mają poważną małopłytkowość i konieczne jest leczenie.

Aby to jednak stwierdzić, konieczne było przeprowadzenie kordocentezy, czyli pobrania krwi z pępowiny i sprawdzenie, ile płytek krwi ma płód.

Nakłucie żyły pępowinowej u płodu z małopłytkowością to trudny zabieg, ponadto obarczony ryzykiem krwawienia, dlatego dzieci otrzymały jednocześnie transfuzję płytek krwi pobranych wcześniej od ich matek.

Po rozpoznaniu małopłytkowości rozpoczęło się właściwe leczenie, polegające ma cotygodniowych kroplówkach aż do końca ciąży.

Trudna diagnostyka i drogie leczenie

Dr Marzena Dębska, ginekolog-położnik z II Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie, która prowadzi leczenie płodów z małopłytkowością, przyznaje: "W leczeniu konfliktu płytkowego nie ma standardów, każdy przypadek jest inny i wymaga indywidualnego podejścia. Wykrycie przeciwciał przeciwpłytkowych to dopiero początek. W większości przypadków trzeba wykonać badanie inwazyjne krwi płodu, bo bez niego nie wiadomo, które pacjentki wymagają leczenia. Samo leczenie też bywa różne. Są na świecie ośrodki, które stosują wyłącznie leczenie nieinwazyjne bez żadnej diagnostyki (kroplówki z lekami podawane kobiecie ciężarnej), inne nie leczą tej choroby w ogóle w okresie ciąży, a jeszcze inne prowadzą leczenie inwazyjne - transfuzje dopłodowe płytek krwi."

Każdy z tych sposobów postępowania budzi kontrowersje. Zagrożonych konfliktem płytkowym jest około 2% populacji (taka liczba kobiet nie ma antygenu HPA-1a: najczęstszej przyczyny konfliktu płytkowego), a, na szczęście, tylko około 30% z nich wytworzy przeciwciała przeciwpłytkowe. Z kolei nie wszystkie te kobiety urodzą dzieci z małopłytkowością. Natura ma swoje mechanizmy obronne - małopłytkowość występuje tylko u około jednej trzeciej dzieci matek z przeciwciałami.

"Do niedawna trafiały do nas tylko pacjentki, które urodziły dzieci z małopłytkowością lub z wylewem wewnątrzczaszkowym, i to nie wszystkie, raczej mały procent. Te pacjentki w kolejnych ciążach od razu kwalifikujemy do leczenia, bez kordocentezy, ponieważ choroba się powtarza. Od czasu, gdy prowadzimy badania przesiewowe na skalę całego kraju, pojawiła się grupa pacjentek, u których rozpoznajemy konflikt nie na podstawie przebytych wcześniej problemów, ale w pierwszych ciążach. Tak, jak u pani Magdaleny, gdy jeszcze nie ma żadnych objawów i powikłań. U tych pacjentek musimy wykonać badanie krwi płodu, aby wykryć małopłytkowość i dopiero wtedy rozpoczynamy leczenie. Przez ponad 20 lat opieki nad pacjentkami z konfliktem płytkowym wypracowaliśmy swój własny sposób postępowania. W naszym ośrodku podstawą jest leczenie matek immunoglobulinami (kroplówkami)" - dodaje dr Dębska.

Transfuzje dopłodowe uzupełniają niedobór płytek krwi i zapobiegają krwawieniu z pępowiny po nakłuciu diagnostycznym i pobraniu krwi na badania. W Szpitalu Bielańskim nie stosują ich jako metody leczenia, ponieważ płytki po przetoczeniu żyją bardzo krótko (4-5 dni), więc zabiegi musiałyby być przeprowadzane zwykle co tydzień, a to wiązałoby się z dużym ryzykiem powikłań. Terapia transfuzjami płytek jest zarezerwowana dla przypadków wyjątkowo ciężkich, opornych na leczenie farmakologiczne.

Najwyraźniej przyjęty schemat leczenia jest optymalny. Dotychczas w ramach programu PREVFNAIT diagnozowano kilkanaście pacjentek z przeciwciałami, spośród nich wykryto 9 przypadków ciężkiej małopłytkowości u płodów. Wszystkie historie zakończyły się szczęśliwie: narodzinami zdrowych dzieci.

Pieniądze, pieniądze, czyli obraz po programie

Nigdzie na świecie, poza Norwegią, nie ma w bezpłatnym, powszechnym standardzie diagnostycznym ciężarnych badania krwi w kierunku konfliktu płytkowego, chociaż jest częstszym problemem, niż na przykład zakażenie wirusem HIV, kiła, fenyloketonuria, czy konflikty czerwonokrwinkowe inne niż Rh-D, a w tych przypadkach są obowiązkowe badania.

Program PREVFNAIT w Polsce jest programem badawczym i za rok się skończy. Mało prawdopodobne, by wtedy badanie znalazło się w obowiązkowym pakiecie NFZ. Badanie to, proste dla ciężarnej, jest jednak dość drogie (ok. 50 zł), a przede wszystkim skomplikowane technologicznie dla laboratorium (to dlatego wszystkie próbki z Polski trafiają do analizy w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie).

Oczywiście, dla przyszłych rodziców ok. 50 zł to zwykle niewiele, zwłaszcza, gdy może ocalić dziecko. Dziś jednak problemem nie jest brak pieniędzy, a brak wiedzy, bo ciężarne nie przychodzą nawet na badania, które mogą mieć wykonane za darmo. Problemem nie jest też skuteczność leczenia (w Szpitalu Bielańskim efekty leczenia są bardzo dobre), co raczej jego koszty.

Im więcej odkrytych przypadków małopłytkowości, tym większy problem dla świadczeniodawcy, bo bardzo droga, niestandardowa procedura nadmiernie obciąża szpital. Jak dotąd: problem nie dotknął pacjentów. Do Szpitala Bielańskiego przyjmowane są wszystkie pacjentki z całej Polski, których nienarodzone dzieci są zagrożone małopłytkowością z powodu konfliktu płytkowego, bo to jedyne miejsce, w którym mogą liczyć na fachową pomoc.

Uwaga! Jeśli jesteś w ciąży, zgłoś się do programu. Wszystko o nim, adresy punktów pobrań dla ciężarnych, wzór świadomej zgody na badania, itd., znajdziesz tutaj. . Jeśli temat cię nie dotyczy, powiedz o nim znajomej, która spodziewa się dziecka. Możesz je uchronić przed skutkami choroby.

Zobacz także: